×
تعیین جنسیت نوزاد

تعیین جنسیت نوزاد

جنسیت نوزاد به طور طبیعی در زمان لقاح تعیین می‌شود. تکوین اندام‌های جنسی خارجی جنین تا حدود هفته‌ی نه بارداری (هفت هفته بعد از لقاح) صورت نمی‌گیرد.

در واقع دو دسته کروموزوم در موجودات زنده وجود دارد ؛ در 22 جفت از کروموزوم‌های انسانی که کروموزوم‌های اتوزوم نامیده می‌شوند، دو کروموزوم یک جفت کاملاً مشابه هستند و دقیقاً دارای جایگاه‌های ژنتیکی مشابه هستند ولی جفت  بیست و سوم عملکرد متفاوتی دارد. کروموزوم‌های این جفت وظیفه‌ي تعیین جنسیت کودک را نیز بر عهده دارند و به همین خاطر کروموزوم‌های جنسی نامیده می‌شوند و به دو صورت کروموزوم X و کروموزوم Y نشان داده می‌شوند.

یک زن سالم (در جمعیت انسانی) در بیست و سومین جفت کروموزومی خود، دو کروموزوم X  دارد (الگویXX)، در حالی که مرد سالم دارای یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y است (الگوی XY). کروموزومX  از کروموزوم Y به میزان قابل توجهی بزرگ‌تر است و شامل چندین جایگاه ژنتیکی است که روی کروموزومY  یافت نمی‌شود. کروموزوم جنسی که از اسپرم دریافت می‌شود جنسیت کودک را تعیین می‌کند زیرا هر تخمک بالغ زن تنها شامل یک کروموزوم  X است. اما از آنجایی که سلول‌های بدن مرد دارای هر دو کروموزوم X و Y هستند، هنگام جداشدن گامت‌ها نیمی از اسپرم‌ها حاوی کروموزوم  Xو نیمی دیگر حاوی کروموزوم Y خواهند بود. در صورتی‌ که اسپرمی که تخمک را بارور می‌کند حامل کروموزوم X باشد،  فرزند الگوی XX را به ارث می‌برد و دختر خواهد شد. در صورتی که اسپرم لقاح‌یافته حامل کروموزوم Y باشد، الگوی کروموزومی XY  و فرزند پسر خواهد شد. در نتیجه دختر یا پسر شدن کودک شما در حالت طبیعی به نوع کروموزوم دریافتی از اسپرم مرد بستگی دارد.

 

اساس کروموزومی تعیین جنسیت در انسان

مشاهده‌ي کروموزوم‌های جنسی چندشکل (هترومورفیک) در انسان؛ یعنی یک جفت کروموزوم XX در زنان و یک جفت کروموزوم XY در مردان لزوم اساس کروموزومی برای تعیین جنسیت را مطرح می‌کند. توصیف ویژگی‌های  انسانی زنانه در مردی که تنها یک کروموزوم ایکس دارد و فنوتیپ مردی که دارای دو کروموزوم ایکس و یک کروموزوم Y می‌باشد نشان داد که به جای نسبت X:A که به عنوان پیامی برای تعیین جنسیت عمل می‌کند، حضور کروموزوم Y تکوین فنوتیپ مردانه را هدایت می‌کند و در نبود آن فنوتیپ جنسی زنانه بروز می‌کند. شناسایی افراد دیگر که مبتلا به ناهنجاری‌های کروموزومی بودند به طور قطع نقش کروموزوم Y را به عنوان القا‌کننده‌ی غالب فنوتیپ مردانه در انسان نشان می‌دهد.

در پستانداران، کروموزوم Y تشکیل بیضه‌ها و در نتیجه تکوین جنسی نر را القا می‌کند. در غیاب کروموزوم Y، غدد جنسی به تخمدان‌ها تمایز می‌یابند و تکوین جنسی ماده ادامه پیدا می‌کند. تست‌های ژنتیک مولکولی ژن تعیین کننده‌ي جنسیت را که بر روی کروموزوم Y قرار دارد به همراه ژ‌ن‌های وابسته به کروموزوم ایکس که برای تکوین غدد جنسی ضروری هستند، شناسایی کرده‌اند.

