تشخیص بیماری های چشمی با آزمایش اگزوم

تخمین زده می شود که به طور کلی 38 میلیون فرد نابینا در سراسر دنیا وجود داشته باشد که حدود 1/4 میلیون نفر از این جمع کودکان هستند. علاوه بر این، 110 میلیون نفر دیگر کم بینا هستند و در معرض خطر نابینایی قرار دارند. عوامل ژنتیکی در در بروز بسیاری از اختلالات مرتبط با بینایی نقش دارند از جمله بیماری هایی که عامل اصلی نابینایی در نوزادان، کودکان و بزرگسالان هستند، بنابراین تشخیص بیماری های چشمی از اهمیت بالایی برخوردار است.

بیش از 60 درصد موارد نابینایی در نوزادان به علت بیماری های ارثی چشم از جمله آب مروارید و آب سیاه مادرزادی (در بدو تولد)، گلوکوم مادرزادی، تخریب شبکیه، آتروفی بینایی، آب سیاه و رتینیت پیگمنتوزا، مبتلا شدن مادر در دوران بارداری به ویروس سرخجه و عفونت های مادر در دوران بارداری به عواملی از جمله توکسوپلاسموز (بیماری انگلی که ناقل آن گربه ها هستند) ایجاد می شوند. در بزرگسالان، عوامل ژنتیکی می توانند منجر به بیماری های چشمی جدی و مشکل ساز نیز شوند.

انواع بیماری های چشمی مختل کننده بینایی می توانند هم قسمت جلویی و هم قسمت خلفی چشم را دچار نقص کنند. در بسیاری از موارد علل بروز بیماری های چشمی ژنتیکی بوده و مرتبط با جهش های ژنی هستند. در چنین مواردی شناسایی علت ژنتیکی بیماری می تواند به پیشگیری بروز بیماری در نسل های آتی کمک کند و حتی امید به ژن درمانی های آینده داشت که در سال های نزدیک به بازار خواهند آمد.


طی 25 سال گذشته شاهد افزایش تصاعدی در میزان شناخت از بیماری های چشمی آنهم بر پایه اطلاعات ژنتیکی و جهش های ژنتیکی مربوطه بوده ایم. در نتیجه، انواع مختلفی از ژن ها که می توانند بینایی و سلامت چشم افراد را تحت تأثیر قرار دهند، مشخص شده اند. در بسیاری از مواقع از آزمایش های ژنتیک منحصر به یک ژن خاص برای بررسی استفاده میشد اما با توجه به روند کاهشی قیمت آزمایش توالی یابی کل اگزوم و رفع نواقص آن، استفاده از این روش به یک روش ترجیحی تبدیل شده است که با کارآیی و دقت بالایی می تواند جهش های ژنتیکی عامل بیماری های چشم را شناسایی نماید.

 دانستن سابقه خانوادگی برای تشخیص بیماری های چشمی ارثی بسیار مهم است چرا که می تواند به نفع اعضای خانواده باشد تا از وضعیت ناقل بودن خود برای بیماری های چشمی و انتقال آن به نسل بعد آگاه باشند. در آزمایش اگزوم تمام ژن های شناسایی شده دخیل در اختلالات بینایی با دقت بسیار بالایی مورد ارزیابی قرار می گیرند و بدین ترتیب می توان کمک بزرگی به پیشگیری از بروز بیماری در نسل های آتی نمود و به استقبال ژن درمانی های آینده رفت. در صورت نیاز به استفاده از آزمایش اگزوم می توانید به آزمایشگاه های مرکز مام مراجعه نمایید.



نویسنده و مترجم : پریسا جاوید زاده

منابع : clevelandclinic ncbi