تست غیرتهاجمی پیش از تولد (NIPT)

سلامت جنین در دوران بارداری همواره از مهم‌ترین دغدغه‌های مادران باردار بوده است. غربالگری‌های دوران بارداری عبارتی آشنا برای مادران باردار بوده که سالیان سال است برای بررسی وضعیت جنین درخواست می‌شوند. این غربالگری‌ها شامل ارزیابی آزمایشگاهی و تصویربرداری بوده و هدف آن‌ها تعیین سلامت جنین است. 

همان‌طور که از عنوان غربالگری معلوم است، این آزمایش‌ها دارای توانایی تشخیصی نبوده و درصد نتایج مثبت کاذب و منفی کاذب آن‌ها بالا می‌باشد. بنابراین اغلب مادران باردار هنگام مواجهه با نتایج غربالگری مثبت یا مشکوک دچار استرس و سردرگمی شده و به‌دنبال راه چاره برای بررسی وضعیت سلامت جنین خود می‌گردند.

تا قبل از کشف حضور DNA جنین در خون مادر، راه حل پیشنهادی پزشکان برای اطمینان خاطر از سلامت جنین و تشخیص قطعی ناهنجاری‌های ژنتیکی استفاده از روش‌های نمونه‌برداری تهاجمی و به‌کارگیری تست‌های تکمیلی نظیر بررسی ژنتیکی مایع آمنیون و یا بررسی ژنتیکی پرزهای کوریونی (CVS) بوده است، اما این آزمایش‌ها نیز به‌دلیل تهاجمی بودن همواره خطر سقط جنین را به‌همراه دارند. بنابراین فقدان یک روش غیرتهاجمی با دقت بالا (تست‌ غیرتهاجمی پیش از تولد (NIPT)) برای غربالگری جنین کاملاً احساس می‌گردید.

DNA جنینی آزاد در خون مادر (سل فری DNA)

با پیشرفت‌های انجام‌شده و کشف DNA جنینی آزاد در خون مادر (Cell Free DNA; cfDNA)، اساس ظهور روش‌های غیرتهاجمی به‌منظور تشخیص آنیوپلوئیدی‌ها (تغییر در تعداد کروموزوم‌ها) در دوران بارداری پایه‌گذاری شد. تست غیرتهاجمی پیش از تولد روشی برای تعیین میزان خطر به‌دنیا آمدن جنین با ناهنجاری‌های ژنتیکی خاص می‌باشد. این تست‌ های‌ غیرتهاجمی پیش از تولد (NIPT) برای تأیید نتیجه‌ی حاصل از غربالگری‌های رایج و بالا بردن میزان صحت و دقت به‌کار می‌روند و پیش‌بینی می‌شود که در آینده‌ای نه چندان دور جایگزین آزمایش‌های معمول غربالگری دوران بارداری شوند.

دلایل انجام تست‌ غیرتهاجمی پیش از تولد (NIPT)

• شناسایی سندرم‌هایی که در اثر افزایش یا کاهش تعداد کروموزوم‌ها بروز می‌کنند:

1. سندرم داون (تریزومی 21 که به علت حضور یک نسخه‌ی اضافی از کروموزوم شماره‌ی 21 ایجاد می‌شود)
2. سندرم ادوارد (تریزومی 18 که به علت حضور یک نسخه‌ی اضافی از کروموزوم شماره‌‌ی 18 ایجاد می‌شود)
3. سندرم پاتو (تریزومی 13 که به علت حضور یک نسخه‌ی اضافی از کروموزوم شماره‌ی 13 ایجاد می‌شود)
4. سندرم ترنر (مونوزومی X، زنی که تنها دارای یک کروموزوم جنسی X می‌باشد)
5. سندرم کلاین‌فلتر (XXY) (مردی که دارای دو نسخه‌ از کروموزوم جنسی X می‌باشد)
6. تریزومی X یا تریپل‌ X
7. کاریوتایپ XYY

• شناسایی ریزحذف‌های کروموزومی:

1. انواع ریزحذف‌های کروموزومی مانند سندرم دی‌جورج (22q11.2)

• تشخیص جنسیت جنین:

1. تشخیص جنسیت جنین می‌تواند به‌منظور بررسی ناهنجاری‌های مرتبط با کروموزوم‌ ایکس نیز استفاده شود.

موارد درخواست تست‌ غیرتهاجمی پیش از تولد (NIPT)

• مادران باردار با سن بالای 35 سال
• مادران بارداری که نگرانی از ابتلا به ناهنجاری‌های ژنتیکی برای جنین آن‌ها وجود دارد
• والدینی که سابقه‌ی ناهنجاری‌های کروموزومی در بستگانشان وجود دارد 
• والدین واجد ناهنجاری‌های کروموزومی
• افرادی که در خانواده‌ی آن‌ها سابقه‌ی یک بیماری وابسته به ایکس وجود دارد
• مادران بارداری که نتیجه‌ی آزمایش غربالگری یا تصویربرداری‌های دوران بارداری آ‌ن‌ها پرخطر یا مشکوک گزارش شده است 
• زنانی که نمی‌خواهند خطر سقط روش‌های تشخیصی تهاجمی را بپذیرند
• زوجینی که دارای سابقه‌ی سقط مکرر و مرده‌زایی هستند
• مادران باردار با سابقه‌ی رویارویی با عوامل محیطی تراتوژن مانند اشعه، دارو و غیره 

مزایای استفاده از تست‌ غیرتهاجمی پیش از تولد (NIPT)

• غیرتهاجمی بودن آزمایش
• حساسیت و دقت بالا (بیش از 99 درصد)
• تشخیص زودهنگام
• کوتاه بودن زمان پاسخگویی
• تشخیص جنسیت جنین از هفته‌ي دهم بارداری به بعد 

آنالیز DNAهای آزاد جنینی این فرصت را فراهم می‌کند که بدون آسیب زدن به جنین، بعضی ناهنجاری‌های ژنتیکی خاص زودتر تشخیص داده شوند.

مراحل انجام تست‌ غیرتهاجمی پیش از تولد (NIPT)

• نمونه‌گیری از خون مادر از هفته‌ی دهم بارداری به بعد
• جداسازی قطعات کوچک DNA از خون مادر باردار
• بررسی DNA جنین
• تجزیه و تحلیل اطلاعات به‌دست‌آمده و گزارش نتیجه‌ی آزمایش