کاربرد روش PGD در تشخیص بیماری های متابولیک

تشخیص پیش از لانه گزینی (PGD) روشی است که برای جداسازی جنین های بیمار از جنین های سالمی که در آزمایشگاه تشکیل می شوند، مورد استفاده قرار می گیرد. این روش برای بیماری های تک ژنی و ناهنجاری های کروموزومی قابل استفاده است. اولین استفاده بالینی از روش PGD در سال 1990 و برای یک اختلال تک ژنی با الگوی وابسته به X انجام گرفت. در این مطالعه تعیین جنسیت انجام گرفت و تنها جنین های مونث که احتمال بیماری در آنها کمتر بود به رحم انتقال داده شدند. از آن زمان تاکنون این روش برای بیش از 400 نوع بیماری تک ژنی مورد استفاده قرار گرفته است که رایج ترین آنها فیبروز کیستیک، آتروفی عضلانی نخاعی، اختلالات هموگلوبین مانند تالاسمی، بیماری هانتینگتون و دیستروفی میوتونیک هستند.
کاربرد روش PGD در مورد چنین بیماری هایی، باعث می شود که مسیر توارث آنها در خانواده قطع شود و فرزندی فاقد ژن بیماری از والدین بعضاً مبتلا متولد شود. خانواده های دارای فرزند قبلی مبتلا یا والدینی که ثابت شده است که ناقل بیماری های خاصی هستند، بیشترین افرادی هستند که برای انجام PGD مراجعه می کنند. در مورد چنین والدینی، اولین قدم بررسی ژن بیماری مورد نظر در والدین است. پس از شناسایی ژن عامل بیماری در والدین، جنین هایی که از تخمک و اسپرم والدین در آزمایشگاه تشکیل شده اند، از نظر داشتن یا نداشتن ژن بیمار والدین مورد بررسی قرار می گیرند.
پس از بررسی، جنین های فاقد ژن بیماری به رحم انتقال می یابند. در صورتی که بیماری مورد نظر الگوی وابسته به X داشته باشد می توان به جای ردیابی ژن بیماری در جنین، از روش تعیین جنسیت استفاده کرد. در این صورت، تنها جنین های دختر به رحم انتقال داده می شوند و جنین های پسر به دلیل احتمال ابتلای 50 یا 100 درصدی به بیماری فوق از سیکل IVFخارج می شوند. چنین امکانی در مورد بیماری هایی مانند نقص اورنیتین ترانس کربامیلاز  (OTC) بسیار ارزشمند است. این بیماری الگوی وابسته به X دارد و منجر به مرگ نوزادان مذکر اندکی پس از تولد می شود. نوزادان مونث ناقل یک نسخه معیوب ژن کاملا سالم یا دارای علائم خفیفی هستند.
با وجود رواج روز افزون روش PGD یا تشخیص ژنتیکی پیش از لانه گزینی در ارزیابی ژنتیکی جنین ها و پیشرفت هر چه بیشتر تکنیک های تشخیص ژنتیک، لازم است به خاطر داشته باشید که چه معیاری باعث می شود که یک بیماری برای PGD انتخاب شود. اکثر بیماری هایی که برای انجام روش PGD انتخاب می شوند آنهایی هستند که منجر به بیماری های کشنده با نرخ بالای مرگ و میر می شوند. بنابراین در جمعیت هایی که یک بیماری ژنتیکی وخیم در آنها رایج است (مثل بیماری تای ساکس در یهودیان اشکنازی)، انجام روش PGD می تواند بهترین روش جایگزین برای اطمینان از سلامت جنین باشد که احتمال نیاز به سقط جنین های مبتلا باشد.
به همین علت، این روش برای کسانی که دارای سابقه خانوادگی ابتلا به بیماری های ژنتیکی دارند، یک راه حل برای اطمینان از این موضوع فراهم می آورد که فرزند آنها به بیماری خانوادگی خود مبتلا نخواهد بود. جهت انجام PGD برای بیماری های تک ژنی می توانید به مرکز مام مراجعه کرده و از خدمات آزمایشگاه های این مرکز بهره مند شوید.




نویسنده و مترجم : فرزانه رامی

منابع : rbmojournal degruyter