انجام PGD برای بیماری فیبروز کیستیک چه ارزشی دارد؟

فیبروز کیستیک چه نوع بیماری است؟ بیماری فیبروز کیستیک (CF) یکی از رایج ترین بیماری های ژنتیکی است که با الگوی اتوزوم مغلوب به ارث رسیده و همراه با عفونت های شدید ریوی و در برخی موارد مرگ به همین دلیل می باشد. این بیماری نتیجه جهش در پروتئین تنظیم کننده یک کانال غشایی است که در انتقال یونهای سدیم و کلر از غشای سلولی دخالت دارد. نتیجه جهش های این ژن، انسداد مجاری بدن (مانند مجاری صفراوی و ریوی) و در نتیجه ترشح بیش از حد موکوس است. در موارد پیشرفته، CF حتی باعث مرگ و میر فرد بیمار در اثر مشکلات شدید ریوی هم می شود.

جهش های مختلفی می توانند باعث ایجاد بیماری فیبروز کیستیک شوند که اکثر آنها مختص جمعیت های خاصی هستند و علائم و شدت بیماری بسته به نوع جهش و ترکیب آنها در افراد بیمار ممکن است متفاوت باشد. برخی از جهش ها ممکن است تنها باعث بروز علائم صفراوی خفیف یا ناباروری در مردان شوند اما برخی دیگر از جهش ها ممکن است باعث بروز مشکلات ریوی شوند. به دلیل شیوع بالای بیماری فیبروز کیستیک و نیز اثرات بعضاً کشنده آن برای افراد بیمار، تشخیص پیش از تولد (PND) و تشخیص پیش از لانه گزینی (PGD) برای این بیماری می تواند اهمیت زیادی داشته باشد. با این حال، انجام PND می تواند مشکلات خاص خود را داشته باشد که شامل احتمال تشخیص دیرهنگام ابتلای جنین به بیماری و سقط دیرهنگام جنین در سه ماهه سوم، و نیز مشکلات روحی و جسمی والدین در نتیجه سقط جنین است. این مسأله به خصوص در مواردی که پدر مبتلا به ناباروری ناشی از فیبروز کیستیک است و باروری با کمک روش های کمک باروری انجام گرفته است و یا حتی مواردی که بارداری در زوجی پس از سال ها تلاش ایجاد شده است، اهمیت دوچندانی پیدا می کند. همچنین، تشخیص فیبروز کیستیک در حال حاضر، تنها با استفاده از روش های نمونه گیری تهاجمی مانند آمنیوسنتز امکانپذیر است که خود می تواند باعث بروز آسیب و استرس در مادر یا جنین شود و خطر سقط جنین را به میزان کمی افزایش دهد.
بنابراین، در چنین مواردی استفاده از PGD می تواند به عنوان یک راهکار جایگزین برای جلوگیری از بروز تمامی این مشکلات پیشنهاد می شود. روش PGD، یکی از روش های جانبی IVF است که طی آن، جنین هایی که در آزمایشگاه شکل می گیرند از نظر دارا بودن ژن بیماریزای مذکور بررسی شده و سپس جنین های سالم به رحم مادر انتقال می یابند. در نتیجه، پیش از انتقال جنین به رحم این اطمینان حاصل می شود که جنین مبتلا به فیبروز کیستیک نیست و احتمال نیاز به سقط جنین در اثر این عارضه منتفی می شود. همچنین، در خانواده هایی که در آنها هر دو والد ناقل ژن بیماری هستند و نرخ ابتلا در این خانواده ها بالاست، با انتقال جنین سالم، می توان این اطمینان را حاصل کرد که زنجیره انتقال ژن معیوب قطع شده و فرزندان حاصل از جنین فعلی و نسل های بعدی وی در خطر ابتلا به بیماری خانوادگی وی نخواهند بود. 
بنابراین، انجام PGD به والدینی که در خطر داشتن فرزندان مبتلا به فیبروز کیستیک هستند این فرصت را می دهد که بدون پذیرش استرس مربوط به سقط جنین یا انجام غربالگری های پیش از تولد، از سلامت فرزندان خود اطمینان حاصل کنند و جلوی تولد فرزند مبتلا به فیبروز کیستیک گرفته شود. والدین ناقل فیبروز کیستیک می توانند به مشاور ژنتیک مراجعه کنند تا پس از تعیین نوع جهش عامل بیماری، وجود یا عدم وجود جهش فوق در جنین با استفاده از روش PGD مشخص شود و در نهایت جنین سالم به رحم مادر انتقال یابد. جهت بهره مندی از خدمات مشاوره ژنتیک و PGD می توانید به مرکز مام مراجعه کرده و از خدمات تشخیصی آزمایشگاه های مرکز مام بهره مند شوید.

نویسنده و مترجم : فرزانه رامی

منابع : omim ncbi