امکان تشخیص سرطان مغز با آزمایش اگزوم و کمک به درمان آن

 سرطان مغز چیست؟  تومور مغزی، رشد غیرطبیعی یا توده سلولی در داخل یا اطراف مغز است. اگر تومورهای مغزی به اندازه کافی بزرگ شوند که بر روی اعصاب، عروق خونی و بافت اطراف فشار بیاورند، می توانند بر عملکرد مغز تأثیر بگذارند. اگرچه تومور مغزی بیشتر در بین افراد مسن شایع است، اما می تواند در هر سنی ایجاد شود و در مردان بیشتر از زنان رخ می دهد.

بیش از 40 نوع عمده تومور مغزی وجود دارد که به دو نوع اصلی تقسیم می شوند؛ برخی از تومورهای مغزی، خوش خیم و غیر سرطانی هستند که رشد کندی دارند و بعید است که گسترش یابند. برخی دیگر از تومورهای مغزی، سرطانی و بدخیم هستند که می توانند به سایر قسمت های مغز یا نخاع گسترش یابند و به ساختارهای سالم مغز اطراف حمله کنند. حدود یک سوم از تومورهای مغزی، سرطانی هستند. اما به طور کلی، تومورهای مغزی چه سرطانی باشند و چه نباشند، اگر به اندازه ای بزرگ شوند که به اعصاب، رگ های خونی و بافت اطراف فشار بیاورند، می توانند عملکرد مغز را مختل کنند.

سرعت رشد تومور مغزی می تواند بسیار متفاوت باشد و محل تشکیل تومور مغزی تعیین می کند که چه اثری بر عملکرد سیستم عصبی بگذارد. 

دسته بندی تومورهای مغزی

سرطان مغز شامل تومورهای اولیه مغزی و تومورهای مغزی ثانویه است.

-تومورهای اولیه مغز از خود مغز یا در بافت های نزدیک به آن، مانند غشای پوشاننده مغز (مننژ)، اعصاب جمجمه و غده هیپوفیز منشأ می گیرند و تقریباً هرگز به سایر قسمت های بدن گسترش نمی یابند. این تومورها زمانی ایجاد می شوند که در DNA سلول های طبیعی مغز تغییراتی (جهش) ایجاد شود. در نتیجه سلول ها به جای رشد و تقسیم طبیعی، به سرعت رشد کرده و تقسیم شوند و زمانی که سلول های سالم می میرند، به زندگی خود ادامه دهند. در نهایت توده ای از سلول های غیر طبیعی ایجاد شده که تومور را تشکیل می دهد.

بیش از 100 نوع تومور اولیه مغز و نخاع وجود دارد که از جمله آن می توان گلیوما، گلیوبلاستوما، مننژیوم، نورومای عصب شنوایی (شوانوما)، آدنومای هیپوفیز و مدولوبلاستوما را نام برد. در بزرگسالان، تومورهای مغزی اولیه بسیار کمتر از تومورهای ثانویه مغزی هستند.

-تومورهای مغزی ثانویه (متاستاتیک) در نتیجه ی سرطانی که در جای دیگری از بدن شروع شده، ایجاد می شوند و سپس به مغز وارد و گسترش می یابند (متاستاز). این تومورها اغلب در افرادی رخ می دهند که سابقه خانوادگی سرطان دارند. در بزرگسالان، تومورهای ثانویه بسیار شایع تر از تومورهای اولیه هستند.  

هر سرطانی می تواند به مغز سرایت کند، اما انواع رایج آن عبارتند از:

- سرطان پستان؛

- سرطان روده بزرگ؛

- سرطان کلیه؛

- سرطان ریه؛

- ملانوما.

تشخیص سرطان مغز

اگر شخصی مشکوک به تومور مغزی باشد، پزشک برای بررسی وجود تومور مغزی و یا تشخیص سرطان مغز ممکن است، معاینات فیزیکی از جمله بررسی واکنش های جسمی، قدرت عضلانی، تعادل و هماهنگی، تشخیص سرد و گرم و نحوه عملکرد بخش های مختلف مغز را انجام دهد. بررسی اختلال در عصب بینایی و افزایش فشار جمجمه نیز انجام می شود؛ چرا که می تواند نشانه ای از وجود تومور باشد. 

