سوالات پرتکرار بارداری
پاسخ مشاور سایت مینا فرخی کارشناس ارشد مامایی:
سلام دوست عزیزم. تشخیص و ارزیابی بیماریهای ژنتیکی مانند سندروم داون در بارداری از طریق آزمایشات غربالگری و تستهای تشخیصی مانند آمنیوسنتز امکان پذیر است. سونوگرافی آنومالی اسکن از طریق بررسی اندامهای جنین در مواردی که جنین علائمی مشابه افراد سندروم داونی یا تریزومیهای ۱۳ و ۱۸ داشته باشد میتواند در کنار آزمایشات غربالگری کمک کننده باشند اما ابزاری برای تشخیص قطعی آنها نیست. در صورتیکه در سونوگرافی آنومالی اسکن برخی ناهنجاریهای جنینی شایع در افراد با تریزومیهای ۱۳،۱۸ و ۲۱ مانند ضخیم بودن پوست گردن، ناهنجاریهای ساختمانی، کوچک بودن و یا فقدان استخوان بینی،تجمع مایع اضافی در کلیهها، کوتاه بودن بازوها یا پاها، لکههای سفید در قلب یا شکم یا کیست شبکه کوروئید در مغز گزارش شود و پزشک به این سندرومها مشکوک شود توصیه به انجام آمنیوسنتز خواهد نمود که تنها راه تشخیص قطعی مشکلات این چنینی است