آزمایش اگزوم و تشخیص علت اندومتریوز

اندومتریوز به عنوان یکی از متداول ترین بیماری زنان شناخته می شود. این بیماری حدود 5 تا 10 درصد زنانی که در سنین باروری (بین 30 تا 40 سالگی) هستند را بیمار می کند. این بیماری همچنین توضیح دهنده 30 تا 50% موارد ناباروری با علت ناشناخته است. مشخصه اصلی اندومتریوز وجود بافت های شبه اندومتر در خارج رحم و عمدتا در حفره شکمی هستند. به عبارت دیگر بیماری اندومتریوز به دلیل توانایی تهاجم به بافت های اطراف و افزایش رگزایی به نوعی یک بیماری شبه توموری محسوب می شود که این امر اهمیت تشخیص علت اندومتریوز را نشان می دهد.

اندومتریوز اغلب در نواحی مختلفی از جمله تخمدان ها، لوله های فالوپ، سطح خارجی رحم، مثانه، روده، رکتوم و فضای پشت رحم (Cul-de-sac) دیده می شود. این بیماری در پاسخ به تغییرات هورمون استروژن ایجاد می شود. این بافت همانند بافت رحم در حین سیکل پریود دچار خونریزی می شود. بافت های اطراف اندومتریوز می توانند تحریک، ملتهب و متورم گردند. تجزیه و خونریزی این بافت در هر ماه می تواند باعث ایجاد بافت اسکار شود. به این بافت اسکار، چسبندگی نیز گفته می شود که گاهی می تواند باعث چسبیدن اندام ها به هم گردد.

از بین 10 خانمی که نابارور هستند، 4 مورد آنها بیماری اندومتریوز دارند. التهابی که در اثر این بیماری ایجاد می شود می تواند منجر به آسیب به اسپرم، تخمک و یا اختلال در حرکت آنها به سمت لوله فالوپ و رحم می گردد.

اندومتریوز

با وجود اینکه اندومتریوز یک بیماری چند عاملی است اما نقش ژنتیک در آن کاملا مشهود می باشد. واریانت های ژنتیکی که به طور بالقوه توانایی ایجاد اندومتریوز را دارند، به طور گسترده ای مورد بررسی قرار گرفته اند و مشخص شده که برخی تغییرات در کروموزوم های 7 و 9 و 10 در جمعیت های اروپا و ژاپن با ایجاد حالت وراثتی اندومتریوز مرتبط هستند. با وجود تمام تحقیقات انجام شده هنوز لیست کاملی از تمامی واریانت های کد کننده مرتبط با این بیماری در دسترس نیست اما امروز یکی از بهترین روش های موجود برای تشخیص علت اندومتریوز، بررسی سلول های آن و مشخص کردن نوع جهش ها، انجام آزمایش توالی یابی کل اگزوم (WES) می باشد که با استفاده از آن می توان به بررسی تمامی نواحی کدکننده پروتئین در ژنوم و مشخص کردن جهش های مرتبط با بیماری اندومتریوز پرداخت. در دهه گذشته، آزمایش اگزوم امکان پیشرفت های چشمگیری در زمینه تحقیقات در مورد بیماری ها را فراهم نموده است. این آزمایش با هدف قرار دادن مناطق کد کننده پروتئین در ژنوم، عمق دانش ما را در مورد واریانت های تغییر دهنده پروتئین بالا برده است. کشف اطلاعات جدید همچنان با استفاده از این روش در حال انجام بوده و علم پزشکی هم از لحاظ نظری و هم از نظر بالینی از استفاده مداوم آن سود برده است.

با تکیه بر پتانسیل این روش می توان علل جدیدی را برای بیماری ها شناسایی نمود و از دانش کسب شده در راستای تشخیص ژنتیکی استفاده نمود.

نویسنده و مترجم : پریسا جاوید زاده

منابع : academic acog