جایگاه مشاوره ژنتیک پیش از انجام یک آزمایش ژنتیک

مشاوره ژنتیک فرآیندی است که طی آن اطلاعات لازم در مورد وضعیت فعلی سلامت افراد، مسیر پیش روی آنها، و وضعیت سلامت نسل آینده آنها را فراهم می آورد. یک مشاور ژنتیک در تمامی مراحل پیش از انجام آزمایش ژنتیک و پس از آن در کنار بیمار باقی می ماند و در هر مرحله خدمات متفاوتی را به وی عرضه می کند. یکی از مهم ترین این مراحل، زمانی است که بیمار برای مشاوره اولیه و پیش از انجام هرگونه تست ژنتیکی به مشاور مراجعه می کند. در این مرحله بیمار هیچ تصوری از وضعیت فعلی خود ندارد و این وظیفه مشاور ژنتیک است که با ارائه بهترین اطلاعات و راهکارها، دید بیمار را نسبت به شرایط خود اصلاح کند.

یکی از اصلی ترین موضوعاتی که باید در این مرحله برای بیمار مشخص شود این است که آیا مشکل فعلی وی منشأ ژنتیکی دارد یا خیر. بسیاری از ناهنجاری های مادرزادی که به نظر ژنتیکی می آیند، در اثر عوامل فیزیکی و مصرف داروها یا مواد شیمیایی ایجاد شده اند. این مساله در مورد ابتلا به سرطان در بزرگسالان نیز مطرح است. با اینکه عوامل ژنتیکی ممکن است که در ایجاد سرطان ها دخالت داشته باشند، اما عوامل محیطی در ابتلا به برخی سرطان ها مانند لنفوم، نقش پررنگ تری دارند. بنابراین، این مشاور ژنتیک است که مشخص خواهد کرد شانس درگیری عوامل ژنتیکی در مشکل فعلی شما چقدر خواهد بود.

 مشاوره ژنتیک

در صورتی که معلوم شود یک ناهنجاری منشأ ژنتیکی دارد مشاور ژنتیک مشخص خواهد کرد که مشکل ژنتیکی از چه نوعی است. آیا مشکلات تعدادی یا ساختاری کروموزوم ها عامل ایجاد این بیماری هستند یا بیماری از نوع اختلالات تک ژنی است. در بسیاری از موارد عامل ایجاد بیماری جهش در خود مولکول DNA نیست، بلکه تغییرات شیمیایی که موجب خاموش یا روشن شدن قسمتی از مولکول DNA می شوند، عامل بیماری هستند. بنابراین، مشاور ژنتیک و پزشک شما مشخص خواهند کرد کدام از چه روشی برای مطالعه ژن های شما استفاده شود.

گاهی شرایط بالینی بیمار خود گویای نوع اختلال موجود است. به طور مثال، در مورد سندرم داون بر اساس ظاهر بیمار میتوان تا حد زیادی اطمینان حاصل کرد که بیمار نیاز به بررسی کروموزومی دارد. اما در مورد برخی از بیماری ها مانند شکاف لب و کام ناهنجاری ها کروموزومی و تک ژنی متعددی ممکن است عامل بیماری باشند. در چنین مواردی مشاور ژنتیک با بررسی سابقه خانوادگی و سایر علائم موجود در بیمار و بستگان وی، و نیز درخواست انجام تست های تکمیلی خاص محتمل ترین گزینه ای که می تواند عامل بیماری باشد را مشخص می کند.

وظیفه مشخص کردن آزمایش های ژنتیکی مورد نیاز بیمار نیز بر عهده مشاور ژنتیک است. امروزه، انبوهی از آزمایش های ژنتیکی وجود دارد که شناخت کاربرد بسیاری از آنها برای افرادی که از علم ژنتیک سررشته ندارند بسیار دشوار است. مشاور ژنتیک می تواند این دشواری را تسهیل کرده و بهترین گزینه های تشخیصی موجود برای فرد بیمار را ارائه دهد. علاوه براین، اکثر تست های ژنتیکی تست های گران قیمتی هستند و بنابراین انتخاب ناآگاهانه و غیرضروری آنها، نه تنها باعث میشود که فرد بیمار و خانواده وی متحمل هزینه اضافه شوند بلکه باعث عدم حصول نتیجه مناسب و تاخیر در روند تشخیص بیماری می شود.

به طور کلی این مشاوره ژنتیک است که وضعیت را برای بیمار و خانواده وی شرح داده و مزایا و معایب راهکارهای مختلف را تشریح کرده و به آنها کمک می کند تا استراتژی مناسبی برای تشکیل خانواده و مواجهه با بیماری یا وضعیت خود داشته باشند. بنابر دلایل گفته شده توصیه می شود که مشاوره ژنتیک اولین گام پیش از انجام هرگونه اقدام درمانی و انجام آزمایش ژنتیک یا پیشگیرانه در مواردی باشد که احتمال می رود مشکل ژنتیکی وجود دارد. بدین ترتیب صحیح ترین تصمیم جهت ادامه مسیر اتخاذ می شود. جهت انجام مشاوره ژنتیک، می توانید با مرکز مام تماس گرفته و از خدمات مشاوره ژنتیک این مرکز بهره مند شوید.

نویسنده و مترجم : فرزانه رامی

منابع : resources.genomemedical