تشخیص اختلالات شنوایی با آزمایش اگزوم

شنوایی فرایند پیچیده ای است که با ورود امواج صوتی به گوش خارجی، عبور از مجرا و لرزش پرده گوش آغاز می شود. ارتعاشات حاصله از طریق گوش میانی به گوش داخلی منتقل شده و به سیگنال های الکتریکی تبدیل می شوند. عصب شنوایی این سیگنال ها را به مغز منتقل کرده و سپس به عنوان صدا تفسیر می شود. هر مشکلی در هر یک از این مراحل ممکن است باعث کاهش شنوایی و یا ناشنوایی کامل شود، که این موضوع نشان دهنده اهمیت تشخیص اختلالات شنوایی می باشد.

ناشنوایی شایع ترین اختلال حسی در کودکان با فراوانی یک کودک بیمار در هر 1000 تولد است که عوامل ژنتیکی و محیطی متعددی در رابطه با بروز آن مشخص شده اند. به طور کلی از هر 10 فرزند ناشنوا، 9 کودک از پدر و مادری شنوا به دنیا می آیند و از هر 10 فرزند که دارای پدر و مادر ناشنوا هستند، 1 کودک ناشنوا متولد می شود.

 از عوامل محیطی شایع که منجر به ناشنوایی می شوند می توان به تولد زودرس، عفونت در مادر در دوران بارداری به ویروس سرخچه و یا سیتومگالوویروس (CMV)، عفونت پس از تولد از جمله ابتلا به اوریون یا مننژیت اشاره کرد.

عوامل ژنتیکی حداقل نیمی از موارد ناشنوایی مادرزادی را تشکیل می دهند. تا کنون بیش از 120 ژن برای ناشنوایی شناخته شده است. اگرچه تعداد زیادی از ژن ها در بروز این اختلال دخیل هستند، اما جهش در ژن های خاصی از جمله connexin26 و GJB2 به عنوان علت اصلی ژنتیکی در بیش از 50% موارد ناشنوایی غیرسندرمی می باشد.

یک تغییر ژنتیکی ممکن است از نسل های خیلی قبل در خانواده به ارث رسیده باشد یا ممکن است برای اولین بار در آن فرد رخ داده باشد. بسیاری از ژن های دخیل در ناشنوایی در تکامل و عملکرد گوش نقش دارند.

تشخیص اختلالات شنوایی ژنتیکی به دلیل تعداد بالای ژن هایی که باید بررسی شوند، یک چالش بزرگ است. با توجه به درجه بالای ناهمگنی ژنتیکی و همپوشانی علائم ناشنوایی، یکی از بهترین روش ها آزمایش اگزوم می باشد. با توجه به تعداد زیاد ژن های شناسایی شده دخیل در بروز ناشنوایی و زمان بر بودن بررسی تک تک این ژنها، استفاده از رویکرد جامعی مثل توالی یابی کل اگزوم می تواند بسیار موثر و مقرون به صرفه باشد.

در این تست ژنتیکی تمام نواحی کدکننده پروتئین در ژن های مرتبط با ناشنوایی توالی یابی می شوند. آزمایش اگزوم روشی بسیار دقیق و قدرتمند در شناسایی جهش ها در ژن های مرتبط با بیماری های ژنتیکی از جمله ناشنوایی می باشد.

در آزمایش اگزوم تمام ژن های شناسایی شده دخیل در اختلالات شنوایی با دقت بسیار بالایی مورد ارزیابی قرار می گیرند و بدین ترتیب می توان کمک بزرگی به پیشگیری از بروز بیماری در نسل های آتی نمود. در صورت نیاز به استفاده خدمات توالی یابی کل اگزوم آزمایشگاه های مرکز مام می توانید به مشاورین ژنتیک ما مراجعه نموده و در صورت لزوم از چنین خدمتی بهره مند شوید.

نویسنده و مترجم : پریسا جاوید زاده

منابع : ncbi aussiedeafkids