انواع مختلف بیماری LGMD به دلیل جهش در ژن های مختلفی رخ می دهد. بیشتر این ژن ها در تولید پروتئین های خاص عضلانی نقش دارند. این پروتئین ها ممکن است روی غشای اطراف هر سلول عضلانی یا درون سلول قرار بگیرند. غشای اطراف هر سلول عضلانی، که به سارکولما معروف است، از سلول ها در برابر آسیب محافظت کرده و به عنوان دروازه ای عمل می کند که مواد را به سلول وارد یا از ورود آن به سلول جلوگیری می کند. اگر یکی از پروتئین ها از بین رفته یا معیوب باشد، سلول های عضلانی ممکن است آسیب ببینند یا به مواد اشتباهی اجازه ورود یا خروج را بدهند، در نهایت منجر به علائم LGMD می شود. نقش و عملکرد دقیق همه این پروتئین ها و اینکه چگونه کمبود یا عدم وجود آنها باعث ایجاد LGMD می شود، هنوز مشخص نیست.

انواع LGMD با وارثت اتوزوم غالب:

تشخیص LGMD بر اساس ارزیابی كامل بالینی، شرح حال دقیق بیمار، شناسایی علائم مشخص (به عنوان مثال، ضعف عضلانی و آتروفی) و انواع آزمایش های تخصصی از جمله تهیه بیوپسی و معاینه میكروسكوپی (نمونه برداری) از تشخیص دیستروفی عضلانی لیمب گیردل شامل رد سایر اختلالات مشابه است. این بیماری با کمک روش های مختلف پیشرفته قابل شناسایی است، از جمله:
سابقه پزشکی کامل و معاینه فیزیکی:
 این روش شامل بررسی سابقه خانوادگی دیستروفی عضلانی یا هر بیماری عصبی عضلانی دیگر خواهد بود. در تشخیص بالینی، پزشک با مشاهده علایم و روند بیماری تشخیص بالینی بیماری را می دهد.

تست های آزمایشگاهی

انجام تست های آزمایشگاهی جهت بررسی آنزیم های ماهیچه ها و همچنین بررسی سایر فاکتورهای تشخیصی صورت می گیرد. به عنوان مثال، میزان کراتین کیناز ((CK سرمی در اغلب انواع LGMD افزایش یافته و همواره جهت بررسی و تشخیص این بیماران اندازه گیری می شود. سطح CK در اشکال اتوزومی مغلوب LGMD  بسیار بیشتر از اشکال اتوزومی غالب است. تشخیص افزایش سطح  CK  می تواند آسیب یا التهاب عضله را تأیید کند، اما نمی تواند تشخیص LGMD را تأیید کند. با این حال ممکن است کمک کند که تشخیص دهیم احتمالا فرد به کدام نوع از LGMD مبتلا است.
روش تشخیصی دقیق بیماری های LGMD در واقع تست های ژنتیکی هستند که می توانند ژن های عامل بروز بیماری را به شکل تک تک بررسی کنند یا در قالب تست توالی یابی کل اگزومWES به بررسی کلیه ژن های مرتبط با بیماری بپردازند. در حال حاضر مناسب ترین روش آزمایشگاهی برای تشخیص ژنتیکی LGMD تست توالی یابی کل اگزوم است.

بیوپسی عضله

در برخی موارد، می توان یک آزمایش تخصصی روی نمونه های کوچک از بافت عضلانی انجام داد که می تواند وجود و سطح پروتئین های عضلانی خاصی را در سلول های عضلانی تعیین کند. از تکنیک های مختلفی مانند رنگ آمیزی ایمنی، ایمونوفلورسانس (immunofluorescence ) یا وسترن بلات می توان برای تشخیص این بیماری استفاده کرد. این آزمایشات شامل استفاده از آنتی بادی های خاصی است که به برخی پروتئین های عضلانی واکنش نشان می دهند. نمونه های بافتی از بیوپسی های عضلانی در معرض این آنتی بادی ها هستند و نتایج می تواند تعیین کند که آیا پروتئین عضلانی خاصی وجود دارد یا خیر؟ و اینکه به چه مقدار موجود است. کمبود پروتئین های عضلانی خاص نشان می دهد که چه نوع LGMD وجود دارد. این آزمایشات پروتئینی برای همه انواع LGMD در دسترس نیستند.

مطالعات تصویربرداری

استفاده از آزمایشات غیر تهاجمی، از جمله سونوگرافی، سی تی اسکن یاMRI  است. روش MRI یک روش بسیار حساس برای ارزیابی بیماران مبتلا به بیماری عضلانی اولیه مشکوک است، اگرچه کاربرد آن برای تشخیص افتراقی میوپاتی مادرزادی (congenital myopathies) و میوپاتی میوفیبریلار (myofibrillar myopathies) بیشتر از LGMD است. از طرف دیگر MRI، به ویژه در ارزیابی پیشرفت بیماری و هدف قرار دادن نمونه برداری از عضلات بسیار مفید است. مطالعات LGMD  را با استفاده از MRI برای بررسی الگوهای درگیری عضلات بررسی کرده اند که همچنین می تواند به هدایت تجزیه و تحلیل ژنتیکی و ایمونوهیستوشیمی به تشخیص خاصی کمک کند.

 الکتروکاردیوگرام (EKG)

یک آزمایش غیر تهاجمی برای بررسی ریتم قلب می باشد و هدف مطالعه فعالیت قلب است.

 آزمایش ژنتیک

در آزمایشات ژنتیکی ژن های فرد از نظر جهش ها و ناهنجاری های شناخته شده در ایجاد دیستروفی عضلانی لیمب گیردل مورد بررسی قرار می گیرد.

الکترومیوگرافی

یک سوزن الکترود در عضله تحت تاثیر وارد می شود. این الکترودها میزان فعالیت الکتریکی عضله را گزارش می دهند. این روش نشان می دهد که عضله چقدر به اعصاب پاسخ می دهد و می تواند تعیین کند که آیا ضعف عضله به دلیل تحلیل عضله ایجاد می شود یا بواسطه اعصاب کنترل کننده عضله ایجاد شده است. این روش امکان تشخیص یک زیرگروه خاص LGMD را نمی دهد اما می تواند برای حذف تشخیص های جایگزین مفید باشد.

ایمنوهیستوشیمی

آزمایشی جهت تعیین درصد و تعداد برخی پروتئین های خاص عضله ها است.

درمان

هیچ درمانی برای هر کدام از انواع LGMD وجود ندارد. درمان بر طبق علائم خاصی که در هر فرد مشاهده می شود، صورت می گیرد.
•    داروهایی برای تسکین علائم
•    استفاده از دستگاه های مختلف (به عنوان مثال عصا، واکر، صندلی چرخدار) برای کمک به راه رفتن و تحرک داشتن
•    فیزیوتراپی برای بهبود قدرت عضلات و جلوگیری از انقباضات
•    تنفس درمانی برای رفع مشکلات تنفسی
•    کاردرمانی برای مشکلات بلع
•    رفتار درمانی برای پرداختن به عملکرد شناختی
•    مشاوره رژیم و تغذیه برای بیماران دارای مشکل جویدن یا بلعیدن
•    مشاوره های مددکاری اجتماعی برای ارتباط شما با منابع جامعه ممکن است برای افراد مبتلا و خانواده های آنها مفید باشد.
•    جراحی برای اصلاح ناهنجاری های اسکلتی مانند اسکولیوز(scoliosis)