تشخیص سندرم پرادر ویلی به کمک آزمایش اگزوم

سندرم پرادر ویلی چیست؟

سندرم پرادر-ویلی یا سندرم PWS  یکی از بیماری های ژنتیکی بوده که بر اندام های مختلفی از بدن تأثیر می گذارد. این بیماری منجر به مشکلات مختلف جسمی و روحی از جمله ضعف عضلانی می شود.


علائم و نشانه های سندرم پرادر ویلی چیست؟

یک ویژگی اصلی در این بیماران، احساس گرسنگی مداوم است که این علامت از سن 2 سالگی به بعد بروز پیدا می کند. به دلیل این عارضه، افراد مبتلا دچار اضافه وزن شده که بیشتر عوارض سندرم پرادر ویلی به دلیل همین چاقی هستند. میزان شیوع این بیماری ژنتیکی 1 نفر از هر 15000 نفر می باشد. از جمله علائم مشترک در افراد مبتلا می توان به داشتن ضعف عضلانی یا هیپوتونی، دست و پاهای کوچک، رشد غیر طبیعی بدن، گرسنگی های شدید، چاقی و ناتوانی ذهنی اشاره کرد. البته توجه داشته باشید که علائم سندرم پرادر ویلی در طول زمان تغییر می کنند. 

به نظر می رسد که علائم سندرم پرادر ویلی به دلیل اختلال در عملکرد بخشی از مغز به نام هیپوتالاموس است. هیپوتالاموس یکی از اندام‌های کوچک غدد درون ریز در مغز بوده که نقش مهمی در بسیاری از عملکردهای بدن از جمله تنظیم گرسنگی و سیری، تنظیم دمای بدن، درد، تعادل خواب و بیداری، تعادل مایعات، احساسات و باروری دارد. اگرچه اعتقاد بر این است که اختلال در عملکرد هیپوتالاموس منجر به بروز علائم سندرم پرادر ویلی   (PWS)  می گردد، اما چگونگی این تاثیر هنوز مشخص‌ نشده است.

در حالت طبیعی، هر فرد نیمی از کروموزوم های خود را از پدر و نیمی دیگر را از مادر دریافت می کند. اکثر موارد سندرم پرادر ویلی (70 درصد) به دلیل از دست رفتن عمکرد (Loss of function) در بخشی از کروموزوم 15 پدری ایجاد می شود. این امر سبب می شود تا ژن های خاصی که در این ناحیه قرار دارند از دست بروند. در 25 درصد موارد دیگر، فرد مبتلا به سندرم پرادرویلی به جای یک نسخه، هر دو نسخه از کروموزوم های 15 را از مادرش به ارث می برد (دیزومی تک والدی) و در آخر حدود 5% موارد به دلیل ایجاد جهش های کوچک ژنتیکی در ناحیه ای از کروموزوم 15 (15q11-q13) که باعث بروز این بیماری ژنتیکی است، رخ می دهند. 


راه تشخیص PWS

امروزه برای تشخیص سندرم پرادر ویلی، یکی از دقیق ترین و پرکاربرد ترین روش ها، تکنیک FISH می باشد. اما در مواردی که این بیماری به علت جهش حذفی ایجاد می شود یکی از کاربردی ترین راه های تشخیصی، به ویژه برای بیماری هایی که با کمک تکنیک های متداول علت آن ها مشخص نمی شود، آزمایش اگزوم (WES) است. به عنوان مثال در بیماری هایی که علائم آن ها در بین چندین مشکل ژنتیکی مشترک بوده و امکان تشخیص قطعی آن ها بدون انجام آزمایش ژنتیک وجود ندارد.

اگزوم یا بخش کد کننده پروتئین در ژنوم، تنها 1 تا 2 درصد از کل ژنوم ما را تشکیل می دهد‌. با این وجود اکثر جهش هایی که منجر به بیماری می شوند، در این نواحی رخ می دهند. آزمایش تعیین توالی اگزوم (WES) تکنیکی است که برای آنالیز نواحی اگزونی استفاده می شود و با دقت بالایی که دارد، قادر به شناسایی این جهش ها می باشد. با کمک این روش می توان جهش های مرتبط با بیماری را شناسایی نموده و از انتقال آن ها به نسل بعد جلوگیری نمود.

در صورت نیاز به انجام آزمایش اگزوم (WES) می توانید به آزمایشگاه های مرکز درمان ناباروری مام – آزمایشگاه ژنتیک (آزمایشگاه اگزوم) مراجعه نموده و از خدمات این مرکز برای پیگیری سلامت خود و جلوگیری از انتقال بیماری ها و اختلال ژنتیکی به نسل بعد استفاده نمایید. 


نویسنده و مترجم : پریسا جاوید زاده

منابع : fpwr nature medlineplus