روش های ژنتیکی بررسی جنین در روش  PGD

تشخیص پیش از لانه گزینی (PGD) یک روش آزمایشگاهی برای بررسی جنین های حاصل از IVF آنهم پیش از انتقال آنها به رحم است. مزیت عمده این روش نسبت به روش های تشخیص پیش از تولد این است که روش PGD نیاز به سقط جنین به دلیل ناهنجاری های کروموزومی را به حداقل رسانده و میزان موفقیت روش های کمک باروری را نیز به دلیل انتخاب جنین های با کیفیت بالا تا حد زیادی افزایش می دهد.

اولین تحقیقات در زمینه  PGDدر سال 1968 توسط دو دانشمند به نام های ادواردز و گاردنر انجام گرفت، اما اولین تجربه موفق PGD در انسان به سال 1990 باز می گردد. در این روش اسپرم و تخمک از والدین گرفته شده و جنین در شرایط آزمایشگاهی از این سلول ها تولید شد. در مرحله بعد جنین ها از لحاظ پارامترهای مورد نظر (مانند نداشتن یک اختلال ژنتیکی خاص) مورد بررسی قرار گرفته و در نهایت جنین های سالم به رحم انتقال می یابند.

بنابراین، مهمترین مرحله PGD انتخاب جنین مناسب است. بدین منظور روش های آزمایشگاهی متعددی وجود دارد که در ادامه مورد بحث قرار خواهند گرفت.

1.     بررسی وجود اختلالات تک ژنی در جنین

برای انجام PGD جهت شناسایی اختلالات تک ژنی از روش واکنش زنجیره ای پلیمراز (PCR) استفاده می شود. تقریبا تمامی اختلالات تک ژنی دارای جهش شناخته شده را می توان با PCR مورد بررسی قرار داد. تاکنون PCR برای انجام PGD جهت 200 بیماری تک ژنی مختلف انجام گرفته است که از این میان بیشترین سهم مربوط به بیماری فیبروز کیستی، اختلالات هموگلوبین (مانند تالاسمی)، و دیستروفی های عصبی-عضلانی است. با استفاده از PCR، یک قطعه انتخابی از مولکول DNA به تعداد دفعات بسیار زیادی تکثیر می شود. این قطعه انتخابی ممکن است یک ژن کامل و یا تنها قسمتی از یک ژن باشد که معمولا دچار جهش می شود.

2.    ناهنجاری های تعدادی کروموزوم ها

 رایج ترین کاربرد PGD، بررسی جنین ها از نظر داشتن ناهنجاری های تعدادی کروموزوم ها است. جنین های دارای اختلالات تعدادی کروموزوم ها اغلب تکوین کامل نداشته و در نهایت سقط می شوند. مطالعات نشان داده است که حدود 70 درصد سقط های سه ماهه اول نتیجه ناهنجاری تعدادی در کروموزوم ها هستند. همچنین، مشاهده شده است که ناهنجاری های کروموزومی یکی از علل اصلی شکست IVF هستند. بنابراین، بررسی وجود ناهنجاری های تعدادی کروموزومی در جنین نه تنها می تواند وضعیت سلامت جنین را مشخص کند بلکه باعث کاهش احتمال شکست IVF و سقط جنین نیز خواهد شد. به منظور بررسی این اختلالات از روش آزمایشگاهی هیبرید سازی در جای فلوئورسنت (FISH) استفاده می شود. اساس این روش در استفاده از رنگ های فلوئورسنت برای بررسی وجود یا عدم وجود یک قطعه کروموزومی خاص در محل مورد انتظار است. در مرحله بعد با شمارش تعداد نشانگرهای فلوئورسنت در نمونه بیمار می توان بررسی کرد که چند نسخه از یک قطعه کروموزومی (و در نتیجه چند نسخه از یک کروموزوم خاص) وجود دارد. تعیین جنسیت جنین و یا انتخاب جنین با جنسیت خاص نیز عموماً با روش FISH انجام می شود.

3.    ناهنجاری های ساختاری کروموزوم ها

این ناهنجاری ها در حدود 1 مورد از هر 500 نوزاد و حدود 1 مورد از هر 250 سقط دیده می شود. والدین چنین جنین هایی ممکن است که ناقل ناهنجاری های ساختاری کروموزومی باشند. این افراد با اینکه خود فاقد هرگونه علامت ظاهری هستند می توانند ناهنجاری های ساختاری کروموزومی خود را به جنین منتقل کرده و باعث بروز نقایص تکوینی در وی یا سقط جنین شوند. بسیاری از نواقص ساختاری کروموزومی نیز با تکنیک FISH قابل شناسایی هستند. با این حال، در صورتی که این ناهنجاری بسیار کوچک بوده و توسط تکنیک FISH قابل شناسایی نباشد، می توان از تکنیک ریز آرایه CGH برای شناسایی ناهنجاری استفاده کرد. در این روش، کروموزوم ها به قطعات کوچکتری شکسته شده و هر قطعه نسبت به قطعه نرمال سنجیده می شود. بنابراین، حتی کوچکترین تغییرات یک کروموزوم نسبت به حالت نرمال نیز در این روش قابل ردیابی است.

روش های نام برده شده در این بخش، معمول ترین روش ها برای بررسی سلامت جنین در طی PGD  هستند. آزمایشگاه، با توجه به درخواست شما مناسب ترین تست تشخیصی را به کار گرفته و سلامت جنین را مورد بررسی قرار می دهد. سپس، جنین های سالم و با کیفیت برای انتقال به رحم انتخاب می شوند تا شانس شکست IVF و سقط جنین به حداقل برسد. این خدمت در مرکز مام قابل ارائه بوده و شما می توانید با مراجعه به آزمایشگاه های این مرکز از آن بهره مند شوید. 

نویسنده و مترجم : فرزانه رامی

منابع : pmc