کروموزوم Y انسان حاوی ۸۶ ژن است که حدود دو درصد از کل DNA سلول‌های مرد را تشکیل داده و ۲۳ پروتئین را کد می‌کند. این کروموزوم دارای ژ‌ن‌هایی است که تبدیل گناد دوظرفیتی را به تخمدان یا بیضه کنترل می­کنند. متخصصین ژنتیک دریافته‌اند که تنها بخش کوچکی از کروموزوم Y نر بودن فرد را تعیین می‌کند (عامل تعیین‌کننده‌ي بیضه یا TDF (Testis determining factor) ؛ بخشی که با عنوان ناحیه‌ي تعیین‌کننده‌ي جنسیت کروموزوم Y یا SRY (sex determining region Y) معرفی شده است. ژن SRY بر روی بازوی کوتاه کروموزوم Y قرار گفته است و از لحاظ تکاملی حفاظت شده است و امروزه به‌عنوان عامل شکل‌گیری بیضه‌ها شناخته شده است. ژ‌ن‌های دیگری که در بروز فنوتیپ مردانه شرکت دارند روی کروموزوم ایکس یا کروموزوم‌های اتوزوم قرار دارند. زیرخانواده‌ي بزرگ ژ‌ن‌هایی با دمین‌های متصل‌شونده به DNA که ارتباط نزدیکی با دمین‌های مشابه SRY دارند شناسایی شده‌اند. اعضای این خانواده ژ‌ن‌های SOX یا SRY-box related نام دارند. این ژن‌ها عملکردهای متفاوتی مانند تنظیم مراحل تکوین دارند و یکی از آن‌ها (SOX9) در تعیین جنسیت نیز نقش دارد.

اغلب بین چهار تا هشت هفته بعد از لقاح، پروتئین‌های SRY پیام‌هایی را به بدن جنین نر می فرستند تا ترشح هورمون‌هایی به نام آندروژن را آغاز کند. این هورمون‌ها باعث تکوین ناحیه‌ی تناسلی مرد می‌شوند. درصورتی که آندروژن‌ها حضور نداشته باشند ناحیه‌ی تناسلی فرد ماده بدون توجه به ماهیت کروموزومی جنین تکوین می‌یابد.

در پستانداران جفت‌دار نوعِ غده‌ی جنسی که تکوین می‌یابد تکوین سایر ویژگی‌های جنسی را هدایت می‌کند. تحقیقات نشان داده‌اند که حضور بیضه‌ها به طور طبیعی مانع تکوین دستگاه تناسلی ماده می‌شود. تمایز در خارج غدد جنسی نر در نتیجه‌ی ترشح دو هورمون آنتی‌مولرین (AMH) و تستوسترون توسط بیضه‌ها می‌باشد.

اختصاصی شدن و تکوین غده‌های جنسی به بیضه یا تخمدان اتفاقی کلیدی است که کل تکوین جنسی را کنترل می‌کند. در نتیجه بین تعیین جنس و تمایز جنسی تمایز باید قائل شد. تعیین جنس اتفاقاتی است که منجر به تکوین غدد جنسی می‌شوند و تمایز جنسی، تکوین‌های بعدی دستگاه تناسلی در پاسخ به اتفاقات غدد درون‌ریز مرتبط با نوع غده‌ی جنسی موجود را شامل می‌شود. تمایز بیضه‌ها در غیاب سلول‌های زایا نیز رخ می‌دهد. این امر نشان‌دهنده‌ي این است که پیامی که تشکیل بیضه‌ها را القا می‌کند از جانب سلول‌های پیکری (سوماتیک) غده‌ي جنسی در حال تکوین صادر می‌شود. سلول‌های زایا از خارج غده‌های جنسی منشأ می گیرند و به جایگاه پریموردیوم غده‌ي جنسی مهاجرت می‌کنند و گرچه برای باروری لازم هستند ولی نقشی در تعیین جنسیت ایفا نمی‌کنند.

