بیماری تب مدیترانه ای خانوادگی

بیماری تب مدیترانه ای (Familial Mediterranean Fever)، با حملات عود کننده تب و التهاب در نواحی شکم، مفاصل یا قفسه سینه و نیز درد شدید همراه است. ناهنجاری کلیه و ناباروری (در زنان) نیز ممکن است در این افراد مشاهده شود.
این بیماری معمولا در افرادی که تبار آنها از منطقه مدیترانه است (شامل ساکنان شمال آفریقا، یهودیان، اعراب، ارمنی ها، ترک ها، یونانی ها، و ایتالیایی ها)، دیده می شود. با این حال، ممکن است در افرادی با هر نژاد دیگری نیز از جمله ایرانی ها دیده شود.

علائم

علائم بیماری تب مدیترانه ای عموماً در طی دوران کودکی بروز پیدا می کند. این بیماران حملات دوره ای یک تا سه روزه ای را تجربه می کنند که با تب، درد شکم، درد قفسه سینه، درد و التهاب مفاصل، راش های پوستی قرمز رنگ بر روی پاها، و درد عضلانی همراه است. بین حملات ممکن است هفته ها یا ماه ها فاصله باشد. بیماران در دوره های بین بروز حملات کاملاً طبیعی هستند.


شیوع

میانگین بروز بیماری بیماری تب مدیترانه ای در جمعیت های ذکر شده، حدود 1 در 3000 نفر است. با این حال، این عدد در جمعیت های نژادی مختلف ممکن است متفاوت باشد.

نام های دیگر این بیماری

  • FMF
  • پلی سروزیت عود کننده
  • پلی سروزیت پروکسیمال خانوادگی

علت

بیماری ناشی از جهش در ژن MEFV است که در تنظیم فرآیند التهاب در بدن دخالت دارد. این ژن بر روی بازوی کوتاه کروموزوم 16 قرار دارد و محصول آن عامل مهار التهاب، از طریق غیر فعال کردن فاکتورهای التهابی است. بنابراین، در صورت فقدان محصول این ژن، پروتئین های التهابی به صورت کنترل نشده و در نواحی مانند مفاصل، شروع به فعالیت می کنند. نتیجه این امر، ایجاد التهاب بدون علت در نواحی مختلف بدن است.

جهش های مختلفی در ژن MEFV می توانند منجر به بروز بیماری تب مدیترانه ای شوند. برخی از این جهش ها بیماری را با شدت زیادی ایجاد می کنند، در صورتی که برخی دیگر از جهش ها منجر به ایجاد علایم خفیف تر می شوند.


نحوه توارث بیماری

بیماری تب مدیترانه ای عمدتاً با الگوی اتوزوم مغلوب به ارث می رسد اما در برخی از خانواده ها الگوی وراثت اتوزوم غالب نیز برای این بیماری مشاهده شده است.

غربالگری و تشخیص پیش از تولد

تشخیص پیش از تولد این بیماری در مواردی که سابقه خانوادگی ابتلا به بیماری وجود دارد امکانپذیر است. در مواردی که والدین دارای سابقه خانوادگی بیماری تب مدیترانه ای هستند یا در مواردی که مشخص شود والدین حامل جهش بیماری زا هستند و در صورت تمایل آنها، PGD (تشخیص پیش از لانه گزینی) هم می تواند کمک کننده باشد.


غربالگری و تشخیص بعد از تولد

تشخیص بعد از تولد بیماری با معاینات پزشکی و بررسی سابقه خانوادگی ابتلا انجام می شود. آزمایش خون در زمان حملات بیماری، سطوح بالای فاکتورهای التهابی (مانند CRP) و همچنین افزایش گلبول های سفید خون را نشان می دهد. در صورتی که وجود بیماری بسیار محتمل باشد، می توان از تست های تشخیصی ژنتیک برای شناسایی جهش در فرد بیمار استفاده کرد.


پیشگیری و مدیریت بیماری

بیماری تب مدیترانه ای درمان قطعی ندارد و درمان تنها در طول دوره حملات و برای کاهش شدت علائم انجام می گیرد. مصرف داروهای ضد التهابی و کلشی سین می تواند در کاهش شدت علائم مؤثر باشد.

نویسنده و مترجم : فرزانه رامی

منابع : mayoclinic omim