اهمیت مشاوره ژنتیک پس از انجام یک تست ژنتیکی

مشاوره ژنتیک ، فرآیندی است که می تواند خطر ابتلای شما به انواع خاصی از بیماری ها را براساس تاریخچه پزشکی خانواده شما ارزیابی کند. در طی جلسه مشاوره، امکان تشخیص اولیه مشکل شما، و معرفی تست های آزمایشگاهی تایید کننده این وضعیت، وجود دارد. اما آیا فرآیند مشاوره ژنتیک ، در اقدامات پیش از انجام تست خلاصه می شود؟ در جواب این سوال باید گفت که به هیچ وجه اینطور نیست. بخش مهمی از فرآیند مشاوره ژنتیک، شامل اقدامات پس از انجام تست های مورد نظر است.

پس از دریافت نتیجه آزمایشات، اولین اقدامی که در جلسه مشاوره ژنتیک انجام می شود، تفسیر نتایج است. در این جلسه، شما مطلع خواهید شد که نتایج آزمایش شما به چه معناست و آیا حامل ناهنجاری ژنتیکی خاصی هستید یا خیر؟ همچنین برای شما توضیح داده می شود که آیا مشکل فعلی شما با ناهنجاری ژنتیکی مشخص شده در ارتباط است یا خیر؟ گاهی لازم است که برای مشخص شدن ماهیت بیماری تان، آزمایشات تکمیلی بیشتری انجام شود که طی این جلسه مشاوره برای شما مشخص خواهد شد.

علاوه براین، جلسه مشاوره به شما کمک خواهد کرد تا بتوانید احساسات نامطلوب و ناخواسته احتمالی (مانند شوک، ناباوری، احساس گناه، غم، خجالت، یا عدم پذیرش) که در اثر دریافت نتیجه آزمایش در شما ایجاد می شود را مدیریت کنید.

براساس نتایج آزمایشات، متخصص ژنتیک برای شما مشخص خواهد کرد که دورنمای مشکل فعلی شما چه خواهد بود. در صورتی که برای اهداف باروری و ناباروری مراجعه کرده باشید، مشاور، احتمال انتقال بیماری به نسل بعدی را ارزیابی کرده و خطر بروز ناهنجاری در فرزندتان را مشخص می کند. همچنین، در صورتی که داوطلب استفاده از روش های کمک باروری باشید، بهترین گزینه موجود با توجه به شرایط بالینی شما، توسط مشاور پیشنهاد خواهد شد.

در نهایت، در صورتی که نتایج تست شما نشان دهد که مبتلا به نوع خاصی از بیماری هستید، در مشاوره ژنتیک، تمامی گزینه های درمانی موجود به شما اطلاع داده می شود. شما در جریان احتمال تاثیرگذاری هریک از روش های درمانی، عوارض هر یک، و گزینه های جایگزین قرار خواهید گرفت تا با دید بازتری بتوانید تصمیم بگیرید. در صورتی که درمان قطعی برای مشکل شما وجود نداشته باشد (که در مورد بسیاری از بیماری های ژنتیکی اینچنین است)، مشاور ژنتیک می تواند در تبیین سبک زندگی مناسب جهت به حداقل رساندن علائم و عوارض بیماری به شما کمک کند. در صورت نیاز، مشاور ژنتیک شما می تواند شما را به متخصصین مربوطه ارجاع دهد، و یا شما را به گروه های حمایتی از بیماران خاص معرفی کند تا از حمایت های مادی و معنوی آنها برخوردار شوید. همچنین می تواند روند عضویت در چنین گروه هایی را برای شما توضیح دهد و در زمینه ثبت نام در این گروه ها به شما کمک کند.

مشاوره ژنتیک

پس از هر جلسه مشاوره، می توانید درخواست کنید که مطالب گفته شده در جلسه را به صورت نوشتاری در اختیار داشته باشید تا بتوانید در ادامه فرآیند درمان به آنها رجوع کنید. این مطالب شامل اطلاعاتی است که مشاور طی جلسه مشاوره درباره خانواده تان از شما گرفته است (مانند شجره نامه رسم شده) و اطلاعات مربوط به تست های ژنتیکی انجام گرفته، نتایج آنها، تفسیر مشاور از نتایج و ارزیابی احتمال تکرار خطر است. ممکن است که سایر اعضای خانواده شما نیز درگیر مشکل مشابهی باشند، در این صورت این اطلاعات ممکن است که برای شروع فرآیند پیگیری و درمان، برای آنها نیز مفید واقع شود.

بنابراین مشاوره ژنتیک پس از تست نه تنها برای تفسیر نتایج و کمک به شما برای انتخاب صحیح ترین مسیر برای مدیریت و درمان بیماری خود کمک کننده است بلکه می تواند کمک بزرگی برای انتخاب ادامه آزمایشات و فرآیند درمانی شما باشد و همچنین کمک بزرگی به خویشاوندان شما و افراد در معرض خطر نماید. در صورتی که نیاز به دریافت خدمات مشاوره ژنتیک داشته باشید می توانید از کمک مشاوران ژنتیک مرکز مام بهره مند شوید.


نویسنده و مترجم : فرزانه رامی

منابع : cancer.net ncbi