مزایا تست NIPT نسبت به سایر روش های تشخیص پیش از تولد

پیشرفت های اخیر در زمینه تشخیص پیش از تولد، باعث پیدایش آزمایش غیر تهاجمی قبل از تولد و یا به اصطلاح NIPT شده است که بر اساس تجزیه و تحلیل DNA آزاد جنینی در خون مادر صورت می گیرد و قادر به تشخیص بسیاری از ناهنجاری های کروموزومی (مانند سندرم داون) در جنین است. سوالی که میخواهیم در اینجا به آن پاسخ دهیم این است که چرا باید با وجود تست های غربالگری موجود، از روش NIPT برای غربالگری جنین استفاده می شود و در مورد برخی از مزایا تست NIPT صحبت می کنیم.


این روش هم نوعی غربالگری است که مهمترین مزایا تست NIPT نسبت به روش های تشخیص قبل از تولد مانند آمنیوسنتز و CVS غیر تهاجمی بودن این روش است. برای انجام این تست تنها 6 الی 9 میلی لیتر از خون محیطی مادر نیاز است. این روش نمونه گیری به این معناست که برخلاف سایر روش های تشخیص پیش از تولد، NIPT کاملا برای مادر و جنین ایمن بوده و هیچ خطری برای آنها ندارد (اعم از خطر سقط، نشت مایع آمنیوتیک، آسیب به جنین در حین برداشت از مایع آمنیوتیک، ایجاد عفونت داخل رحمی، و ایجاد ناسازگاری Rh در نتیجه ورود سلول های خونی جنین به خون مادر که در مورد انجام آمنیوسنتز جزء فاکتورهای خطر اساسی محسوب می شوند). علاوه براین، فرآیند نمونه گیری و انجام تست NIPT با تحمیل کمترین میزان استرس به مادر و جنین انجام می شود.

به دلیل خطراتی که در بالا ذکر شد، انجام تست های تهاجمی تنها محدود به مواردی است که مشکلی در جنین تشخیص داده شود یا نتایج سایر تست های غربالگری نشاندهنده احتمال بالایی برای ابتلای جنین به ناهنجاری های کروموزومی باشد. اما تست NIPT به دلیل ماهیت غیر تهاجمی و سهولت در انجام کار میتواند در کنار سایر تست های تشخیصی و در مراحل اولیه غربالگری (حتی پیش از انجام غربالگری های مرسوم سه ماهه اول بارداری) انجام شود.

یکی از مزایا تست NIPT، حساسیت و اختصاصیت بسیار بالای آن است که ناهنجاری های تعدادی کروموزوم های مورد بررسی را با دقت و حساسیت بسیار بالایی بررسی می کند.  تست NIPT قادر است بیش از ۹۹٪ از بارداری های تریزومی ۲۱ را تشخیص دهد.

مزیت دیگر تست NIPT زمینه سازی و فراهم آوردن امکان تشخیص زودهنگام است. این تست در هفته دهم بارداری قابل انجام می باشد و این امتیاز را به بیمار می دهد تا در مورد ادامه فرآیند غربالگری و بارداری وقت کافی جهت تصمیم گیری داشته باشد. این ویژگی مزیت بزرگی نسبت به سایر تست های تهاجمی مانند CVS (زمان انجام بعد از هفته دوازدهم) و آمنیوستنز (زمان انجام بعد از هفته شانزدهم) محسوب می شود. علاوه براین، یکی از مزایا تست NIPT این است که در هر زمانی از بارداری (بعد از هفته دهم تا پایان بارداری) قابل انجام بوده و محدودیتی از نظر زمان انجام تست (مانند آنچه در مورد روش های تهاجمی گفته شد) برای  NIPT وجود ندارد.

تست NIPT نیازی به انجام مراحل زمان بر کشت سلولی ندارد و بنابراین احتمال نیاز به تکرار تست به دلیل عدم رشد سلول های جنینی در محیط کشت و نیز خطاهای آزمایشگاهی مربوط به مراحل کشت و نگهداری سلول ها را به حداقل می رساند. علاوه براین، زمان اعلام نتایج تست NIPT در فاصله کمتر از دو هفته از زمان نمونه گیری است که در مقایسه با زمان حداقل دو هفته برای دریافت نتیجه از روش آمنیوسنتز گزینه ایده آلی محسوب می شود.

تست NIPT مشکل مربوط به عدم امکان انجام تست های تهاجمی تشخیصی پیش از تولد برای برخی از مادران باردار را حل کرده است. در بسیاری از موارد امکان انجام آمنیوسنتز یا CVS به دلیل خطرات احتمالی برای مادر و جنین وجود ندارد. به طور مثال، در مواردی که مادر مبتلا به برخی از بیماری های عفونی مانند HIV، یا هپاتیت B یا C باشد، انجام تست های تهاجمی احتمال ابتلای جنین به عفونت مادری را بالا می برد. در چنین مواردی انجام تست NIPT به جای روش های تهاجمی می تواند از جنین در برابر چنین عفونت هایی محافظت کند.

و در نهایت اینکه،NIPT قادر است تا جنسیت فرزند شما را در ۳ ماهه اول بارداری و پیش از انجام سونوگرافی آشکار  کند. مزایای متعدد این تست، آن را به یک روش ترجیحی در بسیاری از نقاط دنیا تبدیل کرده و در بسیاری مراکز به عنوان اولین پیشنهاد مطرح می گردد.


نویسنده و مترجم : پریسا جاوید زاده

منابع : ncbi