تشخیص کوتاهی قد توسط آزمایش اگزوم​

قد انسان یک صفت وراثتی بوده و ژن های متعددی در بروز این صفت دخالت دارند. بحث کوتاهی قد به خصوص در اطفال، یکی از مسائل نگران کننده برای والدین می باشد. به طور کلی کوتاهی قد یک اصطلاح کلی برای افرادی است که قد آن ها کمتر از میانگین افراد جامعه باشد. این امر حدود 3% از مردم جهان را تحت تأثیر خود قرار داده است. یک کودک می تواند از لحاظ قدی کوتاه تر از همسن های خود بوده اما از لحاظ جسمی کاملا سالم باشد. از سوی دیگر در برخی بیماری های زمینه ای، کوتاهی قد ژنتیکی یکی از علائم آن در افراد مبتلا خواهد بود که از جمله این بیماری ها می توان به سندرم ترنر، سندرم نونان، سندرم راسل-سیلور، سندرم داون و سندرم ویلیامز اشاره کرد. بسیار واضح است که در زمینه کوتاهی قد افراد، علاوه بر فاکتورهای ژنتیکی، عوامل محیطی مانند تغذیه نامناسب نیز دخالت دارند
همچنین پس از تشخیص کوتاهی قد در اطفال، می توان علت کوتاهی قد در کودکان را توسط آزمایش اگزوم بررسی کرد..

امروزه با انجام آزمایش ژنتیک در آزمایشگاه ژنتیک، مشخص شده است که حدود 80% اندازه قد افراد توسط ژن ها و واریانت هایشان تعیین می شود. البته برخی ژن ها به صورت مستقیم و برخی دیگر به شکل غیر مستقیم بر این صفت اثر دارند. یکی از ژن های کلیدی که نقش آن در بدن مشخص شده است، ژن FGFR3 است، این ژن کد کننده پروتئین هایی است که در بافت های مختلف بدن از جمله سلول های تشکیل دهنده مغز استخوان یافت می شود. بروز جهش در این ژن می تواند منجر به بیماری آکندروپلازی گردد که افراد مبتلا به این اختلال دچار کوتاهی ژنتیکی قد خواهند شد. 

با بررسی نقایص ژنتیکی از طریق آزمایش ژنتیک، محققان متوجه شده اند که سندرم ترنر که یکی از دلایل آن بروز جهش در ژن SHOX است، منجر به کوتاهی قد افراد شده و این موضوع یکی از علائم این اختلال می باشد. این بیماری ژنتیکی اغلب در دختران بروز پیدا می کند. عملکرد ژن SHOX برای تکامل ساختار اسکلتی بدن ضروری است، بنابراین بروز هرگونه تغییر یا جهش در آن می تواند منجر به بروز اختلالاتی در اسکلت فرد و کوتاهی قد آن گردد.

در علم پزشکی شناسایی جهش های بیماری زا از اهمیت بالایی برخوردار است. امروزه با پیشرفت آزمایش های ژنتیک افراد جامعه از این امکان برخوردار هستند که با مراجعه به آزمایشگاه های ژنتیک، سلامت خود را پیگیری کنند. یکی از روش هایی که امروزه به شکلی متداول جهت تشخیص کوتاهی قد ارثی و یا سایر اختلالات ژنتیکی مورد استفاده قرار می گیرد، آزمایش توالی یابی کل اگزوم (WES) می باشد. در آزمایش اگزوم تنها به بررسی نواحی کد کننده پروتئین که حدود 2% ژنوم را تشکیل می دهد، می پردازند. چون اغلب جهش های بیماری زا در نواحی اگزون یا کد کننده پروتئین رخ می دهند، آزمایش اگزوم در بحث تشخیص اختلالات ژنتیکی از اهمیت بالایی برخوردار شده است. 

از دیگر مزایای آزمایش  توالی یابی اگزوم می توان به شناسایی جهش های ناشناخته در فرد مراجعه کننده اشاره کرد. که این امر در شناسایی ناقلین و جلوگیری از انتقال بیماری ها به نسل های بعد حائز اهمیت است. در صورت نیاز به تشخیص کوتاهی قد ارثی و یا سایر بیماری های ژنتیکی با استفاده از آزمایش اگزوم، می توانید به آزمایشگاه ژنتیک مرکز درمان ناباروری مام مراجعه کرده و از سلامت خود اطمینان پیدا کنید. 

نویسنده و مترجم : پریسا جاوید زاده

منابع : Researchsquare medlineplus