بیماری شارکوت ماری توث (Charcot-Marie-Tooth)
معرفی
علائم بیماری شارلوت ماری توث

شیوع بیماری شارلوت ماری توث
نام های دیگر بیماری شارلوت ماری توث
- Charcot-Marie-Tooth hereditary neuropathy
- Charcot-Marie-Tooth syndrome
- CMT
- Hereditary motor and sensory neuropathy
- HMSN
- Peroneal muscular atrophy
- PMA
علت بیماری شارلوت ماری توث
در ایجاد و بروز بیماری شارکوت ماری توث (Charcot-Marie-Tooth) (CMT) ژن های متعددی شناسایی شده اند که جهش در آنها مرتبط با بروز بیماری است. ژن PMP22 زمانی دچار مضاعف شدگی (Duplication) می شود، عامل بیش از 50% از موارد CMT است، جهش در سایر ژن ها تقریبا نادر بوده و تنها در برخی خانواده ها دیده می شود. تقریبا در 40% موارد ابتلا، ژن خاصی شناسایی نشده است.
انواع بیماری شارکوت ماری توث (Charcot-Marie-Tooth) (CMT)
بیماری شارکوت ماری توث (Charcot-Marie-Tooth disease) دارای انواع مختلفی است که در ادامه به معرفی آنها می پردازیم:
CMT1
این مدل شایع ترین نوع CMT است که حدود دو سوم موارد را شامل می شود. علت آن نقص ژنتیکی است که به غلاف میلین اعصاب آسیب می رساند و به همین دلیل معمولاً به عنوان شارکوت ماری توث دمیلینه کننده شناخته می شود.
علائم شامل ضعف و تحلیل عضلانی و کاهش حس به خصوص در اندام های انتهایی (پا، پایین پا، دست ها و بازوها) است. این نوع بیماری دارای زیر مجموعه های A تاF می باشد.
CMT1A
این نوع از بیماری شایع ترین فرم CMT1 بوده که به دلیل مضاعف شدگی ژن PMP22 که روی کروموزوم 17 قرار دارد، ایجاد می شود. این ژن کد کننده peripheral myelin protein 22 می باشد که یک جزء حیاتی در غلاف میلین است. بیان بیش از حد PMP22 باعث اختلال در ساختار و عملکرد غلاف میلین می شود.
CMT1B
این نوع، دومین حالت شایع از CMT1 است که به دلیل جهش در ژن MPZ که روی کروموزوم 1 قرار دارد، ایجاد می شود. این ژن کد کننده myelin protein zero (P0) است که یکی دیگر از اجزای حیاتی برای ساختار میلین است.
سایر زیرمجموعه های CMT1
CMT1C: جهش در ژن L1TAF
CMT1D: جهش در ژن ERG2
CMT1E: جهش در ژن PMP22
CMT1F: جهش در ژن NEFL
CMT2
CMT2 به دلیل نقص در ژن های دخیل در ساختار و عملکرد آکسون ها در سیستم عصبی محیطی ایجاد می شود. این نوع با الگوی اتوزوم غالب به ارث می رسد، اگرچه در برخی موارد با الگوی اتوزوم مغلوب منتقل می شود.
سایر زیرمجموعه های CMT2
CMT2A: جهش در ژن MFN2
CMT2B: جهش در ژن RAB7
CMT2C: جهش در ژن TRPV4
CMT2D: جهش در ژن GARS
CMT2E: جهش در ژن NEFL
CMTT 2I: جهش در ژن MPZ
CMT 2J: جهش در ژن MPZ
CMT2K: جهش در ژن GDAP1
CMT2L: جهش در ژن HSPB8
CMT2O: جهش در ژن DYNC1H1
CMT2O: جهش در ژن DYNC1H1
CMT2P: جهش در ژن LRSAM1
CMT2Z: جهش در ژن MORC2
CMT3
CMT4
زیرگروه های CMT4
CMT-X
CMT غالب با علائم با شدت متوسط (Dominant intermediate CMT)
تشخیص بیماری شارلوت ماری توث
تشخیص بیماری شارکوت ماری توث (Charcot-Marie-Tooth) می تواند چالش برانگیز باشد. تشخیص دادن این بیماری براساس مشخصات فیزیکی، سابقه خانوادگی و آزمایشات بالینی است. آزمایشات بالینی شامل اندازه گیری سرعت هدایت عصبی (NCV) می باشد. یکی از روش های ژنتیکی که امروزه برای تشخیص این بیماری به کار می رود، تکنیک NGS می باشد.
درمان بیماری شارلوت ماری توث
- فیزیوتراپی: از این روش برای تقویت عضلات و عقب انداختن ناتوانی و ضعف کامل در عضلات بیماران، انجام می شود.
- کار درمانی: به انجام کارهای روزانه بیماران کمک می کند.
- استفاده از دستگاه های ارتوپدی
- استفاده از داروهای مسکناستفاده از دستگاه های ارتوپدی
- جراحی: در صورت نیاز بیمار، پزشک می توان برای تغییرات شدید در شکل پا، ستون فقرات و ... اقدام نماید.
در صورت نیاز به تشخیص ژنتیکی بیماری شارکوت ماری توث (Charcot-Marie-Tooth) به مشاوران ژنتیک مرکز مام مراجعه کرده و همچنین از پنل تشخیص بیماری های عصبی استفاده نمائید.