آزمایش PGD برای چه بیماری هایی توصیه می شود؟

آزمایش PGD یا تشخیص پیش از لانه گزینی ، یکی از روش های کمک باروری است که هدف از انجام آن، اطمینان از سلامت جنین پیش از انتقال آن به رحم مادر است.

کاربرد آزمایش PGD بیشتر در مواردی است که زوجی در خطر انتقال ناهنجاری های ساختاری کروموزومی خاص یا بیماری های تک ژنی لاعلاج قرار دارند. خطر چنین وقایعی معمولا براساس سابقه خانوادگی ابتلا، و یا تولد فرزند قبلی مبتلا از چنین والدینی، مود توجه قرار می گیرد. نمونه ای از چنین بیماری هایی شامل  بیماری هانتینگتون، دیستروفی عضلانی دوشن، فیبروز کیستیک، دیستروفی میوتونیک، آتروفی نخاعی- عضلانی در نوزادان، و هموفیلی است.

آزمایش PGD اغلب برای شناسایی جنین های مبتلا به جهش های مرتبط با بیماری های تک ژنی نادر، شدید، و کشنده مورد استفاده قرار می گیرد. همچنین برای انتخاب جنین هایی که شانس بیشتری برای لانه گزینی در رحم مادر دارند نیز می توان از آزمایش PGD استفاده کرد. این مساله به خصوص در مورد والدینی که سابقه سقط مکرر دارند، یا سن مادر بالاست، و یا پدر مبتلا به آزواسپرمی است، اهمیت ویژه دارد.

در برخی مواقع، والدین حامل ژن هایی هستند که حضور آنها در جنین موجب استعداد ابتلای وی به برخی از بیماری های ژنتیکی شدید با سن بروز بالا می شود. نمونه ای از چنین بیماری هایی سندرم های مستعد کننده به سرطان (مانند سندرم لی فرامنی با استعداد ابتلا به سرطان پستان) هستند. در چنین مواردی می توان با استفاده از روش PGD، جنین های فاقد ژن عامل بیماری را انتخاب کرده و به رحم مادر انتقال داد.

گاهی مواقع هدف از انجام آزمایش PGD یا تشخیص پیش از لانه گزینی ، کمک به والدین برای داشتن دختر/پسری است که بتواند برای خواهر یا برادر بیمار خود سلول های بنیادین سالم فراهم کند و این سلول ها در پیوند سلول بنیادی قابل استفاده باشند. در این موارد، جنینی جهت انتقال به رحم انتخاب می شود که بیشترین شباهت ژنتیکی را به فرد مبتلا دارد. سپس، سلول بنیادی از جنین در حال رشد در آزمایشگاه و قبل از انتقال به رحم گرفته شده، و به خویشاوند مبتلا تزریق می شود.

این کاربرد آزمایش PGD، در مورد برخی از بیماری ها مانند آنمی فانکونی (که در آن تنها درمان کاربردی و بلند مدت توصیه شده پیوند سلول بنیادی است) ارزش زیادی دارد. در حالت کلی روش PGD برای بیماری هایی با سن بروز دیر رس بیشترین کاربرد را دارد و در مواردی که والدین به دلایل اجتماعی، مذهبی و یا دلایل شخصی تمایلی به تحمل بارداری و انجام تشخیص پیش از تولد و در برخی موارد سقط احتمالی جنین ندارند این روش ترجیح دارد و می تواند به عنوان اولین گزینه پیشنهاد شود.

ارزش دیگر PGD برای تعیین جنسیت به منظور اهداف پزشکی است. برخی از بیماری های ژنتیکی دارای الگوی وراثت وابسته به جنس هستند. در این بیماری ها، بیماری از یک مادر مبتلا به تمامی فرزندان پسر منتقل می شود، اما جنین های دختر یا کاملا سالم هستند یا بیماری را به فرم خفیف تری نشان می دهند. بنابراین، با تعیین جنسیت جنین می توان از تولد جنین های پسر (که 100% بیمار خواهند بود) جلوگیری کرد. در چنین مواردی، از آزمایش PGD برای تعیین جنسیت جنین با اهداف درمانی استفاده می شود و تنها جنین های مونث به رحم مادر انتقال خواهند یافت.

در نهایت، باید این نکته را در نظر گرفت که انتخاب روش کمک باروری آزمایش PGD برای هر زوجی با شرایط گفته شده مناسب نیست. در برخی مواقع، والدین حامل ژن بیماری یا مبتلا به بیماری، توانایی ایجاد فرزند سالم را نخواهند داشت. برای چنین زوج هایی می توان از روش های جایگزین مانند تخمک یا اسپرم اهدایی استفاده کرد. بنابراین انجام مشاوره با پزشک متخصص پیش از اقدام به PGD ضروری است.

در صورت تمایل به انجام آزمایش PGD می توانید از مشاوره تخصصی و فوق تخصصی همکاران ما در مرکز مام بهره ببرید.

منابع : coe