تشخیص سلامت فرزند دوم توسط آزمایش اگزوم در زمان بارداری


همه ما در مورد تست های غربالگری سلامت جنین می دانیم. این تست ها در دوران بارداری انجام شده و کاربرد آنها تشخیص سلامت جنین از لحاظ ابتلا به برخی مشکلات ژنتیکی شایع است. اما اگر شما هم جزو والدینی باشید که فرزند اول آنها مبتلا به مشکلات ژنتیکی است، در حالیکه نتایج تمامی غربالگری های رایج برای آنها قابل قبول بوده است، انجام آزمایشات غربالگری برای آنها چندان دلگرم کننده نخواهد بود. اگر در دوران بارداری به سر می برید و نگران سلامت فرزند خود هستید، شاید یکی از گزینه هایی که در اختیار داشته باشید انجام آزمایش اگزوم در زمان بارداری است.

در والدینی که سابقه تولد یک فرزند مبتلا به اختلالات ژنتیکی وجود دارد، اصلی ترین گزینه که در دسترس است انجام تست های تشخیص ژنتیکی (مانند آزمایش هول اگزوم) برای بررسی وضعیت والدین از لحاظ ناقل بودن برای جهش های ژنتیکی است. در صورتی که آزمایش اگزوم نشان دهد که والدین ناقل جهش ژنتیکی هستند، در این صورت، انجام PGD برای تشخیص سلامت جنین پیش از لانه گزینی آن در رحم توصیه می شود. این حالت، وضعیت ایده آل استفاده از آزمایش اگزوم (یا هول اگزوم) برای تشخیص سلامت جنین است که خطر نیاز به پذیرش خطر سقط را منتفی می کند.

اما اگر به هر دلیلی این روند طی نشد، و یا والدین در دوران بارداری برای تشخیص سلامت جنین مراجعه کردند، آیا آزمایش اگزوم می تواند کمکی به آنها بکند؟



انجام آزمایش اگزوم در دوران بارداری 

در والدینی که سابقه تولد فرزند مبتلا به یک اختلال ژنتیکی وجود دارد، توصیه می شود که سلامت جنین با استفاده از روش هایی مانند هول اگزوم مورد بررسی قرار گیرد. برای این منظور، با استفاده از روش هایی مانند آمنیوسنتز یا CVS (و یا در مواردی کوردوسنتز) نمونه جنینی برداشته شده و سپس با استفاده از روش اگزوم مورد بررسی قرار می گیرد. نتایج آزمایش اگزوم نشان خواهد داد که آیا جنین در خطر ابتلا به بیماری ژنتیکی که والدین ناقل آن هستند قرار دارد یا خیر و سپس براین اساس در خصوص ادامه بارداری تصمیم گیری خواهد شد و در صورتی که مشخص شود جنین مبتلاست، گزینه ختم بارداری و سقط جنین به والدین توصیه می شود.

به طور کلی، آزمایش اگزوم یک تست بسیار کارآمد است که میتواند برای تشخیص ناقلین بیماری های ژنتیکی و نیز تشخیص سلامت جنین پیش از لانه گزینی و پیش از تولد مورد استفاده قرار گیرد. 

نویسنده و مترجم : فرزانه رامی

منابع : webmd