کاریوتایپ؛ بررسی تعداد و ساختار کروموزوم‌ها

کاریوتایپ یا تجزیه و تحلیل کروموزومی روشی برای ارزیابی تعداد و ساختار کروموزوم‌های یک فرد و شناسایی ناهنجاری‌های کروموزومی احتمالی است.

کروموزوم‌ها ساختارهای رشته‌مانندی هستند که درون هسته‌ی سلول قرار گرفته‌اند و حاوی هزاران ژن با جایگاه‌های مشخص می‌باشند.. این ژن‌ها مسئول ویژگی‌های به ارث رسیده در فرد می‌باشند. یک انسان سالم دارای 46 کروموزوم می‌باشد که به صورت جفت قرار دارند. 22 جفت کروموزوم در هر دو جنس زن و مرد یافت شده و یک جفت کروموزوم جنسی نیز به صورت XX در زنان یا XY در مردان یافت می‌شود.

ساختار کروموزوم
ساختار کروموزوم‌ها به زبان ساده


ناهنجاری‌های کروموزومی

ناهنجاری‌های کروموزومی در اثر تغییر در تعداد یا ساختار کروموزوم‌ها ایجاد می‌شوند.

ناهنجاری‌های عددی:

در این نوع از نقایص کروموزومی، تعداد کروموزوم‌های یک فرد از حالت طبیعی خارج می‌شود. نمونه‌ی بارز این نوع از ناهنجاری‌ها سندرم داون است که فرد به جای داشتن دو کروموزوم 21، سه کروموزوم 21 دارد. از دیگر سندرم‌های واجد ناهنجاری‌های عددی کروموزوم می‌توان به سندرم پاتو (وجود سه عدد کروموزوم 13)، سندرم ادوارد (وجود 3 کروموزوم 18) و غیره اشاره نمود.

نمونه‌ی کاریوتایپ فرد مبتلا به سندرم داون
نمونه‌ی کاریوتایپ فرد مبتلا به سندرم داون


ناهنجاری‌های ساختاری:

این نوع از ناهنجاری‌ها نیز به علت حذف ناحیه‌ای از یک کروموزوم، اضافه شدن ناحیه‌ای به کروموزوم، واژگونی ناحیه‌ی کروموزومی و غیره ایجاد می‌شوند.

در چه مواردی لازم است آزمایش کاریوتایپ انجام شود؟

  • سابقه‌ی ناهنجاری‌های کروموزومی و یا بیماری‌های ژنتیکی در افراد خانواده
  • افراد مبتلا به بیماری‌های ژنتیکی و یا دارای علائمی نظیر نقایص فیزیکی هنگام تولد، عقب‌ماندگی ذهنی، تأخیر در رشد و غیره که احتمال ناهنجاری‌های کروموزومی برای آن‌ها وجود دارد.
  • افراد دارای ابهام تناسلی و جنسی
  • افردا مبتلا به انواع لوسمی‌ها، لنفوم‌ها، ناهنجاری مغز استخوان و غیره
  • زوجین مبتلا به ناباروری، سقط‌ مکرر و مرده‌زایی
  • غیرطبیعی بودن نتایج غربالگری‌های دوران بارداری و انجام تست کاریوتایپ بر روی مایع آمنیون دور جنین و یا پرزهای کوریونی
  • بررسی بافت‌های حاصل از جنین سقط‌شده

پزشکان متخصص در صورت مشاهده‌ی هر یک از موارد ذکرشده می‌توانند با صلاحدید خود برای بیماران درخواست انجام کاریوتایپ نماید.


نمونه‌ی مورد نیاز برای تهیه‌ی کاریوتایپ

  • نمونه خون 
  • نمونه مغز استخوان
  • نمونه‌ی مایع آمنیوتیک 
  • نمونه‌ی پرزهای کوریونی
  • بقایای جنین سقط و یا مرده متولد‌شده

انجام آزمایش کاریوتایپ نیاز به هیچگونه آمادگی قبل از آزمایش ندارد.


نمونه‌ی مورد نیاز برای کاریوتایپ
نمونه‌ی خون، مایع آمنیون یا پرزهای کوریونی


مراحل انجام کاریوتایپ

  • تهیه‌ی نمونه و کشت آن‌ها در محیط غنی از مواد مغذی تا رسیدن به مرحله‌ی تقسیم سلولی
  • توقف  سلول‌ها در مرحله‌ای از چرخه‌ی سلولی که در آن کروموزوم‌ها قابل تشخیص هستند.
  • رنگ‌آمیزی‌ کرموزوم‌ها
  • تهیه‌ی تصویر از کروموزوم‌ها
  • مرتب‌سازی تصاویر کروموزوم‌ها براساس اندازه، ساختار و سپس قرار دادن آن‌ها به صورت جفت‌جفت در کنار یکدیگر
  • شناسایی ناهنجاری‌های احتمالی

به منظور بررسی اختلالات کروموزومی تست کاریوتایپ می‌تواند به دو صورت معمول یا با درجه‌ی تفکیک بالا انجام پذیرد.

نویسنده و مترجم : هنگامه کاظم‌درویش

منابع : medlineplus