طول عمر بیماران دیستروفی عضلانی دوشن

از بیماری دیستروفی عضلانی بیشتر بدانیم. دیستروفی عضلانی به گروهی از بیماری ها اطلاق می شود که منجر به ضعف عضلات شده و معمولا فرد دارای سابقه خانوادگی ابتلا به آن می باشد. افرادی که دارای سابقه این اختلال عضلانی در اقوام درجه یک خود هستند اغلب این سوال را می پرسند که دیستروفی عضلانی در چه سنی بروز می کند؟ در این خصوص می توان گفت که در اکثر موارد علائم بیماری در دوران کودکی خود را نشان می دهند اما در برخی افراد نشانه های بروز آن از بزرگسالی آغاز می گردد. بیماری دیستروفی عضلانی دوشن انواع مختلفی دارد که تعدادی از آن ها بیشتر پسرها را تحت تأثیر خود قرار داده و برخی دیگر هم اغلب دختران را مبتلا می کنند.  


انواع  دیستروفی ماهیچه ای دوشن

انواع دیستروفی ماهیچه ای دوشن عبارتند از:

دیستروفی عضلانی دوشن و بکر

دیستروفی عضلانی Emery-Dreifuss؛

دیستروفی میتونیک؛

دیستروفی عضلانی کمربند اندام؛

دیستروفی عضلانی (FSHD) Facioscapulohumeral؛

دیستروفی عضلانی مادرزادی.

امید به زندگی در بیماران مبتلا به دیستروفی عضلانی به نوع آن بستگی دارد. برخی از کودکان مبتلا به دیستروفی عضلانی شدید ممکن است در دوران نوزادی یا کودکی فوت کنند، در حالی که بزرگسالان مبتلا به انواعی که به آهستگی پیشرفت می کنند، می توانند یک عمر طبیعی داشته باشند. به عنوان مثال افراد مبتلا به اختلال عضلانی دوشن و بکر به طور میانگین تا 40 سالگی یا حتی بیشتر زنده می مانند. 

والدین عمومأ زمانی که کودکشان حدود 1 تا 3 ساله است به تدریج علائم بیماری را که شامل تأخیر در راه رفتن و رشد است، مشاهده می کنند. کودکان مبتلا عمومأ دچار مشکلاتی در راه رفتن، دویدن، پریدن و بالا رفتن از پله ها خواهند بود و حتی ممکن است که ماهیچه های اطراف ساق پای آن ها حجیم تر از حالت نرمال باشد اما قوی نباشند.

 

علت و تشخیص بیماری دیستروفی عضلانی دوشن

در مورد علل اختلالات عضلانی می توان گفت که دیستروفی ماهیچه ای دوشن ناشی از بروز جهش های ژنتیکی است و در اکثر موارد فرد مبتلا، یک ژن یا هر دو نسخه ژن معیوب خود را از والدین به ارث برده است. در برخی موارد هم فرد ممکن است سابقه خانوادگی این بیماری را نداشته باشد و این اختلال عضلانی به صورت تک گیر ایجاد شده باشد. 


روش های تشخیصی بیماری دیستروفی عضلانی دوشن

برای تشخیص این نوع اختلال عضلانی از روش های متعددی استفاده می شود که عبارتند از:

معاینه بالینی؛

بررسی سوابق خانوادگی؛

بررسی علائم بروز داده شده؛

آزمایش خون؛

آزمایشات الکتریکی روی اعصاب و عضلات؛

بیوپسی عضله.


درمان دیستروفی عضلانی دوشن

تا به امروز هیچ درمان خاصی برای این نوع اختلالات عضلانی پیدا نشده است و تنها می توان علائم آن و مشکلات مرتبط با ناتوانی های جسمی را بهبود بخشید که شامل موارد زیر می باشد:

انجام فیزیوتراپی و ورزش؛

جراحی برای اصلاح ناهنجاری های فیزیکی و اسکلتی؛

تجویز دارو.

به طور کلی بیماری دیستروفی عضلانی دوشن یک بیماری ژنتیکی است که همانند اغلب اختلالات عضلانی و ژنتیکی، درمانی موثری برای آن ها در دسترس نمی باشد. بنابراین توصیه می شود که در صورت داشتن سابقه خانوادگی ابتلا به بیماری های ارثی از جمله دیستروفی ماهیچه ای دوشن در زوج هایی که قصد فرزند آوری دارند، پیش از اقدام به بارداری به مشاور ژنتیک مراجعه نموده تا با بررسی سوابق بیماری ها در خانواده و در صورت لزوم انجام آزمایشات ژنتیکی از جمله تست اگزوم با اطمینان خاطر برنامه ریزی مناسبی برای خانواده و فرزند آوری داشته باشند. 

نویسنده و مترجم : پریسا جاوید زاده

منابع : nhs patient