آزمایش اگزوم و تشخیص تنبلی تخمدان (تخمدان پلی کیستیک)

سندرم تخمدان پلی کیستیک (PCOS) یا تنبلی تخمدان یکی از اصلی ترین دلایل ناباروری در زنان می باشد که بیش از 6 تا 10% از جمعیت زنان در سراسر دنیا را تحت تاثیر قرار داده است. همانطور که از اسم این بیماری پیداست، در تخمدان های فرد مبتلا تعداد بسیار زیادی کیست مشاهده می شود که در نتیجه عدم تعادل هورمونی ایجاد شده اند. علائم این اختلال متنوع هستند اما شایع ترین آنها عبارتند از چاقی، اختلال در عملکرد تخمک گذاری، تاثیر بر توانایی باروری و سقط زودهنگام جنین. بنابراین تشخیص تنبلی تخمدان از اهمیت بالایی برخوردار است.

در افراد مبتلا به سندرم تخمدان پلی کیستیک (PCOS) فرآیند تخمک گذاری در مقایسه با یک فرد نرمال، متفاوت می باشد. با توجه به  PCOS، ناباروری در زنان اغلب با اختلالات عصبی، بیماری های قلبی، تومورهای پستان و اندومتر همراه است. افراد مبتلا به تنبلی تخمدان ممکن است دچار چرخه قاعدگی نامنظم و ناباروری شوند.

تنبلی تخمدان

شواهد نشان می دهند که در بروز این بیماری هم فاکتورهای محیطی و هم فاکتور های ژنتیکی دخیل هستند که برخی از این عوامل عبارتند از مقاومت به انسولین، افزایش سطح هورمون های آندروژن و چرخه های نامنظم قاعدگی و برخی تغییرات ژنتیکی.

PCOS یک بیماری پیچیده و بسیار ناهمگن می باشد و مشخص شده است که ژن های مختلفی می توانند در بروز این بیماری دخیل باشند. تمام ژنها یا جهش هایی که به طور مستقیم یا غیر مستقیم تخمدان را تحت تاثیر قرار می دهند، با PCOS مرتبط هستند. به طور کلی ژن های دخیل، در 6 گروه طبقه بندی می شوند.

شایع ترین اختلال غدد درون ریز که با تنبلی تخمدان مرتبط می باشد، سطح آندروژن افزایش یافته است. از این رو مشخص شدن علت افزایش سطح آندروژن می تواند در تشخیص و درمان این بیماری موثر باشد. از جمله ژن هایی که می توانند در افزایش سطح آندروژن موثر باشند عبارتند از CYP11a، CYP21، CYP19.

یکی از ژن های مهمی که در ایجاد سندرم تخمدان پلی کیستیک موثر است، ژن AMH می باشد. این ژن پروتئینی را کد می کند که در باروری موثر است. هرگونه تغییر در این ژن می توانند با بروز PCOS مرتبط باشد. یکی از بهترین تکنیک ها جهت شناسایی این تغییرات در ژن AMH، آزمایش توالی یابی اگزوم (WES) می باشد. در این روش تنها نواحی کد کننده پروتئین در ژن ها مورد بررسی قرار می گیرند و از این طریق می توان همه ژنهایی که به نوعی با عملکرد تخمدان مرتبط هستند را بررسی نمود. در صورت تمایل به انجام آزمایش اگزوم می توانید به آزمایشگاه های مرکز مام مراجعه نمایید.

تخدان پلی کیستیک


نویسنده و مترجم : پریسا جاوید زاده

منابع : dovepress