معرفی بیماری لبر (LHON)

نوروپاتی ارثی عصب بینایی لبر (LHON) یک بیماری ژنتیکی میتوکندریایی است که مشخصه اصلی آن، کاهش بینایی و در نهایت از دست رفتن آن در سنین بزرگسالی است. از دست دادن بینایی به طور معمول تنها علامت LHON است و اغلب در مردان مشاهده می شود. بیش از 95٪ موارد LHON عمدتاً در نتیجه جهش نقطه ای در چند ژن واقع بر DNA میتوکندریایی ایجاد می شوند، که این ژن ها کدکننده زیرواحدهای کمپلکس I زنجیره تنفسی هستند. از ویژگی های جالب LHON این است که تنها 50٪ از مردان و 10٪ از زنانی که جهش بیماری زا در DNA میتوکندریایی خود دارند، به این بیماری مبتلا می شوند. این بیماری از طریق مادر به فرزندان منتقل می شود.

علائم بیماری لبر (LHON)

نوروپاتی ارثی عصب بینایی لبر (LHON) با نارسایی بینایی دو طرفه، بدون درد و تقریباً بروز می کند. در ابتدا همراه با کاهش بینایی در یک چشم رخ می دهد و بعد از چند هفته تا چند ماه چشم دیگر را درگیر می کند. بندرت امکان دارد که تنها یک چشم تحت تأثیر قرار گیرد. علائم بیماری در بزرگسالی (حدود 20 تا 30 سالگی) بروز می یابد. حدود 95٪ افراد مبتلا قبل از 50 سالگی بینایی خود را از دست می دهند. این در مردان بیشتر مشاهده می شود. علائم این بیماری عبارتند از:

تاری دید (معمولاً اولین علائم) که بر روی میدان بینایی مرکزی تأثیر می گذارد
کاهش شدید قدرت بینایی (وضوح دید) و دید رنگی با گذشت زمان
از دست دادن توانایی در انجام کارهای بصری مانند خواندن، رانندگی و شناختن چهره افراد
مشاهده یک لکه نابینایی در حال افزایش در حین آزمایش میدان دید
پیشرفت تحلیل بینایی

در موارد نادر، علائم دیگری نیز ممکن است دیده شود از جمله:

آریتمی قلبی
ناهنجاری های عصبی (به عنوان مثال، لرزش، نوروپاتی محیطی، اختلالات حرکتی)؛ و ویژگی های مشابه آنچه در بیماری ام اس دیده می شود

بخش قابل توجهی از افراد مبتلا به جهش های شناخته شده برای بیماری لبر، علائم خاصی را بروز نمی دهند تا جائیکه بیش از 50٪ مردان و بیش از 85٪ زنانی که جهش های بیماری زا دارند، کاهش یا از دست رفتن بینایی یا مشکلات پزشکی مرتبط را تجربه نمی کنند.

شیوع

شیوع این بیماری 1 نفر در هر 50000 نفر می باشد. بسیاری از حاملان هرگز به طور قابل توجهی بینایی خود را از دست نمی دهند. این بیماری در مردان، تقریباً چهار تا پنج برابر بیشتر از زنان بروز می یابد.

نام های دیگر بیماری لبر (LHON)

علت بیماری لبر (LHON)

بیماری نوروپاتی بینایی ارثی لبر، اولین بیماری کشف شده مرتبط با جهش های نقطه ای در DNA میتوکندریایی است. میتوکندری از اندامک های داخل سلول می باشد که عملکرد آن تولید انرژی لازم برای عملکرد نرمال سلول ها است. بنابراین سلول های بدن ما انرژی تولید شده توسط میتوکندری متکی هستند. اگر جهش جدیدی در mtDNA رخ دهد و تعداد این جهش ها بیش از مقدار خاصی باشد، باعث بروز بیماری می شود.

جهش های میتوکندریایی در بیماری لبر ژن های کد کننده پروتئین های تشکیل دهنده زیرواحد کمپلکس I در زنجیره تنفسی می باشند. اکثر جهش ها در 4 ژن MT-ND1، MT-ND4، MT-ND4L و MT-ND6 رخ می دهند.

توارث

این بیماری از طریق مادر به ارث می رسد و الگوی توارث آن میتوکندریایی است.

تشخیص

تشخیص بیماری های ژنتیکی نادر می تواند چالش برانگیز باشد. متخصصان سلامت عموما در زمان تشخیص از روش هایی از جمله سابقه خانوادگی فرد مراجعه کننده، علائم، معاینات فیزیکی و تست های آزمایشگاهی استفاده می کنند. منابع زیر اطلاعات مربوط به تشخیص و آزمایش های مرتبط با این بیماری را ارائه می دهند.

درمان

تا امروز برای بیماری لبر (LHON) درمان خاصی یافت نشده است. مدیریت علائم در افراد مبتلا معمولاً با تهیه وسایل کمکی بینایی جهت کاهش بیماری های چشمی، انجام می شود. درمان بیماری ها و اختلالات میتوکندریایی هنوز در مراحل ابتدایی است اما هنوز درمان خاصی برای آن وجود ندارد.

در مورد این بیماری به افراد مبتلا توصیه می شود با عدم مصرف دخانیات، کاهش/قطع مصرف الکل پیشروی بیماری را به تاخیر بیاندازند. عوامل دیگری که می توانند پیشرفت بیماری را کند کنند شامل مصرف نکردن داروهای مسمومیت زا برای میتوکندری و همچنین قرار نگرفتن در معرض سموم محیطی است. تشخیص قطعی بیماری لبر (LHON) را می توان با کمک روش هایی از جمله الکترو رتینوگرافی کنترل نمود.

ایدبنون (idebenone) خوراکی با دوز بالا ممکن است به عنوان یک گزینه درمانی در نظر گرفته شود، به ویژه برای افراد مبتلا به بیماری لبر (LHON) که سن شروع بیماری در آنها نسبتاً با تاخیر بوده است. برخی مطالعات نشان داده اند که استفاده از ایدبنون با آنالوگ های Quinone مانند یوبی کوینون )کوآنزیم(Q10 ، ویتامین C و ویتامین B12 را موثر گزارش کرده اند.

تاکنون ترکیبی از چندین ویتامین، مانند B2، B3، B12،C ،E و اسید فولیک و سایر مکمل ها مانند آلفا لیپوئیک اسید، کارنیتین، کراتین، و آرژنین و دی کلرواستات برای درمان اختلالات میتوکندریایی، از جمله بیماری لبر(LHON) استفاده شده است. با این حال، نتایج و آنالیزها اثربخشی پایین این روش را نشان دادند.