تشخیص سرطان های ارثی و خانوادگی

سرطان ارثی چیست؟ امروزه سرطان یکی از شایع ترین بیماری ها در سراسر جهان است که عوامل مختلف محیطی و ژنتیکی در بروز آن دخیل هستند. به طور کلی همه انواع بیماری سرطان، به دلیل وقوع نوعی جهش یا تغییر در ساختار DNA سلول ها ایجاد می شوند. حدود 5% از سرطان ها از نسلی به نسل بعد منتقل می گردند که به آن ها سرطان های ارثی گفته می شود. در افرادی که مبتلا به سرطان ارثی هستند، معمولا یکی از والدین دارای ژنی جهش یافته است که به نسل بعد نیز منتقل شده و شانس ابتلای فرزندان به آن سرطان ها را افزایش داده است. 

به طور کلی سرطان بیماری بوده که در آن سلول های بدن فرد بدون کنترل شروع به تکثیر می کنند و پس از مدتی تومور ایجاد می شود. اغلب جهش هایی که باعث ایجاد بیماری و ابتلا به سرطان در فرد می شوند، در ژن هایی رخ می دهند که در مسیر کنترل چرخه تکثیر سلول ها قرار دارند. جهش های ژنی ممکن است ارثی یا اکتسابی باشند به این صورت که اگر جهش در ژن های اسپرم و تخمک ایجاد شود، به نسل بعد منتقل شده و جنین حاصل از آن ها، آن ژن جهش یافته را در بدن خود دارد. اما اگر جهش در سلول های بدن خود فرد رخ دهد (اکتسابی) غیر ارثی است و به فرزندان منتقل نخواهد شد. باید به این نکته اشاره شود که جهش های اکتسابی و غیر ارثی بسیار شایع تر از جهش های ارثی (سرطان ارثی) هستند و بسیاری از سرطان ها نیز در اثر این نوع جهش های اکتسابی ایجاد می شوند. 




انواع سرطان های ارثی

برای برخی از سرطان ها، احتمال وجود سابقه خانوادگی سرطان بیشتر از بقیه است که به آن ها سندرم سرطان های ارثی گفته می شود. در این خانواده ها موارد ابتلا به سرطان در بین نسل های مختلف مشاهده می شود و برخی از آن ها شانس بیشتری برای خانوادگی شدن و انتقال به فرزندان را دارند. در اینجا به معرفی تعدادی از سرطان های ارثی می پردازیم:

سرطان های ارثی سینه و تخمدان

شایع ترین نوع سرطان های ارثی، ابتلا به سرطان سینه و تخمدان می باشد که به دلیل بروز جهش در ژن های BRCA1 و BRCA2 ایجاد می شوند و امکان مشاهده سابقه خانوادگی سرطان وجود دارد. زنانی که دارای جهش ارثی در ژن‌ های BRCA هستند، نسبت به زنانی که حامل این جهش نیستند، شانس بیشتری برای ابتلا به سرطان سینه و تخمدان در طول زندگی خود دارند. از سوی دیگر، مردانی که دارای جهش در ژن های BRCA هستند، بیشتر از سایر افراد جامعه در معرض خطر ابتلا به سرطان سینه و پروستات قرار خواهند داشت.

سندرم کاودن

سندرم کاودن، بیماری ژنتیکی است که با علائم خاصی مانند زائده های تومور مانند که سرطانی نیستند (هامارتوما)، مشخص می شود. افراد مبتلا به سندرم کاودن در معرض خطر بیشتری برای برخی سرطان های خاص مانند سرطان سینه، تیروئید، کلیه، کلورکتال و ملانوما قرار دارند. این بیماری به دلیل جهش در ژن PTEN ایجاد می گردد. 

سندرم لینچ

سندرم لینچ (HNPCC)  با شروع زودرس سرطان کولورکتال، سرطان رحم (آندومتر) و همچنین سایر تومورهای خارج کولون مشخص می شود. سندرم لینچ در اثر جهش در ژن های ترمیم عدم تطابق و جفت شدن بازها در دو رشته DNA مانند MLH1، MSH2، ,MSH6 PMS2 ایجاد می گردد. 

پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی (FAP)

پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی یا سندرم گاردنر، نوعی بیماری ژنتیکی مستعد کننده فرد در ابتلا به سرطان کولون است که در آن صدها تا هزاران پولیپ پیش سرطانی در دستگاه گوارش فرد ایجاد خواهد شد. افرادی که سابقه خانوادگی سرطان FAP را دارند باید به شکل منظم مورد غربالگری قرار گیرند.

سندرم لی فرامنی (Li-Fraumeni Syndrome)

یک بیماری نادر ژنتیکی است که از طریق افزایش شانس ابتلا به سرطان های ارثی مختلف مشخص می شود. تشخیص سرطان های ارثی و بروز آن ها عمومأ می تواند در هر دوره ای از زندگی فرد مانند کودکی، نوجوانی و بزرگسالی رخ دهد. در اغلب افراد مبتلا به این نوع سرطان های توارثی و فامیلی، جهش در ژن TP53 مشاهده می گردد و احتمال بالایی برای ابتلا به سرطان های سینه، ریه، تومورهای مغزی و... دارند.

امروزه، شناسایی جهش هایی که عامل ابتلا به سرطان هستند می تواند امکان وراثتی بودن آن را مشخص نماید؛ به این معنی که آیا دیگر اعضای خانواده نیز در معرض خطر ابتلا به این نوع سرطان ها قرار دارند یا خیر. بهترین روش، انجام آزمایش ژنتیکی برای تشخیص سرطان های ارثی است که با روش ها و تست های مختلفی از جمله آزمایش اگزوم قابل انجام می باشد. با پیش آگاهی نسبت به برخی بیماری های ارثی و شانس ابتلای خود می توانیم اقدامات لازم را پیش از بروز بیماری انجام دهیم و امید به زندگی در افراد ارتقاء پیدا کند. 


نویسنده و مترجم : پریسا جاوید زاده

منابع : Mdanderson Aerzteblatt