بیماری کندی

علت بیماری کندی

بیماری کندی به‌دلیل یک نوع جهش خاص در ژن AR ایجاد می‌شود. ژن AR دستورالعمل‌های لازم برای ساخت پروتئینی به نام گیرنده‌ی آندروژن را فراهم می‌کند. این گیرنده به رده‌ی هورمونی به نام "آندروژن‌ها" متصل شده که در تکوین جنسی مردان دخالت دارند. آندروژن‌ها و گیرنده‌های آندروژنی عملکردهای دیگری نیز مانند تنظیم رشد مو و میل جنسی در مردان و زنان دارند.

گسترش غیرطبیعی تکرار سه‌تایی  CAG باعث بیماری می‌شود. در حالت طبیعی این قطعه از DNA تا 36 مرتبه در ژن AR تکرار شده است. در بیماران مبتلا به آتروفی نخاعی‌ـ‌عضلانی بولبار این نواحی تکراری حداقل 38 بار تکرار شده‌اند و ممکن است دو تا سه برابر طول طبیعی باشد. بخش CAG حداقل 38 مرتبه تکرار شده است و ممکن است دو تا سه برابر طول معمولش باشد. نواحی CAG گسترش‌یافته ساختار گیرنده‌ی آندروژن را تغییر داده ولی معلوم نیست که چگونه پروتئین تغییریافته سلول‌های عصبی مغز و نخاع را مختل می‌کند. محققین معتقدند که قطعه‌ای از پروتئین گیرنده‌ی آندروژن که حاوی تکرارهای CAG است در سلول‌های عصبی تجمع پیدا کرده و درعملکرد طبیعی سلول‌ها تداخل ایجاد می‌کند. سلول‌های عصبی به‌تدریج از بین رفته و منجر به ضعف و تحلیل عضلات در این شرایط می‌شوند. افراد دارای تکرارهای بیشتر CAG علائم و نشانه‌های بیماری کندی را در سنین کم‌تر نشان می‌دهند.

نحوه‌ی توارث بیماری کندی

بیماری کندی با الگوی توارث وابسته به کروموزوم ایکس نهفته به‌ارث می‌رسد. در بیماری وابسته به کروموزوم ایکس نهفته، ژن نهفته روی کروموزوم X قرار داشته و افراد مذکر با دریافت کروموزوم ایکس جهش‌یافته از مادر و دختران با دریافت دو کروموزوم ایکس دارای ژن معیوب از هر یک از والدین بیمار خواهند شد.

زنان دارای دو نسخه از ژن جهش‌یافته ویژگی‌های خفیف‌تری از بیماری مانند انقباض‌های ماهیچه‌ای و لرزش‌های گاه‌به‌گاه را تجربه می‌کنند. محققین معتقدند که خفیف‌تر بودن نشانه‌ها و علائم در زنان با سطوح کم‌تر آندروژن در بدن آن‌ها مرتبط است.

مشاوره‌ی ژنتیک فرآیندی است که در آن افراد و خانواده‌ها از اطلاعات لازم و مرتبط با بیماری‌های مختلف اعم از توارث، تشخیص، درمان، نحوه‌ی مواجهه و جلوگیری از انتقال به نسل بعد مطلع شده و به آن‌ها یاری رسانده شده تا بتوانند تصمیم مناسبی را برای مواجهه با بیماری اتخاذ نمایند.

غربالگری و تشخیص قبل از بارداری

زوج‌های در معرض خطر داشتن فرزند بیمار، باید برای بررسی شرایطشان و گزینه‌های پیش رو به مشاور ژنتیک رجوع کنند. تشخیص ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی (PGD) نیز یکی از روش‌های تشخیص قبل از بارداری است که با استفاده از روش‌های کمک‌باروری مانند IVF سلامت جنین لقاح‌یافته را قبل از انتقال به رحم ارزیابی می‌کند.

غربالگری و تشخیص در دوران بارداری

تست‌های تشخیص ژنتیکی پیش از تولد (PND) روی نمونه‌‌‌ی پرزهای کوریونی جنین یا مایع آمنیوتیک دور جنین انجام می‌شود. اگر این تست‌ها بیماری را در جنین نشان دهند می‌توان تصمیم به ادامه‌ی بارداری یا سقط گرفت. 

غربالگری و تشخیص بعد از تولد

آزمایش ژنتیک

تشخیص قطعی بیماری کندی با بررسی جهش‌ شناخته‌شده در ژن‌‌‌‌ مرتبط با بیماری امکان‌پذیر است.

AR (CAG trinucleotide repeat expansion) 

پیشگیری و مدیریت بیماری کندی

از آنجایی که این بیماری وراثتی است، مشاوره‌ی ژنتیک برای پی بردن به سابقه‌ی خانوادگی و پیشگیری از بروز بیماری پیشنهاد می‌شود. در صورتی که فرد ناقل ژن معیوب باشد بدون آنکه علائمی بروز دهد آن را به فرزندان خود منتقل می‌کند. بنابراین افراد باید نسبت به این قضیه آگاه باشند و از فرآیندهای مشاوره‌ی ژنتیک و تست‌های تشخیصی مختص شناسایی افراد ناقل در هر مرحله از زندگی به‌خصوص قبل از ازدواج بهره جویند. 

درمان قطعی برای بیماری کندی تاکنون معرفی نشده و موارد زیر اغلب برای مدیریت بیماری پیشنهاد می‌شوند:

• مصرف دارو تحت نظر پزشک برای کاهش گرفتگی و لرزش ماهیچه‌ها
• استراحت کافی و دوری از تنش و هیجان
• رژیم غذایی سالم و متعادل، تقسیم غذا به ابعاد کوچک و دوری از خوردن غذاهای سفت
• ورزش نرم و منظم
• گفتاردرمانی
• فیزیوتراپی، استفاده از واکر و ویلچر
• کاردرمانی
• جراحی برای کاهش اندازه‌ی سینه