تشخیص ناباروری زنان با آزمایش اگزوم 

حدود 1/6 میلیون نفر از جمعیت جهان دچار ناباروری هستند که معادل با 10% جمعیتی است که در سن باروری قرار دارند. ناباروری زنان دلایل مختلفی دارد از جمله عوامل ژنتیکی و سبک زندگی. در زنان، ناهنجاری های ژنتیکی ممکن است با تأثیر بر چرخه تولید مثل و یا تعادل هورمونی منجر به ناباروری گردد. شایع ترین علل ژنتیکی ناباروری زنان، ناهنجاری های کروموزومی و جهش در ژن FMR1 است.

دانستن علت دقیق ناباروری، امکان تصمیم گیری بهتر در زمینه تشخیص و مشاوره دقیق تری را برای افراد فراهم می کند. به همین دلیل، آزمایشات ژنتیکی این امکان را دارند که به تعداد قابل توجهی از زوجین که تمایل به بچه دار شدن دارند، کمک کنند. همچنین، تشخیص ناباروری زنان و مردان با آزمایش اگزوم باعث می شود تا زوجین از پتانسیل انتقال ناهنجاری های ژنتیکی که ممکن است بر سلامت فرزندان نیز تأثیر بگذارد، مطلع شوند.

تست اگزوم

امروزه با کمک تست های ژنتیکی مختلف می توان علت دقیق ناباروری را مشخص نمود. یکی از کاربردی ترین روش ها، تست اگزوم می باشد. آزمایش تعیین توالی اگزوم، تنها جهش ها و تغییرات را در نواحی از ژنوم که کدکننده پروتئین هستند بررسی می کند. این بخش ها می توانند شامل اگزون های غیر رمزگذار نیز باشند. اگزوم حدود 1٪ از ژنوم را تشکیل می دهد و شامل اغلب جهش های قابل تفسیری است که منجر به تظاهرات بالینی می شوند. با توجه به حجم این بخش، آنالیز این تست به نسبت تعیین توالی ژنوم ارزانتر خواهد بود. از آنجایی که تمام ژن ها در ناباوری زنان دخیل نیستند، بنابراین پنلی طراحی می شود که تنها ژن های دخیل در نازایی زنان مورد بررسی قرار گیرند. این پنل شامل بررسی آنیوپلوئیدهای کروموزوم های جنسی و انواع مختلف ژن هایی است که با نازایی، از دست دادن مکرر بارداری ناشی از ترومبوفیلی، نارسایی اولیه تخمدان، سندرم تخمدان پلی کیستیک و سندرم تحریک بیش از حد تخمدان مرتبط هستند.

نویسنده و مترجم : پریسا جاوید زاده

منابع : centogene ncbi