آسیب‌شناسی برگشت جنسی در انسان

در افراد کمی ناهماهنگی بین کروموزوم‌های جنسی و نوع غده‌ی جنسی که مشاهده می‌شود وجود دارد؛ وضعیتی که به آن برگشت جنسی می‌گویند. بیماران XY مبتلا به برگشت جنسی فاقد بیضه هستند یا بیضه‌های آن‌ها به خوبی تکوین نمی‌یابد، گرچه از نظر کاریوتایپ کروموزوم Y وجود دارد. این افراد ظاهر یک زن طبیعی را دارند زیرا فاقد بافت بیضه هستند که به طور طبیعی تمایز جنسی نر را کنترل می‌کند. اگر تکوین جزئی بیضه رخ داده باشد برخی فنوتیپ‌های مردانه بروز می‌کند و فرد دستگاه تناسلی مبهم را نشان می‌دهد. مردان XX از نظر کاریوتایپ فاقد کروموزوم Y هستند ولی بیضه یا بخش‌هایی از بافت‌های بیضه در آن‌ها تکوین می‌یابد. این امر منجر به بروز فنوتیپ کامل مردانه یا فنوتیپ جزئی مردانه (دستگاه تناسلی مبهم) می‌شود. دو جنسی‌های واقعی (هرمافرودیت‌های واقعی) از مردان XX متمایز می‌باشند زیرا دارای هر دو بافت تخمدان و بیضه هستند. مطالعه‌ی افراد مبتلا به سندرم‌های برگشت جنسیتی کمک به فهم مسیر تعیین جنسیت در سطح مولکولی کرده است. جهش‌هایی که تعیین جنسیت را تحت تأثیر قرار می‌دهند به طور ذاتی کشنده نیستند ولی باعث اختلال در تکوین جنسی می‌شوند.

 

 تعیین جنسیت نوزاد قبل از لقاح و بارداری؟!        

انتخاب جنسیت فرزندتان این امکان را به شما می‌دهد تا خانواده‌ای متوازن (از نظر جنسیت افراد) داشته باشید و به فرزندان شما نیز این اجازه را می‌دهد تا احساس اضافی بودن نداشته باشند. از آنجایی که امروزه خیلی از والدین موفق می‌شوند تا جنسیت فرزندان خود را انتخاب کنند، شاهد عشق و علاقه‌ی بیشتر، طرد شدن کمتر و کاهش اندازه‌ی خانواده‌ها هستیم. خیلی از خانواده‌ها فقط به علت تلاش مداوم برای داشتن دختر یا پسر، فرزندان زیادی را به دنیا می‌آورند. در خیلی از موارد دلایل موجه‌تری برای انتخاب جنسیت فرزند وجود دارد؛ دلایلی مانند احتمال به ارث بردن یک ناهنجاری ژنتیکی وابسته به جنس.

همه‌ي ما می دانیم که دختر و پسر از لقاح اسپرم و تخمک ایجاد می‌شوند ؛ اما اگر شما قصد دارید دختر یا پسر شدن کودکتان را خودتان به طور قطعی انتخاب کنید، مطمئن‌ترین روش استفاده از تکنیک‌های کمک‌باروری (ART) است. روش‌هایی که علم در آن‌ها دخالت کمتری دارد و همچنین روش‌هایی بر اساس تغذیه که گاهی در انتخاب جنسیت نوزاد موفق عمل می‌کنند همیشه 100 درصد نیستند.

اگر شما برای باردار شدن از تکنیک‌های علمی یاری می‌گیرید، در تعیین جنسیت کودکتان دستتان بازتر است. با وجود این که این تکنیک‌ها مطمئن و جذاب هستند ولی باید یادتان باشد که تکنیک‌هایی پرهزینه، تهاجمی و گاهی بحث برانگیز هستند:

  • تشخیص ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی (PGD): این روش برای کمک به زوج‌هایی که طی آزمایشات ژنتیکی ناقل بیماری‌های وخیم وابسته به جنس تشخیص داده شده‌اند به وجود آمد و هم‌زمان با لقاح آزمایشگاهی (IVF) به کار می‌رود. در این روش به طور خلاصه، متخصصین یک سلول را از جنین در حال تقسیم جدا می‌کنند و جنسیت آن را تعیین می‌کنند و تنها جنین با جنسیت مطلوب وارد رحم مادر می‌شود. خیلی از مراکز باروری لزومی برای تعیین جنسیت جنین هنگامی که دلایل پزشکی موجه وجود ندارد نمی‌بینند. این روش تضمینی می‌باشد ولی ممکن است بارداری در دفعات اول حاصل نشود و نیاز به تکرار روش باشد.
  • مرتب کردن اسپرم‌ها: این تکنیک شامل جداسازی اسپرم حاوی کروموزوم Y از اسپرم حاوی کروموزوم X در آزمایشگاه و انتقال اسپرم با جنسیت مطلوب به داخل رحم زن از طریق روش تلقیح داخل رحمی (IUI) یا بارورسازی تخمک در آزمایشگاه است.

