کاربرد های آزمایش آمنیوسنتز

آزمایش آمنیوسنتز کاربرد های زیادی در بحث تشخیص بیماری های ژنتیکی در دوران جنینی دارد و یک پزشک ممکن است به دلایل مختلفی برای شما انجام آزمایش آمنیوسنتز را تجویز کند که این دلایل عبارتند از:

  • سن
  • سابقه پزشکی خانواده
  • آزمایش غربالگری غیرنرمال (توجه داشته باشید که آزمایش غربالگری مثبت به معنای افزایش خطر ابتلا به ناهنجاری های کروموزومی است و ضرورتاً معادل قطعی بودن ناهنجاری نیست)
  • نتایج غیر طبیعی در سونوگرافی سه ماهه اول یا سه ماهه دوم
  • نتایج غیر طبیعی در آزمایش های غربالگری خون قبل از تولد، مانند غربالگری چهارگانه یا غربالگری DNA  بدون سلول قبل از تولد
  • آزمایش بلوغ ریه
  • اگر سن مادر 35 سال یا بالاتر باشد: خطر ناهنجاری های کروموزومی با افزایش سن مادر، به ویژه پس از 35 سالگی، به میزان قابل توجهی افزایش می یابد (به خاطر داشته باشید که بیشتر نوزادانی که از مادران مسن تر، حتی بالای 40 سال متولد می شوند، ناهنجاری کروموزومی ندارند
  • پلی هیدرآمنیوز  (Polyhydramnios): اگر میزان مایع آمنیوتیک بسیار بالا باشد، ممکن است آمنیوسنتز برای کاهش مایعات اضافی انجام شود.
  • داشتن کودک قبلی با ناهنجاری کروموزومی یا نقص لوله عصبی
  • مشکوک به عفونت رحم
  • برای ارزیابی فاکتور  Rhخون
  • برای دارو رسانی به رحم

موارد منع انجام آزمایش آمنیوسنتز

  • مقدار بسیار کم مایع آمنیوتیک
  • اگر مادر در ناحیه پوست شکم خود دارای عفونت باشد.
  • اگر مادر دارای عفونت های حاد مانند هپاتیت B، هپاتیت C و یا HIV باشد.


آزمایش آمنیوسنتز چه ناهنجاری هایی را تشخیص می دهد؟


تشخیص اختلالات کروموزومی

یکی از کاربرد های آزمایش آمنیوسنتز ، تشخیص اختلالات کروموزومی است. از جمله اختلالاتی که با کمک آزمایش آمنیوسنتز شناسایی می شوند عبارتند از:

  • ناهنجاری های کروموزومی مانند سندرم داون
  • عفونت های مادرزادی که می توانند منجر به نقص های مادرزادی شوند از جمله سیتومگالوویروس، هرپس، روبلا (سرخک آلمانی)، توکسوپلاسموز، پاروویروس B19 و ویروس زیکا
  • بیماری های ژنتیکی مانند بیماری سلول های داسی شکل و فیبروز سیستیک
  • نقایص لوله عصبی از جمله اسپینابیفیدا یا آنانسفالی



تشخیص ناهنجاری های ساختاری

تشخیص ناهنجاری های ساختاری کروموزومی از دیگر کاربردهای آزمایش آمنیوسنتز است که شامل موارد زیر می باشد:

1: درج ها، حذف شدگی، مضاعف شدگی ها و وارونگی

درج شدن به معنای وارد شدن نوکلئوتیدهایی به درون کروموزم هاست. حذف شدگی به معنای از دست رفتن بخش هایی از کروموزوم می باشد. مضاعف شدگی حالتی است که برای قسمتی از کروموزم دو نسخه وجود داشته باشد. زمانی که یک قطعه از DNA به شکل وارونه در جای خود قرار گیرد به آن وارونگی گفته می شود. میزان تأثیر این ناهنجاری های کروموزومی بر جنین بستگی به این دارد که کدام کروموزوم و چه ناحیه ای از آن تحت تأثیر قرار گرفته است. متاسفانه تا کنون درمانی برای این اختلالات در دسترس نیست، اما شناسایی این ناهنجاری های از جمله کاربرد های آزمایش آمنیوسنتز می باشد.

2: مونوزومی ها

به حالتی گفته می شود که به جای وجود دو سری از یک کروموزوم، تنها یک عدد وجود داشته باشد. شایع ترین مونوزمی، سندرم ترنر است که فرد بیمار تنها یک نسخه از کروموزوم X داشته و به طور کل 45 کروموزوم دارد.

3: موزائیسم

موزائیسم به حالتی گفته می شود که ناهنجاری های کروموزومی تنها در تعدادی از سلول ها دیده شوند.

4: ترنسلوکاسیون

زمانی که قطعه ای از یک کروموزوم جدا شده و وارد کروموزومی دیگر شود. این جا به جایی می تواند متعادل و دو طرفه باشد و افزایش یا کاهشی در ماده ژنتیک مشاهده نشود. اما اگر جا به جایی نامتعادل باشد منجر به بروز مونوزومی و یا تریزومی برای آن قطعه از کروموزوم می شود.

5: تریزومی ها

هر فرد به طور کلی دارای 46 عدد کروموزوم می باشد اما زمانی که دچار تریزومی شده باشد، از یکی از کروموزوم هایش به جای دو عدد، 3 عدد خواهد داشت. شایع ترین تریزومی ، سندرم داون یا تریزومی 21 می باشد که افراد مبتلا 3 عدد از این کروموزوم دارند.



تشخیص ناهنجاری های مولکولی

ناهنجاری های مولکولی یا تغییر در یک یا چند ژن نیز ممکن است با استفاده از آزمایش آمنیوسنتز مشاهده شود. برخی از بیماری های ژنتیکی که ممکن است با این روش تشخیص داده شوند عبارتند از:

  • سندرم Cri-du-chat
  • فیبروز سیستیک
  • سندرم X شکننده
  • دیستروفی عضلانی
  • بیماری سلول داسی شکل
  • بیماری تای ساکس
  • تالاسمی


نویسنده و مترجم : پریسا جاوید زاده

منابع : verywellfamily