دنتینوژنز ایمپرفکتا

بیماری دنتینوژنز ایمپرفکتا (DGI) چیست؟ دنتینوژنز ایمپرفکتا یک اختلال در رشد دندان هاست که منجر به تغییر رنگ دندان ها (رنگ های زرد - قهوه ای و آبی - خاکستری) می گردد. در افراد مبتلا به این اختلال ژنتیکی دندان های فرد بیمار ضعیف تر از افراد نرمال بوده و مستعد سائیدگی، شکستن و از دست دادن دندان ها هستند. باید توجه داشته باشید این اختلال ژنتیکی نه تنها بر دندان های شیری بلکه بر دندان های دائمی هم تأثیر می گذارد. آسیب دیدن دندان در بیماران می تواند شکستگی دندان ها یا ایجاد سوراخ های ریز در مینای دندانشان باشد. 

انواع دنتینوژنز ایمپرفکتا

بیماری دنتینوژنز ایمپرفکتا (DGI) دارای سه نوع مخلف می باشد:

- نوع I دنتینوژنز ایمپرفکتا: در این نوع از بیماری افراد دارای استخوان های بسیار شکننده ای هستند. این بیماری به دلیل جهش در ژن های COL1A1 و COL1A2 ایجاد می شود؛

- نوع II: افراد مبتلا به این حالت از بیماری اختلال ارثی دیگری نداشته و در برخی مشاهده شده است که در سنین بالاتر دچار کم شنوایی پیشرونده می شوند. نوع 2 شایع ترین نوع تشکیل ناکامل عاج دندان است؛

- نوع III: افراد این گروه هم بدون اختلال ارثی به این بیماری مبتلا می شوند. نوع سوم ابتدا در گروهی از خانواده ها در جنوب مریلند شناسایی شد و بعد در افراد یهودی نشین اشکنازی مشاهده گردید.


شیوع

این بیماری بر 1 نفر در 6000 تا 8000 نفر تاثیر می گذارد.


نام های دیگر این بیماری

DGI
Hereditary opalescent dentin

علت

در افرادی که مبتلا به اختلال ژنتیکی دنتینوژنز ایمپرفکتا نوع II و III هستند، جهش در ژن DSPP رخ داده است و نوع I هم به دلیل بروز جهش هایی در ژن های COL1A1 و COL1A2 ایجاد می شود. ژن DSPP کد کننده پروتئین های ضروری برای رشد طبیعی دندان ها می باشد که این پروتئین ها در تشکیل عاج دندان ها دخیل هستند. این پروتئین ها ساختاری شبه استخوانی داشته و تشکیل دهنده بخش میانی از لایه محافظ دندان ها هستند. جهش هایی که در ژن DSPP رخ می دهد باعث بروز تغییراتی در ساختار آن پروتئین و تولید عاج دندان نرم و غیر طبیعی می گردد. دندان هایی که دارای عاج معیوب هستند و تغییر رنگ داده اند، ضعیف بوده و احتمال پوسیدگی و شکستن آن ها بیشتر است.

باید توجه داشته باشید که هنوز مشخص نیست که آیا جهش های ژنی DSPP با کاهش شنوایی در برخی افراد مسن مبتلا به نوع دنتینوژنز ایمپرفکتا ارتباط دارد یا خیر.


توارث

این بیماری با الگوی اتوزوم غالب از نسلی به نسل دیگر منتقل می شود.

تشخیص

تشخیص بیماری دنتینوژنز ایمپرفکتا در مرحله اول با بررسی علائم بالینی بیمار توسط پزشک انجام می شود. استفاده از رادیوگرافی دندان یکی از روش های بسیار مفید در تشخیص دنتینوژنز ایمپرفکتا می باشد. البته توجه داشته باشید علائمی که هر نوع از این بیماری ایجاد می کند متفاوت است. 

به عنوان مثال افراد مبتلا به نوع I این بیماری، مبتلا به بیماری استئوژنزیز ایمپرفکتا نیز هستند و به طور معمول با رادیوگرافی دندان تشخیص داده نمی شوند. از جمله علائمی که فرد مبتلا به نوع II این بیماری ژنتیکی است داشتن عاج هایی چند رنگ و یا کهربایی، ریشه های دندانی کوتاه و نبودن حفره های پالپ دندانی می باشد که این علائم برای تشخیص بیماری ژنتیکی دنتینوژنز ایمپرفکتا به کار می روند.

در نوع III افراد دارای دندان های شیری و دائمی چند رنگ و حفرات پالپ بزرگی هستند. 

در آزمایشگاه های مرکز مام، پنلی تحت عنوان پنل تشخیص بیماری های دهان و دندان وجود دارد که با استفاده از آن می توان علت وجود این بیماری ها را تشخیص داده و مانع از انتقال آنها به نسل بعد شد.


درمان

هدف از درمان دنتینوژنز ایمپرفکتا از بین بردن عفونت و درد، بازگشت زیبایی دندان ها و حفاظت از آن ها در مقابل سایش و فرسودگی است. انتخاب روش درمان دنتینوژنز ایمپرفکتا با توجه به سن بیمار، شدت مشکل و مورد آزار دهنده بیمار متفاوت است. از جمله روش های درمانی می توان به پر کردن دندان ها با آمالگام، روکش کردن برای یک دست شدن رنگ دندان ها و یا انجام بلیچینگ اشاره کرد. البته در صورت از بین رفتن بیشتر دندان ها ممکن است جهت درمان دنتینوژنز ایمپرفکتا نیاز به پروتز یا ایمپلنت دندان باشد. 

نویسنده و مترجم : پریسا جاوید زاده

منابع : rarediseases medlineplus