آزمایش اگزوم، روشی برای تشخیص اختلال اوتیسم

اوتیسم چیست؟ اختلالات طیف اوتیسم (ASD) شامل گروهی از اختلالات تکوین عصبی ناهمگن هستند که سالانه 1 مورد از هر 60 کودک را مبتلا کرده و بروز آن در پسران بیش از دختران است. این بیماری باعث نقص در ارتباطات بین فردی و نیز بروز رفتارهای بین فردی در فرد بیمار می شود. همچنین، مشخص شده است که بیش از 70% چنین بیمارانی ممکن است مشکلات تکوینی و یا اختلالات روانی و رفتاری غیر مرتبط با اختلالات طیف اوتیسم را نیز تجربه کنند. علائم این بیماری و نیز شدت این علائم ممکن است که در بین بیماران مختلف بسیار متفاوت باشد و بنابراین، به نظر می رسد که ریشه بروز این اختلال در بیش از یک ژن نهفته است. این ناهمگنی ژنتیکی و بالینی اختلالات طیف اوتیسم ASD، آن را به یکی از چالش برانگیز ترین بیماری ها در زمینه تشخیص و پیش آگهی تبدیل کرده است. علاوه براین، تا به حال انواع مختلفی از جهش ها در افراد مختلف شناسایی شده است که این مساله باعث دشواری در تشخیص ژن های درگیر در بیماری، با استفاده از روش های مختلف آزمایشگاهی شده است. درکنار همه اینها، اختلال اوتیسم ممکن است که الگوی وراثت خاص و تجمع خانوادگی نشان دهد و یا در افراد بدون هیچ پیشینه قبلی ابتلا بروز پیدا کند که این می تواند برای تشخیص چنین مواردی گیج کننده باشد.

 تا به امروز، بررسی های معمول کاریوتایپ و ریزآرایه کروموزومی توانسته است تنها حدود 5% از موارد ابتلا به بیماری را شناسایی کند، اما امروزه با استفاده از آزمایش توالی یابی اگزوم، تشخیص و بررسی پیش آگهی این بیماری تا حد زیادی امکانپذیر شده است.  استفاده از این تکنیک، تا حدود 90% موارد وراثتی اختلال اوتیسم و تا 20% موارد تک گیر بیماری قابل پیگیری هستند. در این تست، قسمتی از مولکول DNA (که ممکن است یک ژن، چند ژن، و یا قسمتی از یک ژن باشد) به طور کامل توالی یابی شده و سپس با مولکول DNA یک فرد طبیعی تحت مقایسه قرار می گیرد. نتیجه این است که هر نوع جهش در یک ژن خاص (حتی در حد بسیار کوچک) با این روش قابل شناسایی است. بنابراین، با شناسایی جهش در فرد بیمار، می توان پیش بینی کرد که احتمال انتقال جهش به فرزند فرد بیمار و یا سایر اقوام نزدیک وی چگونه خواهد بود و در صورت نیاز فرد را به سمت استفاده از روش های PND یا PGDهدایت کرد. با کمک تست اگزوم می توان افراد ناقل ناشناخته را نیز در یک خانواده شناسایی کرد و راهکارهای مناسب برای جلوگیری از ابتلای فرزند آنان به ASD را به آنان ارائه داد.
در نهایت، آزمایش اگزوم روش بسیار قدرتمندی برای شناسایی انواع مختلف جهش های موجود در یک فرد و حتی جهش های احتمالی ناشناخته است. با این روش میتوان حتی افراد ناقل جهش و بدون علامت را در یک خانواده مورد بررسی قرار داده و احتمال ابتلای فرزند آنها به اوتیسم را تخمین زد. در صورتی که در خانواده شما هم فردی مبتلا به اوتیسم وجود دارد، برای انجام آزمایش اگزوم جهت شناسایی جهش های مرتبط با اختلالات طیف اوتیسم می توانید به مرکز مام مراجعه کرده و از خدمات این مرکز در زمینه انجام تست و مشاوره ژنتیک قبل و بعد از آن بهره مند شوید. 

نویسنده و مترجم : فرزانه رامی

منابع : frontiersin ncbi