بیماری اپیدرمولیز بولوسا (EB)

بیماری اپیدرمولیز بولوسا (EB) یا بیماری پروانه ای، یک بیماری ژنتیکی نادر است که به وسیله تاول های پوستی شناسایی می شوند. این افراد دارای پوستی شکننده هستند که با کوچکترین ضربه ای دچار تاول های دردناکی می گردند. در موارد حاد تاول ها در نواحی داخلی بدن مثل مخاط دهان یا معده دیده می شوند. این بیماری ارثی معمولا در سنین پایین علائم خود را بروز می دهد اما برخی افراد در بزرگسالی متوجه وجود چنین بیماری می شوند. اگر این بیماری به صورت خفیف در فرد مبتلا ظاهر شود ممکن است با بالارفتن سن بهبود پیدا کند اما در سایر موارد حاد، درمانی برای آن در دسترس نمی باشد.


انواع بیماری پروانه ای (EB)

بیماری ژنتیکی اپیدرمولیز بولوسا (EB) یا بیماری پروانه ای شامل 4 نوع است که هرکدام شدت متفاوتی دارند. این موارد عبارتند از:

  •     EB simplex (EBS)
  •     Junctional EB (JEB)
  •     Dystrophic EB (DEB)
  •     Kindler syndrome

EB simplex دارای خفیف ترین علائم و جزء شایع ترین انواع این بیماری ژنتیکی می باشد. Junctional EB و Dystrophic EB به ندرت مشاهده شده و علائم شدیدی ایجاد می کنند.



علائم بیماری

  • تاول های پوستی که معمولا در دوران نوزادی آغاز می شوند
  • تاول یا زخم در غشای مخاطی (دهان، گلو، دستگاه تنفسی)
  • ضخیم شدن پوست کف دست یا کف پا
  • ضخیم شدن یا عدم وجود ناخن انگشتان دست و پا
  • کم خونی


شیوع


برخی از انواع اپیدرمولیز بولوسا (EB) در حدود 1 از هر 50000 تولد زنده رخ می دهند. این بیماری ژنتیکی در هر گروه یا قومی در سراسر جهان مشاهده شده و می تواند هر دو جنس را تحت تأثیر قرار دهد.



نام های دیگر این بیماری

  • DEB
  • Epidermolysis bullosa dystrophica
  • Epidermolysis bullosa, dystrophic


علت

جهش در ژن COL7A1 علت اصلی ایجاد بیماری اپیدرمولیز بولوسا (EB) یا بیماری پروانه ای می باشد. این ژن کد کننده پروتئینی از مجموعه پروتئین کلاژن VII است. تغییر در این ژن بر عملکرد و ساختار پروتئین کلاژن VII اثر می گذارد. کلاژن پروتئینی است که به بافت همبند، پوست، تاندون ها و رباط ها ساختار و قدرت می دهد. این پروتئین نقش مهمی در قدرت و پایداری ساختار پوست ایفا می کند.
جهش در ژن COL7A1 باعث تغییر یا مختل کردن ساختار یا تولید پروتئین کلاژن VII می شود. جهش هایی که تنها منجر به کاهش تولید این نوع کلاژن می شوند، عامل ایجاد انواع خفیف اپیدرمولیز بولوسا (EB) یا بیماری پروانه ای و جهش های مختل کننده تولید کلاژن VII باعث ایجاد انواع حاد و کشنده این بیماری ژنتیکی خواهند شد. زمانی که کلاژن در ساختار پوست وجود نداشته باشد، فرد دچار تاول و زخم در پوست خود می شود که در اثر ضربات بسیار کوچکی ایجاد شده اند.

توارث

اپیدرمولیز بولوسا (EB) یا بیماری پروانه ای به دو شکل اتوزوم غالب و مغلوب به ارث رسیده و شانس ابتلای هر دو جنس به این بیماری ژنتیکی یکسان می باشد.

تشخیص

به منظور تشخیص بیماری اپیدرمولیز بولوسا (EB) یا بیماری پروانه ای پزشک از روش نمونه برداری از بافت پوست یا بیوپسی پوست استفاده می کند. در این روش پزشک قطعه ای از پوست را برداشته تا با استفاده از میکروسکوپ الکترونی (TEM) این بیماری ژنتیکی را تشخیص دهد. در مرحله بعد برای تایید تشخیص از آزمایشات ژنتیکی استفاده می شود.

درمان

تا امروز درمانی برای بیماری اپیدرمولیز بولوسا (EB) یا بیماری پروانه ای وجود ندارد. تنها درمانی که برای این بیماران می توان در نظر گرفت این است که مانع از تشکیل تاول یا زخم در این افراد شد.


چگونه می توان از ایجاد تاول ها جلوگیری کرد؟

  • پوشیدن لباس های گشاد و نرم
  • یکنواخت نگه داشتن دمای اتاق بیمار
  • استفاده از ضد آفتاب یا دوری از خورشید


برای درمان اپیدرمولیز بولوسا (EB) تاول ها می توان از روش های زیر استفاده کرد:

  • استفاده منظم از پماد برای بهبود تاول ها
  • استفاده از پانسمان برای جلوگیری از عفونی شدن تاول ها
  • مصرف داروهای مسکن
  • مصرف آنتی بیوتیک

برخی مبتلایان به اپیدرمولیز بولوسا (EB) یا بیماری های پروانه ای به دلیل وجود تاول و زخم در ناحیه دهان و گلوی خود باید با احتیاط بالایی غذا مصرف کنند و اصولا موارد زیر توسط پزشک توصیه می شوند:

  • استفاده از شیشه شیر مخصوص برای کودکان مبتلا
  • تغذیه نوزاد با قطره چکان یا سرنگ
  • مصرف غذاهای نرم و له شده
  • سرو غذا با دمای ملایم نه داغ
  • مراجعه به متخصص تغذیه برای نظارت بر نیازهای تغذیه ای ویژه افراد مبتلا به این بیماری ژنتیکی

در افرادی که مری آنها دچار مشکل شده است پزشک ممکن است روش جراحی را ترجیح داد. در این جراحی از لوله ای که از دهان به معده منتهی می شود، استفاده می کنند.

در صورتی که موارد ابتلا به اپیدرمولیز بولوسا (EB) یا بیماری پروانه ای در خانواده شما باشند می توانید با دریافت خدمات مشاوره ژنتیک و آزمایشات ژنتیک کاملی از قبیل تست اگزوم از خدمات آزمایشگاههای مرکز مام بهره ببرید.



نویسنده و مترجم : پریسا جاوید زاده

منابع : rarediseases medlineplus