هموکروماتوز

بیماری هموکروماتوز یک بیماری ارثی است که بدن فرد میزان آهن بالایی را جذب کرده و ذخیره می نماید. آهن اضافی در اندام هایی مثل کبد، قلب و پانکراس ذخیره می شود. میزان آهن بالا در خون خطرناک است چون می تواند باعث ایجاد بیماری های کشنده از جمله بیماری های کبدی ، مشکلات قلبی و دیابت شود. از آنجایی که بدن نمی تواند آهن مازاد را دفع کند به این بیماری هموکروماتوز ارثی، بیماری افزایش بار آهن یا آهن زیاد در خون هم گفته می شود.


علائم هموکروماتوز

به طور کلی بیماری هموکروماتوز ارثی در 75 درصد موارد بدون نشانه ی خاصی بوده اما در 25 درصد باقی مانده علائم کلی و عمومی را نشان می دهد. افراد مبتلا به بیماری هموکروماتوز در مراحل اولیه ممکن است به دلیل سطح آهن بالا در خون و تجمع در بافت های مختلف علائمی از جمله خستگی، درد در ناحیه مفاصل و شکم، کاهش وزن و از دست رفتن میل جنسی را نشان دهند. با پیشرفت بیماری علائمی مانند آرتروز، بیماری های کبدی از جمله سیروز کبدی یا سرطان کبد ، دیابت، ناهنجاری های قلبی و تغییر رنگ پوست در فرد مشاهده می شود. میزان و شدت بروز علائم هموکروماتوز به فاکتورهایی از جمله عوامل محیطی و شیوه زندگی مانند میزان آهن در رژیم غذایی، مصرف الکل و ابتلا به عفونت ها بستگی دارد.


انواع بیماری هموکروماتوز

به طور کلی 4 نوع بیماری هموکروماتوز ارثی وجود دارد که بر اساس سن بروز بیماری و فاکتور های دیگر از جمله ژنتیک و الگوی توراث این طبقه بندی انجام شده است.
•    نوع 1 و 4: این دو نوع از جمله شایع ترین فرم های بیماری هموکروماتوز هستند که اغلب در بزرگسالی آغاز می شوند. مردان مبتلا به این دو نوع بیماری عموما علائم را در سنین بین 40 تا 60 سالگی و زنان پس از یائسگی بروز می دهند.
•    نوع 2: این حالت به عنوان یک اختلال نوجوانی شناخته می شود زیرا علائم اغلب در دوران کودکی آغاز می گردد. در افراد مبتلا در سن 20 سالگی، سطح بالا آهن در خون و تجمع آن باعث کاهش یا عدم ترشح هورمون های جنسی خواهد شد. قاعدگی در زنان مبتلا اغلب در سنین نرمال آغاز می گردد اما پس از چند سال قاعدگی متوقف می شود. مردان ممکن است بلوغ دیررس یا علائم مربوط به کمبود هورمون های جنسی را نشان دهند. اگر هموکروماتوز نوع 2 درمان نشود ممکن است فرد دچار بیماری های قلبی کشنده در سن 30 سالگی شود.
•    نوع 3: زمان بروز علائم هموکروماتوز در این حالت، بین انواع 1 و 2 بوده و تا قبل از 30 سالگی بروز می یابد.


شیوع

هموکروماتوز نوع 1 ، شایع ترین فرم آن است که حدود 1 میلیون نفر را در ایلات متحده تحت تاثیر خود قرار داده است. این بیماری ارثی بیشتر در افراد شمال اروپا مشاهده می شود.


نام های دیگر این بیماری

•    Bronze diabetes
•    Bronzed cirrhosis
•    Familial hemochromatosis
•    Genetic hemochromatosis
•    Haemochromatosis
•    HC
•    Hemochromatosis
•    Hereditary haemochromatosis
•    HH
•    HLAH
•    Iron storage disorder
•    Pigmentary cirrhosis
•    Primary hemochromatosis
•    Troisier-Hanot-Chauffard syndrome
•    Von Recklenhausen-Applebaum disease

علت

در بروز بیماری هموکروماتوز ارثی ژن های متعددی دخیل هستند. علت هموکروماتوز ارثی نوع 1 به دلیل جهش در ژن HFE ، نوع 2 به دلیل جهش در ژن های HJV و یا HAMP، نوع 3 در اثر جهش در TFR2 و نوع 4 به دلیل جهش در ژن SLC40A1 ایجاد می شوند. پروتئین هایی که این ژن ها تولید می کنند نقش مهمی در تنظیم جذب، انتقال و ذخیره آهن در بدن ایفا می کنند.



الگوی توارث

انواع 1 ، 2 و 3 بیماری هموکروماتوز ارثی به شکل اتوزوم مغلوب و نوع 4 با الگوی اتوزوم غالب به نسل بعد منتقل می شوند.

تشخیص

•    جهت تشخیص هموکروماتوز ارثی پزشک ابتدا با پرسیدن سوالاتی به بررسی سابقه خانوادگی فرد می پردازد. توجه داشته باشید که پزشک احتمالا سوالاتی در مورد بیماری های کبدی و آرتریت خواهد پرسید چون این امکان وجود دارد که مبتلا در خانواده فرد وجود داشته باشد اما بیماری آن تشخیص داده نشده باشد.
•    معاینه بدنی
•    آزمایش خون: آزمایش ترانسفرین و سرم فریتین
•    نمونه برداری از بافت ریه
•    انجام MRI


درمان

اگر فرد در مراحل اولیه بیماری هموکروماتوز باشد پزشک می تواند با خونگیری از بیمار، آهن زیاد در خون فرد را خارج کند که بسیار شبیه اهدا خون است و میزان آهن بالا در خون کاهش می یابد. هدف از این کار نرمال کردن سطح آهن زیاد در خون می باشد.

می توان با تشخیص ژنتیکی بیماری هموکروماتوز ارثی امکاناتی از قبیل تشخیص پیش از تولد را پیش روی خانواده قرار داد و بدین ترتیب ارتقا کیفیت زندگی حاصل می شود. در صورت نیاز به خدمات تشخیص ژنتیک می توانید با مراجعه به آزمایشگاه های مرکز مام از خدمات مشاوره ژنتیک و تشخیص ژنتیک بهره ببرید.

نویسنده و مترجم : پریسا جاوید زاده

منابع : webmd medlineplus