تشخیص بیماری های قلبی مادرزادی با آزمایش اگزوم

بیماری های قلبی مادرزادی (congenital heart defect, CHD)، به انواعی از ناهنجاری قلبی گفته می شود که از بدو تولد در کودکان وجود دارند. این نقایص می تواند در دیواره ها، دریچه های قلب و یا رگ های خونی ایجاد شود. بیماری های قلبی مادرزادی (CHD) مجموعه ای پیچیده از فنوتیپ هاست که ژن های بسیاری در ایجاد آن دخیل بوده و بر ساختار یا عملکرد قلب در حال رشد تأثیر می گذارد، بنابراین تشخیص بیماری های قلبی بسیار حائز اهمیت است.

 این بیماری ها با شیوع حدود 1% تا 3% در نوزادان متولد شده، شایع ترین ناهنجاری مادرزادی در انسان می باشد. امروزه بیش از 75% از کودکان مبتلا به بیماری های قلبی مادرزادی (CHD) قادرند یک سالگی خود را به اتمام رسانده و به بزرگسالی برسند. بیماری های قلبی کودکان دارای دلایل متنوع و اغلب چند عاملی است و کاردیومیوپاتی در دوران کودکی از اختلالات پیشرونده و علل شایع نارسایی قلبی در کودکان است. تا کنون بیش از 90 ژن که با احتمال بالایی در هنگام جهش باعث ایجاد بیماری های قلبی مادرزادی می شوند، شناسایی شده اند.


علائم و نشانه ها جهت تشخیص بیماری های قلبی مادرزادی (CHD)، بسته به نوع بیماری متنوع می باشند. برخی بیماری ها ممکن است اصلا علائمی خاصی را در دوران کودکی بروز ندهند اما برخی دیگر می توانند با شدت های مختلفی خود را بروز دهند. اما از علائم شایع در کودکان می توان به موارد زیر اشاره کرد:

  • ناخن ها یا لب های تقریبا کبود
  • تنفس سریع و یا آشفته
  • خستگی در زمان غذا خوردن
  • خواب آلودگی

تکنولوژی NGS و غربالگری واریانت ها، در زمینه های تحقیقاتی و تشخیص بیماری های قلبی به ابزاری بسیار کارآمد برای آنالیزهای ژنتیکی تبدیل شده و بسیاری از ژن های مرتبط با بیماری های قلبی مادرزادی را شناسایی کرده است. بر خلاف آنالیزهای ژنتیکی که در گذشته تنها یک ژن خاص یا پنلی از ژن های کاندید را بررسی می کردند، امروزه با استفاده از آزمایش توالی یابی کل اگزوم (WES) تمام نواحی کد کننده ژن ها بررسی می شود. این روش به قدرتمندترین روش فعلی تشخیص بیماری های ژنتیکی تبدیل شده است و امکان شناسایی بسیاری از جهش های ژنتیکی که باعث ایجاد بیماری های قلبی مادرزادی (CHD) می شوند، را فراهم کرده است.

شما هم می توانید با مراجعه به آزمایشگاه های مرکز مام و درخواست انجام توالی یابی کل اگزوم (WES) از وجود جهش ژنتیکی و احتمال بروز بیماری قلبی، پیش از آن که بیماری بروز کند با خبر شوید.

نویسنده و مترجم : پریسا جاوید زاده

منابع : healthline ahajournals