چه افرادی نیاز به انجام آزمایش NIPT دارند؟

آزمایشNIPT یک آزمایش غربالگری جنین عالی است که در بسیاری از موارد می تواند به عنوان اولین تست ژنتیک برای بررسی سلامت جنین توصیه شود. در صورتی که یک یا بیش از یک مورد از شرایط زیر در مورد شما صادق است، شما ممکن است که کاندیدای مناسبی جهت انجام تست NIPT باشید:

زنان 35 سال یا بالاتر

احتمال ابتلای جنین زنان بالای 35 سال به اختلالات کروموزومی، بیشتر از زنانی با سنین کمتر است. بنابراین به این زنان توصیه می شود که با انجام تست های غربالگری جنین پیش از تولد، احتمال تولد نوزاد مبتلا به ناهنجاری های کروموزومی را به حداقل برسانند.

وجود یک تست غربالگری مثبت (مانند تست‌های غربالگری سه ماهه اول و/یا دوم) یا یافته سونوگرافی که نشان دهنده افزایش خطر اختلالات کروموزومی است.

در مواردی که تست های غربالگری سه ماهه اول و دوم نشان دهنده احتمال وجود ناهنجاری در جنین است، نیاز به انجام تست های تکمیلی تهاجمی برای اطمینان از صحت نتیجه تست های اولیه است. آزمایشNIPT به دلیل ویژگی سهولت در انجام کار و نیز غیر تهاجمی بودن آن، گزینه مناسبی برای چنین زنانی است. لازم به ذکر است که انجام آزمایشNIPT در این زنان، تنها در مورد اختلالات تعدادی کروموزوم های مورد بررسی جنین کارآیی دارد.

وجود سابقه قبلی جنین و یا فرزند مبتلا به تریزومی‌ های شایع (13، 18، 21)، سابقه سقط مکرر (سه و یا بیشتر از سه سقط زیر 20 هفتگی و یا وزن جنین زیر 500 گرم)، یا مرده زایی

دارا بودن یک فرزند مبتلا به تریزومی های شایع، و یا سابقه سقط جنین به دلیل این اختلالات، لزوماً به معنی این نیست که حاملگی بعدی شما نیز منجر به فرزندی ناهنجار خواهد شد. اما در این موارد توصیه می شود که سلامت جنین در کنار غربالگری های معمول سه ماهه اول و دوم بارداری، با یک روش تخصصی مانند آزمایشNIPT ، و با دقت و حساسیت بالاتر کنترل شود.

وجود سابقه خانوادگی ابتلا به تریزومی 21، 18 و 13

وجود سابقه خانوادگی مثبت ابتلا به تریزومی های شایع لزوما به معنای این نیست که شما دارای خطر افزایش یافته برای بارداری ناهنجار هستید. تریزومی ها معمولاً به صورت خانوادگی به ارث نمی رسند (مگر در مواردی که والدین جنین ناقل برخی از اختلالات کروموزومی باشند)، اما انجام آزمایشNIPT می تواند اطمینان کافی را در مورد سلامت جنین فراهم آورد.

عدم انجام تست های روتین غربالگری تا 22 هفتگی به هر دلیل و یا وجود یک یافته سونوگرافی غیرطبیعی از هفته 22 به بعد

تست های غربالگری دوره بارداری به صورت روتین در سه ماهه اول و دوم بارداری، و برای کنترل سلامت جنین انجام می شوند. این تست ها غربالگری های اولیه جنین بوده و در صورت حصول نتیجه مشکوک از آنها، روش های تخصصی تر مورد استفاده قرار می گیرند. در موارد خاص، ممکن است که تست های غربالگری اولیه تا سه ماهه سوم بارداری انجام نگرفته باشد. در چنین مواردی، آزمایشNIPT تنها گزینه برای دستیابی به نتایج قابل قبول و در حداقل زمان ممکن است.

زنانی که ترس زیادی از روش های نمونه گیری تهاجمی مثل آمنیوسنتز و یا CVS دارند

روش های تهاجمی تشخیص پیش از تولد مستلزم فرآیندهای نمونه گیری دشوار همراه با عوارض جانبی برای مادر و جنین هستند. با توجه به احتمال تکرار نمونه گیری در این روش ها، قابل درک خواهد بود که مادران باردار برای نمونه گیری متحمل استرس شوند. آزمایشNIPT این استرس را به حداقل رسانده و با کم خطرترین فرآیند، نتایجی قابل اعتنا از سلامت جنین را فراهم می آورد.


