آزمایش NIPT در فاصله زمانی هفته دهم بارداری تا پایان آن قابل انجام است. برای انجام تست اصلا استرس نداشته باشید. تنها 10 میلی لیتر از خون مادر برای انجام آزمایش کافی بوده، هیچ نیازی به بی حسی یا بی هوشی وجود ندارد، و عارضه ای شما یا جنین شما را تهدید نمی کند.

بهتر است قبل از آزمایش آب و غذا به میزان کافی میل شود و ناشتا نباشید اما چنانچه داروی خاصی مصرف می کنید حتما قبل از انجام آزمایش درباره آن با پزشکتان صحبت کنید و در روز نمونه گیری مصرف دارو را به اطلاع آزمایشگاه انجام دهنده آزمایش برسانید. زیرا مصرف برخی داروها می تواند برنتیجه تست شما تاثیرگذار باشد؛ به طور مثال، مصرف داروهایی مانند آسپرین که باعث رقت خون می شوند می تواند در نتیجه تست شما اختلال ایجاد کند. بنابراین، بهتر است که با مشورت پزشکتان، مصرف چنین داروهایی را در مدت 2 روز قبل از انجام آزمایش قطع کنید.

علاوه براین، برخی محدودیت ها برای انجام آزمایش NIPT در افراد خاص وجود دارد. بهتر است که قبل از درخواست آزمایش NIPT، اطمینان حاصل کنید که جزو گروه های زیر قرار ندارید:

  •     زنان باردار مبتلا به سرطان و یا زنان دارای سابقه دریافت خون طی 12 ماه گذشته
  •     زنان دارای بارداری دوقلو یا بیشتر
  •     مادران با وزن بالاتر از 100 کیلوگرم



محدودیت آزمایش NIPT

با وجود دقت و حساسیت بسیار بالای آزمایش NIPT در غربالگری پیش از تولد اختلالات کروموزومی، این تست دارای برخی محدودیت ها می باشدکه لازم است پیش از انجام تست نسبت به آنها آگاهی لازم را داشته باشید:

  • این روش نمی تواند در همه موارد جایگزین تشخیص های پیش از تولد بوسیله سلول های پرز جفتی (CVS)  و یا آمنیوسنتز شود و در مواردی لازم است که نتیجه تست توسط تست های تهاجمی تایید شود.
  • نتیجه آزمایش منفی NIPT در زنان باردار، نمی تواند به صورت 100% نشان دهنده بارداری کاملاً سالم باشد. لازم به یادآوری است که آزمایش NIPT یک تست غربالگری بوده و در حال حاضر جهت تشخیص کاربرد ندارد.
  • هر چند که نتیجه این تست دقت بالایی دارد ولی همه اختلالات کروموزومی مربوط به جفت، مادر، و اختلالات جنین را تشخیص نمی دهد.
  • DNA جنینی موجود در خون مادر از منشا بافت های خارج جنینی (مانند جفت) است. بنابراین، همواره باید احتمال اختلاف بین نتایج آزمایش با شرایط واقعی جنین را مد نظر قرار داد.
  • این آزمایش برای بارداری های کمتر از 10 هفته و چند قلویی قابل انجام نیست و نتایج قابل اعتماد نیستند.
  • در برخی افراد مقدار DNA آزاد جنین در خون بسیار کم است و در مواردی حتی با تکرار آزمایش نیز نمی توان نتایج قابل قبولی به دست آورد، لذا همواره باید به این موضوع نیز توجه ویژه ای داشت.
  • در حال حاضر این تست قادر به تشخیص بیماری های تک ژنی و اختلالات کروموزومی کوچک یا متعادل نیست.

نویسنده و مترجم : پریسا جاوید زاده

منابع : ncbi