الاستشارة الوراثية للعقم

الاستشارة الوراثية للعقم

قدمت لنا التطورات الملحوظة في تصنيف الأمراض وتشخيصها والوقاية منها وعلاجها مجموعة جديدة من التدابير الأكثر فعالية لمساعدة المرضى. أصبحت الوقاية والعلاج من الأمراض المكتسبة ، بما في ذلك الأمراض المعدية ، أسهل وأكثر فعالية من أي وقت مضى ؛ المراكز الطبية أصبحت أكثر تجهيزًا وكفاءة ؛ وقد وضعت علاجات جديدة. تم اكتشاف وتطوير المزيد من الأدوية المفيدة ؛ والأهم من ذلك ، تم تدريب المزيد من المتخصصين على إجراء البحوث الحكيمة والمركزية لحل مشاكل المرضى وظروفهم.

ومن أهم المشاكل المعقدة التي تؤثر عادة على الأسر الاضطرابات الإنجابية، مثل سوء النقل المتكرر والعقم. والواقع أن نحو 15% من السكان الناشطين والمنتجة في المجتمع يواجهون الخوف والأمل في إنجاب طفل صحي. ومن خلال معالجة الأسباب الكامنة وتطبيق التقنيات العلمية المبتكرة، فإن الإجراءات القائمة قد فتحت سبيلاً جديداً لحل هذه المشكلة على نحو أكثر كفاءة من أي وقت مضى. بالنظر إلى الاكتشافات الحديثة حول أسباب مثل هذه الاضطرابات ، أصبحت الاضطرابات الوراثية والأمراض الآن أهم عامل في هذا الصدد. أظهرت الدراسات أن تشوهات الكروموسومات المختلفة لدى الأزواج والأجنة هي السبب الأكثر شيوعًا للإجهاض والتشوهات والإعاقة. يمكن تشخيص وتتبع هذه الحالات بسهولة عن طريق استخدام مجموعة واسعة من اختبارات الكروموسومات.

النقطة المهمة هنا هي أنه على الرغم من أن الاختراقات التشخيصية والعلاجية قد فتحت رؤى جديدة في علاج العقم ، إلا أنها ركزت على تطور بعض الأمراض في النسل ذي التاريخ العائلي للأمراض. على سبيل المثال ، المرضى الذين يعانون من أمراض وراثية مختلفة لا يرون أن مستقبلهم غير مثمر وقصير الأجل كما كان في الماضي.

بادئ ذي بدء ، يجب أن نعرف من يحتاج إلى الاستشارة الوراثية ومن ثم مساعدتهم بفعالية لتحقيق الأهداف المذكورة أعلاه. بعض الحالات التي تتطلب الاستشارة الوراثية هي كما يلي:

- زواج الأقرباء

- سجلات التشوهات الوراثية لدى المراجعین أو أقاربهم

- سجلات من تشوهات الكروموسومات في الأزواج أو أسرهم

- سجلات التشوهات المتعددة في الأطفال الأحياء أو الموتي

- استجابات غير طبيعية لتدابير الفحص أثناء الحمل

- اضطرابات الدورة الشهرية الحادة إما الابتدائية أو الثانوية

- تاريخ الإجهاض المتكرر

- تاريخ وفاة الجنين داخل الرحم

- العقم الابتدائي أو الثانوي

يوظف المستشارون الوراثيون المعلومات السريرية والسجلات الطبية للعملاء والموارد الوراثية وتطبيقات البرامج لتقديم المشورة المتخصصة ويصفون التدابير الفعالة للعلاج السريري والعلاجي من أجل ضمان صحة العملاء.

النقطة المهمة هي أن العديد من حالات العقم أو الإجهاض المتكرر لا يمكن تشخيصها وعلاجها دون فهم عميق للأسباب الوراثية. على سبيل المثال ، من المعروف أن تشوهات الكروموسومات هي السبب الأكثر شيوعًا للإجهاض وفشل الزرع. على الرغم من أن الدراسات كشفت أن العديد من العوامل الوراثية متورطة في فشل الإخصاب ، إلا أن تطوير الخدمات الطبية والصحية زاد من العمر المتوقع وعمر المرضى الذين يعانون من إحدى الاضطرابات الوراثية. لذلك ، من الضروري للطاقم الطبي في مراكز العقم أن يكون لديه معرفة ووعي أكثر عمقًا بالمفاهيم الجينية.

إن تطوير إجراءات المعالجة ، مثل IVF و ICSI ، والتقدم الملحوظ في طرق اختبار التشوهات الوراثية والكروموسومية ، مثل  array CGH ، PCR ، و FISH ، قد زاد من إمكانية التشخيص المبكر لهذه الأمراض في مرحلة ما قبل الزرع أو PGD. وقد أدى استخدام هذه التقنيات إلى اختيار أجنة صحية لنقلها إلى الرحم وتقليل الحاجة إلى إجراء عمليات جراحية أثناء الحمل وإنهاء الحمل. بالإضافة إلى ذلك ، قللوا إلى حد كبير الحالات التي لم يكن فيها إنهاء الحمل ممكنًا بسبب الاعتبارات الأخلاقية في الاضطرابات الوراثية الأكثر اعتدالًا. 

بناءً على فكرة أن علاجات العقم يجب أن تؤدي إلى ولادة طفل سليم ، تم إجراء تغييرات جوهرية ودفعية في المعالجة عبر الزرع في مراكز علاج العقم. هذا يعني أنه بالإضافة إلى اعتبار العوامل الوراثية أحد الأسباب الرئيسية للعقم ، يجب على المتخصصين تقييم التشوهات الوراثية المحتملة في النسل المستقبلي الذي يحمل آباؤه مرضًا وراثيًا أو مصابون به. بناءً على مبدأ علم الوراثة الإكلينيكي "العمل فقط من أجل جيل صحي" ، يمكن أن يلعب دورًا رئيسيًا في تحقيق هذا الهدف.

إن معرفة وعي أكبر بأسباب العقم والإجهاض المتكرر ، والانتباه إلى زيادة خطر تشوهات الجنين في تدابير العلاج المضاد للفيروسات القهقرية ، وفهم وراثة الأمراض الوراثية لا تؤدي فقط إلى علاج المزيد من حالات العقم ، بل تحقق أيضًا حلم العديد من الأسر أن يكون لديك طفل سليم. نتيجة لذلك ، يمكن للإنسانية الاستفادة من جيل أكثر صحة وأكثر ديناميكية لتحقيق الازدهار.