تست های تشخیصی نقایص ژنتیکی در سقط های خود به خودی

سقط خود به خودی ، به معنای پایان ناخواسته بارداری پیش از هفته بیستم است. براساس مطالعات، حدود 10 تا 20 درصد بارداری های شناخته شده، به سقط ختم می شوند. اما عدد واقعی این رخداد، به دلیل اینکه بسیاری از بارداری ها پیش از شناخته شدن منجر به سقط می شوند، بسیار بالاتر است. علت اکثر سقط های خود به خودی، عدم تکوین طبیعی جنین است که نقایص کروموزومی، اصلی ترین علت آن می باشند. بنابراین آشنایی با تست های تشخیصی نقایص ژنتیکی در سقط های خود به خودی به خصوص در مورد رویداد دو یا چند بار سقط خود به خودی اهمیت ویژه ای پیدا می کند. در چنین مواردی، وجود احتمالی نقایص کروموزومی در والدین یا جنین سقط شده، با استفاده از تست های ژنتیکی خاص مورد بررسی قرار می گیرد. در ادامه برخی از این تست ها را مورد بررسی قرار می دهیم.


یک تست ژنتیکی چه چیزی را نشان می دهد؟

تست های ژنتیکی می توانند کروموزوم ها یا ژنهای خاصی را بررسی کنند. یک آزمایش کروموزومی می تواند ناهنجاری های تعدادی یا ساختاری کروموزوم ها را مشخص کند. این ناهنجاری ها ممکن است مربوط به یک وضعیت رایج (مانند سندرم داون) و یا موارد خاصی (مانند برخی ناهنجاری های ژنتیکی وراثتی در خانواده ها) باشد. رایج ترین علت کروموزومی در سقط های خود به خودی ، آنیوپلوئیدی ها (ناهنجاری های تعدادی کروموزوم ها) هستند. در درجات بعدی، ناهنجاری های ساختاری بزرگ و کوچک کروموزومی قرار می گیرند.


تست های ژنتیکی مورد استفاده در بررسی سقط های خود به خودی

1: کاریوتایپ

در این آزمایش تعداد و ساختار کروموزوم ها بررسی می شود. در مواجهه با سقط های خودبه خودی و در بسیاری از مواقع، کاریوتایپ اولین اقدامی است که پزشک درخواست می کند. این تست بر روی نمونه خون والدین و همچنین نمونه های جنینی قابل انجام است. برای انجام کاریوتایپ، سلول های فرد کشت داده می شوند و در ادامه کروموزوم های وی زیر میکروسکوپ مورد بررسی قرار می گیرند. در نهایت، کروموزوم ها براساس اندازه (از بزرگ به کوچک) مرتب شده و از نظر تعدادی و ساختاری بررسی می شوند. این روش انواع مختلفی دارد و بسته به نوع آن می تواند مناطق مختلفی از کروموزوم ها را بررسی نماید. حدود 50% سقط های سه ماهه اول به دلیل ناهنجاری های کروموزومی اتفاق می افتند و شناسایی این نقایص بسیار کمک کننده خواهد بود.

2: ریز آرایه

روش ریز آرایه برای بررسی ناهنجاری های ساختاری کوچکی استفاده می شود که روش کاریوتایپ قادر به تشخیص آنها نیست. در این روش قطعات کروموزومی به طور خاص مورد بررسی قرار می گیرند. در این روش که معمولاً به عنوان aCGH در آزمایشگاه های ژنتیک شناخته می شود، کروموزوم ها به قطعات کوچکتری شکسته شده و هر قطعه نسبت به وضعیت نرمال سنجیده می شود. به این صورت می توان حتی اختلالات ساختاری کوچک را نیز شناسایی کرد. در برخی موارد سقط های خودبخودی به دلیل حذف و اضافه های ریز کروموزومی اتفاق می افتند و شناسایی این حذف و اضافه ها کمک می کند تا جنین های سالم و غیرطبیعی شناسایی شوند.