تست های تصویربرداری مانند سی تی اسکن، ام آر آی (MRI)، اسپکت (SPECT) و اسکن پِت (PET) به پزشکان کمک می کند تا محل تومور را پیدا کنند و سرطانی یا خوش خیم بودن آن را تشخیص دهند. پزشکان همچنین تحت عمل جراحی، نمونه‌ای از بافت تومور را برمی دارند و سپس این نمونه در آزمایشگاه بررسی می شود تا جزئیات تومور از جمله سرعت رشد آن و اینکه آیا در حال گسترش است یا خیر، مشخص شود. 


درمان سرطان مغز

گزینه های درمان تومور مغزی به نوع تومور مغزی و همچنین اندازه و محل آن بستگی دارد. پزشکان اغلب از ترکیبی از درمان ها برای درمان تومور استفاده می کنند. به طور مثال، استفاده از داروهای ضد سرطان در شیمی درمانی می تواند سلول های سرطانی در مغز و سراسر بدن را از بین ببرد. در برخی موارد، پزشکان قبل و بعد از جراحی برای کوچ کتر کردن تومور و جلوگیری از رشد سلول های باقی مانده از شیمی درمانی استفاده می کنند و سپس در صورت امکان، تومور را با جراحی برمی دارند. بعد از عمل جراحی، رادیوتراپی نیز می تواند در بقای فرد تاثیر داشته باشد.

در بعضی موارد، تومور را نمی توان با عمل جراحی برداشت و هدف از درمان (پرتودرمانی یا سایر درمان های دارویی)، صرفاً کوچک کردن تومور و هرگونه تورم در اطراف آن می باشد که می تواند سرعت رشد را کاهش و علائم را تسکین دهد.

علاوه بر این ها، تحریک سیستم ایمنی (ایمونوتراپی) و درمان هدفمند دارویی بدون آسیب رساندن به سلول های سالم نیز می تواند از دیگر روش های درمانی باشد.


آزمایش اگزوم و کمک به تشخیص سرطان مغز

سرطان مغز به دلیل تغییراتی که در ساختارهای حیاتی مغز ایجاد می کند، می تواند تهدید کننده زندگی باشد. در نتیجه تشخیص صحیح و به موقع این بیماری می تواند در کاهش و تسکین علائم و همچنین افزایش طول عمر فرد نقش به سزایی داشته باشد.

آزمایش اگزوم که به عنوان توالی یابی کل اگزوم (هول اگزوم) نیز شناخته می شود، یک تکنیک ژنومی  برای تعیین توالی اگزوم (تمام مناطق کد کننده پروتئین ژن ها در یک ژنوم) است و می تواند جهش هایی که باعث ایجاد بیماری شده اند، حتی جهش های نادر را نیز شناسایی نماید.

اگرچه توالی یابی یا نقشه برداری از کل ژنوم یک فرد امکان پذیر است، اما هزینه زیادی دارد. هزینه آزمایش اگزوم نسبت به آزمایش توالی‌یابی کل ژنوم کمتر است، زیرا به جای بررسی تمام بخش‌های ژنوم، فقط بخش هایی (حدود 1.5درصد از کل ژنوم) را بررسی می کند که جهش در آن ها عامل ایجاد عمده بیماری های ژنتیکی (85%) است و حاوی دستورالعمل‌هایی برای ساخت پروتئین های عملکردی بدن است.

ژنوم انسان از 3 میلیارد نوکلئوتید یا "حروف" DNA تشکیل شده است. اما تنها درصد کمی - 1.5 درصد - از این حروف به پروتئین هایی تبدیل می شوند که نقش عملکردی در بدن دارند. عمده بیماری ها نیز به دلیل جهش در همین بخش ها ایجاد می شوند. به مجموعه این قسمت های کد کننده پروتئین در ژنوم، "اگزوم" گفته می شود و در آزمایش اگزوم نیز این مناطق بررسی می شوند.

این آزمایش با استفاده از نمونه های خون یا بزاق انجام می شود و برای افرادی کاربرد دارد که سابقه خانوادگی بیماری داشته یا به دنبال تشخیص بیماری هستند. این روش نه تنها برای تشخیص، بلکه در انتخاب نوع روش درمانی صحیح (ایمونوتراپی، شیمی درمانی یا پرتودرمانی و...) نیز می تواند پزشک را یاری نماید.

نویسنده و مترجم : مونا درساره

منابع : mayoclinic cancer My.clevelandclinic