; عدم تحمل ارثی فروکتوز (Hereditary fructose intolerance) | آزمایشگاه مرکز مام

عدم تحمل ارثی فروکتوز 

ناهنجاری عدم تحمل ارثی فروکتوز (HFI) توانایی فرد در هضم قند فروکتوز را تحت تأثیر قرار می‌دهد. فروکتوز قند ساده‌‌‌ای است که بیشتر در میوه‌ها یافت می‌شود. آنزیم آلدولاز B در درجه‌ی اول در کبد یافت شده و در متابولیسم فروکتوز و استفاده از آن به‌عنوان انرژی نقش دارد. فقدان این آنزیم یا نقص عملکردی آن منجر به تجمع فروکتوز‌ـ‌۱ فسفات در سلول‌های کبد شده که سمی بوده و باعث مرگ سلول‌های کبد می‌شود. از طرفی محصولات شکست مولکول‌های فروکتوز‌ـ‌۱ فسفات در بدن برای تولید انرژی و حفظ سطح قند خون ضروری است. کاهش سطح انرژی سلولی، کاهش قند خون و مرگ سلول‌های کبد منجر به بروز علائم بیماری عدم تحمل ارثی فروکتوز می‌شود.

اختلال در متابولیسم فروکتوز
اختلال در متابولیسم فروکتوز


این بیماری نباید با اختلال جذب فروکتوز اشتباه گرفته شود. در بیماران مبتلا به اختلال جذب فروکتوز سلول‌های روده قادر به جذب طبیعی فروکتوز نبوده و باعث بروز علائمی مانند نفخ و باد، اسهال، یبوست و درد شکم می‌شود. حدود 40 درصد از افراد نیم‌کره‌ی غربی به اختلال جذب فروکتوز دچار هستند. علت این بیماری مشخص نیست.

علائم بالینی عدم تحمل ارثی فروکتوز 

علائم و نشانه‌های این بیماری از زمان نوزادی و اوایل کودکی با معرفی میوه، آب‌میوه یا سایر غذاهای حاوی فروکتوز به رژیم غذایی بروز کرده و عبارتند از:

  • تهوع
  • نفخ
  • درد شکم
  • اسهال
  • استفراغ
  • قند خون پایین (هیپوگلیسمی)
  • تأخیر در رشد و وزن‌گیری با توجه به نرخ مورد انتظار (اختلال رشد کودک)
  • آسیب کبد و کلیه در صورت مصرف مجدد غذاهای حاوی فروکتوز
  • زردی پوست و چشم (یرقان) (در اثر آسیب کبد بروز می‌کند)
  • بزرگ شدن کبد (هپاتومگالی)
  • بیماری مزمن کبد (سیروز)
  • تشنج، کما و در نهایت مرگ در اثر نارسایی کبد و کلیه (در صورت مصرف ادامه‌دار فروکتوز)

به‌علت وخامت علائم تجربه‌شده حین مصرف فروکتوز، اکثر افراد مبتلا به این بیماری علاقه‌ای به مصرف مواد غذایی حاوی فروکتوز ندارند.

شیوع عدم تحمل ارثی فروکتوز 

از هر 20 تا 30 هزار نوزاد تازه متولدشده در سراسر دنیا، یک نفر به این بیماری مبتلا می‌شود. 

نام‌های دیگر عدم تحمل ارثی فروکتوز 

ALDOB deficiency

aldolase B deficiency

fructose-1-phosphate aldolase deficiency

fructose-1,6-biphosphate aldolase deficiency

fructose aldolase B deficiency

fructose intolerance

fructosemia

علت عدم تحمل ارثی فروکتوز 

جهش در ژن ALDOB علت بروز بیماری است. این ژن دستورالعمل‌های لازم را برای تولید آنزیم آلدولاز B فراهم می‌کند. آلدولاز B در مرحله‌ی دوم متابولیسم فروکتوز نقش داشته و فروکتوز‌ـ‌1 فسفات را به گلیسرآلدهید و دی‌هیدروکسی‌استون فسفات تبدیل می‌کند. جهش در ژن ALDOB عملکرد آنزیم را کاهش داده و پایداری آن هنگام متابولیزه‌کردن فروکتوز را مختل می‌کند. 