3: هیبرید سازی در جا با روش فلوئورسنت (FISH)

این تست بیشتر برای شناسایی ناهنجاری های تعدادی کروموزومی مورد استفاده قرار می گیرد، اما برخی از ناهنجاری های ساختاری کروموزومی بزرگ نیز در این روش قابل بررسی هستند. اساس این روش در استفاده از رنگ های فلوئورسنت برای بررسی وجود یا عدم وجود یک قطعه کروموزومی خاص در محل مورد انتظار است. کم یا زیاد شدن کروموزوم کامل و یا بخشی از یک کروموزوم می تواند توضیح دهنده بسیاری از موارد سقط های خودبخودی باشد. با روش FISH می توان وجود ناهنجاری های تعدادی کروموزوم و یا ناهنجاری های ساختاری کروموزوم را بررسی نمود.

4: توالی یابی اگزوم (WES)

این روش یکی از کامل ترین تست تشخیصی نقایص ژنتیکی در سقط های خود به خودی است که قادر به شناسایی کوچکترین تغییرات ژنتیکی و جهش های ژنتیکی است. بسیاری از موارد سقط خودبخودی به دلیل ابتلای جنین به یک بیماری ژنتیکی است که به دلیل جهش های نقطه ای بروز می کنند. بنابراین شناسایی این جهش ها بسیار کمک کننده خواهد بود. با استفاده از روش توالی یابی اگزوم می توان همه ژنهای درگیر در بروز بیماری را بررسی نمود و بدین ترتیب علت سقط خودبخودی را شناسایی کرد.

5: بررسی ژن های فاکتورهای انعقادی

در کنار ناهنجاری های کروموزومی، برخی از ناهنجاری های ژنی نیز وجود دارند که ممکن است به سقط های خود به خودی منجر شوند. نمونه چنین ناهنجاری هایی، اختلالات انعقادی مانند ترومبوز وریدی است. این بیماری ناشی از اختلال در سیستم انعقادی خون است و می تواند در اثر جهش در هر یک از پروتئین های s و c، پروترومبین، و یا فاکتور v لیدن ایجاد شود. نتیجه این بیماری، ایجاد لخته در عروق، و بالا رفتن احتمال سقط جنین و یا مرده زایی است. بنابراین، در مواردی که ناهنجاری کروموزومی خاصی مشاهده نشود، ژن های دخیل در این بیماری مورد بررسی قرار می گیرند.

6: بررسی ژن های خاص در صورت وجود سابقه خانوادگی از بیماری های ژنتیکی

در برخی از موارد، سقط خود به خودی در سایر اعضای خانواده نیز مشاهده می شود. در چنین خانواده هایی به نظر می رسد که سقط به دلیل یک بیماری ژنتیکی مشخص رخ می دهد و جنبه وراثتی دارد. برای یافتن علت سقط در چنین خانواده هایی، باید علاوه بر مد نظر قرار دادن سایر علائم ناهنجاری ژنتیکی در خانواده (برای یافتن بیماری احتمالی)، ژن هایی که در بروز این بیماری ها دخیل هستند نیز مورد بررسی قرار گیرند. شناسایی جهش ژنتیکی در این ژن ها می تواند به شناسایی بیماری علت سقط شود و بدین ترتیب کمک بزرگی به کل خانواده نمود.
روش های نام برده شده در این بخش، معمول ترین تست های تشخیصی نقایص ژنتیکی در سقط های خود به خودی هستند و تنها روش های موجود نیستند. این تست ها می توانند وجود ناهنجاری های بدون علامت را نیز در والدین مشخص کنند. این ناهنجاری ها در فرد حامل آنها هیچ اثری از خود نشان نمی دهند، اما می توانند پس از انتقال به نسل بعد، فرزند را دچار مشکلات سلامتی کنند.
 به خاطر داشته باشید که مهمترین نکته در مورد سقط خود به خودی این است که پیش از هر اقدامی، در یک جلسه مشاوره ژنتیک شرکت داشته باشید. انجام مشاوره ژنتیک می تواند در انتخاب بهترین تست به شما کمک کرده، هزینه های اضافی را کاهش داده، و دید بهتری نسبت به مسیر پیش رو و گام های بعدی فراهم آورد. برای انجام مشاوره ژنتیک و برنامه ریزی مناسب برای خانواده خود می توانید به مرکز مام مراجعه کرده و از خدمات این مرکز بهره مند شوید.


منابع : mayoclinic verywellfamily