زنانی که دارای جنین طلایی (جنینی که در والدین نابارور، والدین با سن بالا و یا در نتیجه IVF تشکیل شده است) هستند و حاضر به پذیرش ریسک سقط در اثر تست های تشخیصی نمی روند.

تست های تشخیصی تهاجمی مانند آمنیوسنتز و CVS  با ریسک نسبتاً بالایی از سقط یا سایر عوارض جانبی برای جنین همراه هستند. پذیرش این ریسک برای والدینی که از دست رفتن جنین به هر دلیلی برای آنها دردآور خواهد بود، بسیار دشوار است. در چنین مواردی، آزمایشNIPT برای غربالگری جنین ، یک روش تشخیصی پیش از تولد ایمن برای جنین و مادر محسوب می شود که احتمال سقط جنین به دلیل تست تشخیصی پیش از تولد را منتفی می کند.

مادران باردار با سابقه‌ی رویارویی با عوامل محیطی تراتوژن مانند اشعه، دارو و غیره،

در مواردی که مواجهه با یک عامل تراتوژن وجود داشته باشد، از دست دادن زمان می تواند به قیمت بروز ناهنجاری شدیدتر و یا عوارض بیشتری در جنین تمام شود. در چنین مواردی، NIPT سریع ترین تست برای غربالگری و بررسی سلامت جنین و یا حتی بررسی شدت عوارض کروموزومی وارده در جنین است.

زنانی که ازدواج های خویشاوندی دارند

ازدواج خویشاوندی نه تنها شانس ابتلای جنین به بیماری های تک ژنی را افزایش می دهد، بلکه باعث افزایش خطر ابتلای جنین به اختلالات کروموزومی می شود. در چنین مواردی، توصیه می شود که همراه تست های روتین سه ماهه اول و یا دوم بارداری، تست NIPT برای حصول اطمینان از سلامت جنین انجام گیرد.


زنانی که سابقه پارگی کیسه آمنیوتیک دارند

یکی از عوارض جانبی انجام تست های تهاجمی، خطر پارگی کیسه آمنیوتیک جنین در حین نمونه برداری است. این خطر به خصوص در مورد زنانی که سابقه چنین عارضه ای را داشته اند بسیار بالاست. در چنین مواردی، NIPT می تواند به عنوان جایگزینی برای تست های تهاجمی، احتمال بروز این مشکل را منتفی کند.

یک انتخاب برای مواردی که کشت سلولی حاصل از آمنیوسنتز یا CVS با شکست مواجه می‌شود.

روش های تهاجمی تشخیص پیش از تولد، عمدتاً برپایه کشت سلولی استوار هستند. بنابراین احتمال اینکه سلول های جنینی در محیط کشت قادر به رشد نباشند، یا با سلول های مادری یا سایر ارگانیسم های آلوده کننده کشت های سلولی آلوده شوند، وجود دارد. راهکاری که در این موارد توصیه می شود، تکرار نمونه گیری است که علاوه بر وارد کردن استرس فزاینده به مادر و جنین، می تواند باعث بروز عوارض ناخواسته در آنها شود. NIPT، در این مورد می تواند به عنوان جایگزین روش های تهاجمی، از بروز این استرس و عوارض ناخواسته جلوگیری کند.
در تمامی موارد گفته شده، NIPT می تواند در کنار سایر روش های غربالگری پیش از تولد و یا حتی مقدم بر آنها در نظر گرفته شود. به خاطر داشته باشید که حتی در مواردی که بارداری شما طبیعی بوده و یا در هیچ یک از گروه های پرخطر گفته شده قرار ندارید، NIPT می تواند به عنوان یک تست تاییدی با دقت و حساسیت بالا، جهت اطمینان از سلامت جنین، و یا برای تعیین جنسیت جنین پیش از انجام سونوگرافی برای شما مفید واقع شود. در صورت تمایل به انجام تست NIPT، می توانید با مراجعه به آزمایشگاههای مرکز درمان ناباروری مام از این خدمت بهره مند شوید.

نویسنده و مترجم : پریسا جاوید زاده

منابع : ncbi