آزمایش اگزوم و تشخیص علل سقط مکرر

سقط مکرر جنین به معنای داشتن سابقه 2 تا 3 بار از دست رفتن بارداری می باشد که بعد از 3 بار سقط یک معاینه فیزیکی کامل و انجام آزمایشات ژنتیکی جهت تشخیص علت سقط های مکرر پیشنهاد می شود. در حدود 5 درصد از زوجینی که اقدام به بارداری می کنند این مشکل مشاهده شده است. در سقط های مکرر جنین هم فاکتورهای جنینی و هم والدین دخیل هستند که فاکتور های والدین شامل جهش های ترانسلوکاسیون، بیماری های تیروئیدی و پرولاکتین مادری یا دیابت، تغییرات اندومتر، ناهنجاری های داخل رحمی و ناهنجاری های ضد فسفولیپیدی است.
ناهنجاری در تعداد کروموزوم ها به عنوان متداول ترین علت سقط مکرر (حدود 60 درصد) به ویژه سقط هایی که قبل از هفته دهم رخ می دهند، شناخته شده است. تعداد غیر طبیعی کروموزوم ها به صورت تصادفی در حین لقاح رخ می دهد و تاکنون شرایط پزشکی خاصی برای آن مشخص نشده اما مشاهده شده است که با بالا رفتن سن مادر احتمال وقوع آن افزایش می یابد. اگرچه برای حدودا 40 تا 50 درصد سقط های جنین که کاریوتایپ نرمالی دارند علت ژنتیکی همچنان نامشخص است. به طور کلی اگر جنین مقدار بیش از حد یا کمی کمتر از ماده ژنتیکی را دریافت کند اغلب منجر به سقط جنین می شود.
برخی از سقط های مکرر جنین در اثر ناهنجاری های مادرزادی رحم ایجاد می شوند. اگرچه تعداد این اختلالات بسیار زیاد است اما شایع ترین علت سقط های مکرر ، رحم Septate یا منشعب می باشد که در این اختلال رحم از طریق یک دیواره از جنس بافت تقریبا به دو بخش تقسیم می شود.

برای تشخیص علت سقط های مکرر در یک خانم که قصد بارداری مجدد دارد ، پزشک متخصص زنان ابتدا در مورد سابقه پزشکی و بارداری های قبلی او سوالاتی می پرسد. سپس با انجام یک معاینه فیزیکی کامل تشخیص اولیه خود را ارائه می دهد و برای اطمینان از تشخیص خود درخواست انجام آزمایش ژنتیک را به آزمایشگاه ارسال می کند. از جمله آزمایشات ژنتیکی که برای بررسی ناهنجاری های کروموزمی جنین استفاده می شود تکنیک کاریوتایپینگ و FISH می باشد. روش های پیشرفته تر مانند میکرواری کروموزومی (CMA) با تجزیه و تحلیل دقیقی از نقایصی که منجر به سقط جنین شده اند علت مشکل را پیدا می کنند.
امروزه یکی از پیشرفته ترین و کارآمدترین آزمایشات ژنتیک جهت تشخیص علت سقط های مکرر جنین در مادران باردار آزمایش تعیین توالی کل اگزوم (WES) ، یا به اختصار آزمایش اگزوم می باشد. اساس این تکنیک بررسی تمامی نواحی کد کننده در ژنوم به منظور شناسایی جهش های جدید یا شناخته شده می باشد. در آزمایش اگزوم چون تنها نواحی تولید کننده پروتئین (حدود 1 درصد کل ژنوم را تشکیل می دهند) بررسی می گردند در نتیجه سرعت و دقت کار بسیار بالا خواهد بود.  
مرکز باروری و درمان ناباروری مام با استفاده از کادر پزشکی حرفه ای و آزمایشگاه های پیشرفته خود، آماده ارائه انواع خدمات در زمینه ناباروری و آزمایشگاهی می باشد. در صورت تمایل به انجام آزمایش اگزوم می توانید از خدمات آزمایشگاه های مرکز مام بهره مند شده و گام بلندی در راستای ارزیابی سلامت خود و خانواده و همچنین انجام اقدامات درمانی به هنگام برداشته باشید.

نویسنده و مترجم : پریسا جاوید زاده

منابع : ncbi acog diagnostics