کارایی NIPT در شناسایی اختلالات و ناهنجاری های تعدادی کروموزومی

ناهنجاری های کروموزومی جنین یکی از مهمترین علل نقایص مادرزادی است. سالانه حدود 5 میلیون نوزاد با نقایص مادرزادی در جهان متولد می شوند و 70 درصد از نقایص مادرزادی عمده ناشی از عوامل ژنتیکی است. ناهنجاری های کروموزومی و جهش های ژنی از عوامل اصلی اختلالات ژنتیکی هستند و از بین تمام ناهنجاری های کروموزومی جنین، ناهنجاری های تعدادی کروموزومی بیشترین میزان را به خود اختصاص داده اند. ناهنجاری های تعدادی کروموزومی و سایر اختلالات کروموزومی، 9 نوزاد از هر 1000 تولد زنده را بواسطه فرآیندهای مختلف و سن بالای مادر تحت تأثیر قرار می دهند.

تشخیص پیش از تولد از تکنیک های مختلفی برای تعیین سلامت و وضعیت جنین استفاده می کند. برای انجام این تشخیص های پیش از تولد نیاز به روش های نمونه برداری تهاجمی مانند نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS) یا روش آمنیوسنتز که هر دو روش های استاندارد نمونه برداری هستند می باشد. برخی روش های تشخیصی پیش از تولد تنها برای شناسایی اختلالات و ناهنجاری های تعدادی کروموزوم ها هستند و با توجه به تهاجمی بودن روش نمونه گیری ممکن است با 1% احتمال سقط جنین همراه باشند. اما آزمایش غیر تهاجمی پیش از تولد (NIPT) که گاهی اوقات غربالگری غیر تهاجمی پیش از تولد (NIPS) نیز نامیده می شود، نمونه گیری بسیار ساده و از طریق خون مادر و بدون هیچگونه خطری برای جنین انجام می شود. این آزمایش قادر است نشان می دهد که آیا نوزاد شما در معرض ناهنجاری های ژنتیکی مانند اختلالات کروموزومی قرار دارد یا خیر. 

بخش اعظم DNA یک فرد داخل هسته سلول های وی یافت می شود، اما قطعات کوچک DNA جنینی می توانند خارج از سلول و به صورت شناور و آزاد در خون مادر یافت شوند که اصطلاحا DNA سِل فری (cfDNA) نامیده می شوند. در دوران بارداری، قطعات کوچکی از DNA آزاد (سل فیری) جنین در خون مادر آزاد شده و گردش می کنند و از هفته 7 بارداری قابل ردیابی است. با افزایش هفته های بارداری، مقدار DNA جنینی در گردش خون مادر نیز افزایش می یابد و از هفته 10 مقدار آن به حدی میرسد که میتوان با کمک نمونه خون مادر و انجام آزمایش NIPT آن را مورد بررسی قرار داد و نتیجه ای با اختصاصیت و حساسیت بالا را از تست NIPT انتظار داشت. 

آزمایش NIPT در تشخیص چه شرایطی کاربرد دارد؟

NIPT یک روش مطمئن و بسیار مؤثر برای غربالگری اختلالات تعدادی کروموزومی است. به طور معمول در هر سلول 23 جفت کروموزوم وجود دارد و اگر یکی از جفت کروموزوم ها یک کروموزوم اضافی داشته باشد، آن را تریزومی می نامند. سندرم داون تریزومی 21 نیز نامیده می شود، زیرا یک نسخه اضافی از کروموزوم 21 وجود دارد. ناهنجاری های تعدادی کروموزومی که میتوان آنها را با آزمایش NIPT بررسی نمود عبارتند از:

- سندرم داون (تریزومی 21) : با دقت بیش از 99% 

- سندرم اِدواردز (تریزومی 18) : با دقت 95%

- سندرم پاتو (تریزومی 13) : با دقت 88%

- ناهنجاری های تعدادی شایع در کروموزوم های جنسی، مانند سندرم کلاین فلتر و سندرم ترنر


همچنین برخی آزمایشگاه ها، شرایط ناشی از مفقود شدن کروموزوم X یا Y اضافی را نیز بررسی می نمایند. علاوه بر آن، آزمایش NIPT می تواند گروه خونی Rh و جنسیت نوزاد شما را در سه ماهه اول - زودتر از سونوگرافی نشان دهد!

تست NIPT زمانی پیشنهاد می شود که :

- سن مادر در هنگام بارداری، 35 سال یا بالاتر باشد

- سابقه بیماری در مادر یا پدر و یا سابقه خانوادگی حاملگی با ناهنجاری کروموزومی وجود داشته باشد و فرد در معرض خطر بالا باشد (به عنوان مثال، اگر شما سن بالایی برای بارداری دارید یا از قبل دارای فرزندی با سندرم داون یا بیماری کروموزومی دیگر دارید)

- تست غربالگری سه ماهه اول شما (شامل سونوگرافی و آزمایش خون) نشان دهد که شما در معرض خطر بیشتر برای بارداری جنین با سندرم داون هستید

- شما امکان آزمایش غربالگری سه ماهه اول را نداشته باشید؛ مثلاً به دلیل اینکه از زمان مجاز برای انجام آزمایش سه ماهه اول بارداری گذشته باشد

- بخواهید قبل از انجام آمنیوسنتز یا CVS که تا حدودی همره با امکان سقط جنین هستند، مطمئن شوید که آیا واقعاً در معرض خطر بیشتری برای بیماری های ذکر شده هستید یا خیر.


تست NIPT قادر است بسیاری از ناهنجاری های کروموزومی را ردیابی کند، اما این نکته قابل ذکر است که به اندازه یک تست تشخیصی مانند کاریوتیپ توانمند نیست. همچنین NIPT نمی تواند اختلالات ژنتیکی مانند فیبروز کیستیک، تالاسمی یا کم خونی داسی شکل را غربالگری کند.

ناهنجاری های کروموزومی معمولاً باعث بروز ناباروری در مردان، سقط خود به خود، مرده زایی، مرگ نوزادان و ناهنجاری های مادرزادی است. بنابراین، آزمایش پیش از تولد برای پیشگیری از تولد نوزاد دارای اختلالات مادرزادی بسیار مهم است. اگر NIPT نشان دهنده یک مشکل احتمالی باشد، متخصصان توصیه می کنند که حتماً CVS یا آمنیوسنتز نیز به عنوان تست های تشخیصی سندرم داون و سایر مشکلات ژنتیکی انجام شود. با اینکه NIPT یک آزمایش غربالگری است و بنابراین تشخیصی نیست، این بدان معناست که نتایج به طور دقیق نشان نمی دهد که آیا نوزاد شما دارای بیماری کروموزومی است یا خیر. اما میتوان گفت این آزمایش با دقت 99%، بهترین تشخیص کلی را در بین تمام آزمایش های غربالگری دارد و همانطور که از نامش (آزمایش غیر تهاجمی پیش از تولد) مشخص است، یک روش غیرتهاجمی است که با یک خونگیری سریع و آسان قابل انجام است.

آزمایش NIPT در مرکز مام تحت عنوان " پنل غربالگری ژنتیکی سلامت جنین در دوران بارداری " ارائه شده است. شما مادران باردار میتوانید در صورت صلاحدید پزشک خود برای انجام آن به مرکز مام مراجعه نموده و با انجام یک آزمایش خون به سادگی از میزان ریسک جنین خود برای موارد ذکر شده آگاه شوید.


نویسنده و مترجم : مونا درساره

منابع : pregnancybirthbaby prenatalscreeningontario babycenter degruyter