سوالات پرتکرار ژنتیک

پاسخ مشاور سایت افسانه گنجی کارشناس مامایی:

 

سلام دوست خوبم. ناهنجاری های متابولیکی وراثتی دسته ای از بیماری های ژنتیکی هستند. در این دسته از بیماری ها وجود ژنی معیوب منجر به اختلال در مسیر متابولیسم (سوخت و ساز) مواد مختلف در بدن شده که غالب ترین فرم آن نقص آنزیمی است. وقتی در مسیر متابولیسم یک ماده اختلال ایجاد می شود، ماده اولیه به محصول نهایی تبدیل نشده و در نتیجه تجمع ماده اولیه در بدن و یا فقدان محصول نهایی، منجر به بروز علائم و بیماری زایی خواهد شد. این علایم بسته به نوع بیماری بسیار گسترده و متنوع بوده و تشخیصشان در ابتدای امر بسیار سخت است. اما در نهایت همگی آن ها در صورت عدم شناسایی و درمان می توانند منجر به مشکلات جدی چون عقب ماندگی های ذهنی و حتی مرگ شوند.