نحوه‌ی توارث عدم تحمل ارثی فروکتوز 

الگوی توارث بیماری عدم تحمل ارثی فروکتوز به‌صورت اتوزومی نهفته است.  برای ابتلا به بیماری اتوزومی نهفته فرد باید دو نسخه از ژن جهش‌یافته را از هر کدام از والدین ناقل ژن معیوب دریافت کند. والدین ناقل، یک ژن جهش‌یافته و یک ژن سالم داشته و بیماری را نشان نمی‌دهد.


مشاوره‌ی ژنتیک فرآیندی است که در آن افراد و خانواده‌ها از اطلاعات لازم و مرتبط با بیماری‌های مختلف اعم از توارث، تشخیص، درمان، نحوه‌ی مواجهه و جلوگیری از انتقال به نسل بعد مطلع می‌شوند و به آن‌ها یاری رسانده می‌شود تا بتوانند تصمیم مناسبی را برای مواجهه با بیماری اتخاذ نمایند.

غربالگری و تشخیص قبل از بارداری

زوج‌های در معرض خطر داشتن فرزند بیمار، باید برای بررسی شرایطشان و گزینه‌های پیش رو به مشاور ژنتیک رجوع کنند. تشخیص ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی (PGD) نیز یکی از روش‌های تشخیص قبل از بارداری است که با استفاده از روش‌های کمک‌باروری مانند IVF سلامت جنین لقاح‌یافته را قبل از انتقال به رحم ارزیابی می‌کند.

غربالگری و تشخیص در دوران بارداری

تست‌های تشخیص ژنتیکی پیش از تولد (PND) روی نمونه‌‌‌ی پرزهای کوریونی جنین یا مایع آمنیوتیک دور جنین انجام می‌شود. اگر این تست‌ها، بیماری را در جنین نشان دهند، می‌توان تصمیم به ادامه‌ی بارداری یا سقط گرفت. 

غربالگری و تشخیص بعد از تولد

آزمایش‌ کلینیکال‌ـ‌پاتولوژی 

  • بررسی نقص فعالیت آلدولاز B در نمونه‌ی کبد (انجام آزمایش ژنتیک ارجحیت دارد.)

آزمایش ژنتیک

تشخیص قطعی عدم تحمل ارثی فروکتوز با بررسی جهش‌های شناخته‌شده در ژن‌های‌‌‌ مرتبط با بیماری امکان‌پذیر است:

ALDOB 

پیشگیری و مدیریت عدم تحمل ارثی فروکتوز 

از آنجایی که این بیماری وراثتی است، مشاوره‌ی ژنتیک برای پی بردن به سابقه‌ی خانوادگی و پیشگیری از بروز بیماری پیشنهاد می‌شود. اغلب درصورتی که فرد ناقل ژن معیوب باشد بدون آنکه علائمی بروز دهد آن را به فرزندان خود منتقل می‌کند. بنابراین افراد باید نسبت به این قضیه آگاه باشند و از فرآیندهای مشاوره‌ی ژنتیک و تست‌های تشخیصی مختص شناسایی افراد ناقل در هر مرحله از زندگی، به‌خصوص قبل از ازدواج بهره جویند.

درمان قطعی برای عدم تحمل ارثی فروکتوز تاکنون معرفی نشده و موارد زیر اغلب برای مدیریت بیماری پیشنهاد می‌شود:

  • تظاهرات حاد بیماری حتماً باید در بیمارستان تحت کنترل قرار بگیرد.
  • حذف فروکتوز از رژیم غذایی
  • آموزش مداوم کودکان و بزرگسالان برای رعایت رژیم غذایی فاقد فروکتوز، سوکروز و سوربیتول

نویسنده و مترجم : هنگامه کاظم‌درویش

منابع : ghr omim ncbi rarediseases