آزمایش اگزوم و تشخیص بیماری صرع (اگزوم و صرع)

بیماری صرع یکی از اختلالات عصبی بسیار شایع با نرخ شیوع 6 در 1000 نفر در جمعیت عمومی است که فاکتورهای ژنتیکی و غیرژنتیکی زیادی در ایجاد آن دخالت دارند. علت دقیق ایجاد این عارضه هنوز به طور کامل شناخته نشده اما مشخص شده است که جهش در DNA ژنومی (محتوای DNA سلول) می تواند نقش مهمی در ایجاد این اختلال داشته باشد. به طوری که مشخص شده است که بیش از 70% موارد بیماری صرع ممکن است که منشأ ژنتیکی داشته باشند. بنابراین، انجام آزمایش تشخیص صرع با روش های ژنتیکی امروزه رواج بسیار زیادی یافته است؛ زیرا بررسی عامل ارثی صرع و نیز فاکتورهای ژنتیکی دخیل در ایجاد آن می تواند در تعیین پیش آگهی، مدیریت بیماری و متناسب سازی درمان جهت افراد بیمار بسیار ارزشمند باشد. 

علاوه بر این، بیماری صرع دارای انواع مختلفی از الگوهای توارث است که افتراق آن ها تنها با آزمایش ژنتیک امکان پذیر است. به طور مثال، بررسی عامل ارثی صرع غیرسندرومی اتوزومی و افتراق آن از انواع سندرومی تنها با آزمایش ژنتیک امکان پذیر است. این تشخیص می تواند تفاوت های بسیار فاحشی در مدیریت بیماری صرع و درمان آن ایجاد کند.

ظهور تکنولوژی های توالی یابی نسل بعدی (NGS) و به دنبال آن، روش توالی یابی اگزوم توانسته است که تحول عظیمی در آزمایشات ژنتیک ایجاد شود. آزمایش اگزوم این امکان را برای ما فراهم کرده است که هزاران ژن را به صورت همزمان و تنها در یک آزمایش مورد بررسی قرار دهیم؛ بنابراین، در خصوص بیماری هایی مانند صرع جهش در ژن های بسیار زیادی می توانند عامل ایجاد بیماری باشند. نمی توان اهمیت اگزوم را نادیده گرفت. به عبارت دیگر، اگزوم و صرع دو مفهوم بسیار مرتبط هستند؛ به طوری که بیماری پیچیده ای مانند صرع را تنها با روش قدرتمندی مانند اگزوم می توان مورد بررسی قرار داد. به طور کلی، آزمایش اگزوم تستی است که می تواند کل محتوای ژنتیکی و ژن های یک فرد را با جزییات کامل مورد بررسی قرار داده و کوچک ترین تغییر در محتوای طبیعی ژنتیکی را شناسایی کند. مطالعات نشان داده است که با آزمایش اگزوم می توان بسته به نوع صرع، تا 40% جهش های ژنتیکی عامل صرع را شناسایی کرد. 

هر دو گزینه آزمایش اگزوم و صرع موضوعاتی هستند که هر روز بیش از دیروز جایگاه خود را در علم پزشکی پیدا می کنند. از زمان ظهور اگزوم تاکنون، بسیاری از ژن هایی دارای ارتباط نزدیک با بروز صرع هستند شناسایی شده و امروزه والدینی که بروز صرع می تواند یک خطر بالقوه برای آنان باشد می توانند با انجام تست اگزوم و شناسایی جهش، نوع صرع را مشخص می کنند و خطر ابتلای جنین خود به این بیماری را تشخیص می دهند. در مرحله بعد، PGD به کمک آن ها آمده تا بتوانند خطر ابتلای فرزند خود به این بیماری را به حداقل برسانند.

به طور کلی، بانجام آزمایشات ژنتیک می توان وضعیت ناقل بودن والدین از لحاظ بیماری های ژنتیکی را بررسی نموده و مانع از انتقال این اختلالات به نسل بعد شد. در صورت مشاهده این بیماری در خانواده خود و نیاز به انجام آزمایش اگزوم می توانید به آزمایشگاه های مرکز مام مراجعه نموده و از خدمات این مرکز بهره مند شوید. 

نویسنده و مترجم : فرزانه رامی

منابع : frontiersin