معرفی بیماری لبر (LHON)

علائم بیماری لبر (LHON)
- تاری دید (معمولاً اولین علائم) که بر روی میدان بینایی مرکزی تأثیر می گذارد
- کاهش شدید قدرت بینایی (وضوح دید) و دید رنگی با گذشت زمان
- از دست دادن توانایی در انجام کارهای بصری مانند خواندن، رانندگی و شناختن چهره افراد
- مشاهده یک لکه نابینایی در حال افزایش در حین آزمایش میدان دید
- پیشرفت تحلیل بینایی
در موارد نادر، علائم دیگری نیز ممکن است دیده شود از جمله:
- آریتمی قلبی
- ناهنجاری های عصبی (به عنوان مثال، لرزش، نوروپاتی محیطی، اختلالات حرکتی)؛ و ویژگی های مشابه آنچه در بیماری ام اس دیده می شود
بخش قابل توجهی از افراد مبتلا به جهش های شناخته شده برای بیماری لبر، علائم خاصی را بروز نمی دهند تا جائیکه بیش از 50٪ مردان و بیش از 85٪ زنانی که جهش های بیماری زا دارند، کاهش یا از دست رفتن بینایی یا مشکلات پزشکی مرتبط را تجربه نمی کنند.
شیوع
نام های دیگر بیماری لبر (LHON)
- hereditary optic neuroretinopathy
- Leber hereditary optic atrophy
- Leber optic atrophy
- Leber's hereditary optic neuropathy
- Leber's optic atrophy
- Leber's optic neuropathy
- LHON
علت بیماری لبر (LHON)
توارث
تشخیص
تشخیص بیماری های ژنتیکی نادر می تواند چالش برانگیز باشد. متخصصان سلامت عموما در زمان تشخیص از روش هایی از جمله سابقه خانوادگی فرد مراجعه کننده، علائم، معاینات فیزیکی و تست های آزمایشگاهی استفاده می کنند. منابع زیر اطلاعات مربوط به تشخیص و آزمایش های مرتبط با این بیماری را ارائه می دهند.

درمان
تا امروز برای بیماری لبر (LHON) درمان خاصی یافت نشده است. مدیریت علائم در افراد مبتلا معمولاً با تهیه وسایل کمکی بینایی جهت کاهش بیماری های چشمی، انجام می شود. درمان بیماری ها و اختلالات میتوکندریایی هنوز در مراحل ابتدایی است اما هنوز درمان خاصی برای آن وجود ندارد.
در مورد این بیماری به افراد مبتلا توصیه می شود با عدم مصرف دخانیات، کاهش/قطع مصرف الکل پیشروی بیماری را به تاخیر بیاندازند. عوامل دیگری که می توانند پیشرفت بیماری را کند کنند شامل مصرف نکردن داروهای مسمومیت زا برای میتوکندری و همچنین قرار نگرفتن در معرض سموم محیطی است. تشخیص قطعی بیماری لبر (LHON) را می توان با کمک روش هایی از جمله الکترو رتینوگرافی کنترل نمود.
ایدبنون (idebenone) خوراکی با دوز بالا ممکن است به عنوان یک گزینه درمانی در نظر گرفته شود، به ویژه برای افراد مبتلا به بیماری لبر (LHON) که سن شروع بیماری در آنها نسبتاً با تاخیر بوده است. برخی مطالعات نشان داده اند که استفاده از ایدبنون با آنالوگ های Quinone مانند یوبی کوینون )کوآنزیم(Q10 ، ویتامین C و ویتامین B12 را موثر گزارش کرده اند.
تاکنون ترکیبی از چندین ویتامین، مانند B2، B3، B12،C ،E و اسید فولیک و سایر مکمل ها مانند آلفا لیپوئیک اسید، کارنیتین، کراتین، و آرژنین و دی کلرواستات برای درمان اختلالات میتوکندریایی، از جمله بیماری لبر(LHON) استفاده شده است. با این حال، نتایج و آنالیزها اثربخشی پایین این روش را نشان دادند.