تشخیص جنسیت جنین قبل از تولد

کشف اخیری که نشان‌دهنده‌ی حضور DNA جنین در پلاسما و سرم خون مادر می‌باشد، روش‌های غیرتهاجمی جدیدی برای تشخیص‌های پیش از تولد معرفی کرده است. تشخیص‌های غیرتهاجمی نه تنها خطرات مرتبط با روش‌های تشخیصی تهاجمی پیش از تولد مانند آمنیوسنتز و نمونه‌برداری از پرزهای کوریونی (CVS) را رفع می‌کند؛ بلکه اضطراب ناشی از این روش‌ها که به زن باردار تحمیل می‌شود را نیز از بین می‌برد. یک مثال تشخیص غیرتهاجمی پیش از تولد، تعیین جنسیت جنین با استفاده از سرم و پلاسمای مادر است. یک کاربرد تعیین جنسیت برای تشخیص غیرتهاجمی پیش از تولد این است که به عنوان پیش‌آزمایش می‌توان این روش را به کار برد تا دریابیم که آیا تشخیص تهاجمی پیش از تولد باید روی جنینی که در معرض خطر ناهنجاری وابسته به ایکس نهفته قرار دارد انجام شود یا خیر. اگر مشخص شود که جنین، دختر است انجام روش‌های تشخیصی تهاجمی غیرضروری خواهد بود. بهبودهای تکنیکی در تشخیص جنسیت جنین با استفاده از پلاسما و سرم مادر بر پایه‌ی پیشرفت استخراج DNA از پلاسما و سرم مادر و معرفی واکنش زنجیره‌ای پلیمراز با اساس فلورسنت (real-time quantitative PCR) استوار است که حساس‌ترین روش شناسایی جنین نر با دقت 94 تا 100 درصد است. جنسیت جنین بعد از نمونه‌گیری از خون مادر و جدا کردن DNA جنینی، با استفاده از  real-time quantitative PCR ژنِ SRY مشخص می‌شود.

روش‌های اصلی که برای تشخیص جنسیت جنین به کار می‌روند عبارتند از:

  • تست DNA جنینی بدون سلول (Cell-Free Fetal DNA Testing) تستی است که در آن از طریق رگ‌گیری (venipuncture) که روی مادر انجام می‌شود نمونه‌ی خون تهیه شده تا مقدار جزئی DNA جنینی که در آن یافت می‌شود را آنالیز کنند. در صورتی که این تست در هفته‌ی هشتم به بعد بارداری انجام شود تا  98درصد موارد قابل اعتماد خواهد بود.
  • نمونه برداری از پرزهای کوریونی (Chorionic villus sampling; CVS) و آمنیوسنتز (amniocentesis) دو روش تهاجمی هستند و معمولاً در هفته‌ی هشتم یا نهم بارداری برای تعیین جنسیت انجام می‌شوند.  سختی این تست‌ها و خطر آسیب به جنین که منجر به سقط یا ناهنجاری‌های مادرزادی می‌شود ؛ مخصوصاً زمانی که در اوایل بارداری انجام شوند، انجام این تست‌ها را در سه‌ماهه‌ی اول بارداری محدود کرده است. در آمریکا این دو تست بیشتر در هفته‌ی یازدهم و پانزدهم بارداری انجام می‌شوند.
  • اولتراسونوگرافی بارداری (Obstetric ultrasonography) که یا از طریق واژن یا از طریق شکم انجام می‌شود، علامت ساژیتال را به عنوان نشانه‌ی جنسیت جنین بررسی می‌کند. این روش بین روزهای 65 تا 69 بعد از لقاح که در 90 درصد موارد نتیجه‌ی دقیقی می‌دهد انجام می‌شود. اگر هم 70 روز بعد از لقاح انجام شود در 100 درصد موارد نتیجه‌ی دقیقی ارائه می‌کند.​