کاربرد PGD در تشخیص اختلالات عصبی عضلانی (NMD)

اختلالات عصبی عضلانی (NMD) ، اصطلاحی بسیار گسترده بوده و شامل طیف وسیعی از بیماری هایی است که در آن عملکرد عضلات به طور مستقیم یا غیر مستقیم مختل می شود. اختلالات عصبی عضلانی ، بر اعصاب کنترل کننده عضلات ارادی تأثیر می گذارند. عضلات ارادی ، عضلاتی هستند که می توانند تحت کنترل فرد باشند (مانند عضلات دست و پا). سلول های عصبی که نورون نیز نامیده می شوند، پیام هایی را ارسال می کنند که این عضلات را کنترل می کنند. وقتی نورون ها آسیب ببینند یا از بین بروند، ارتباط بین سیستم عصبی و عضلات قطع می شود. در نتیجه عضلات ضعیف (ضعف عضلات) می شوند و از بین می روند. این ضعف می تواند منجر به کشیدگی، گرفتگی عضلات، دردها و مشکلات مفصلی و حرکتی شود و گاهی اوقات بر عملکرد قلب و توانایی تنفس نیز تأثیر می گذارد.

نمونه هایی از اختلالات عصبی عضلانی عبارتند از:

  • دیستروفی
  • مالتیپل اسکلروزیس (MS)
  • آتروفی عضلانی نخاعی  (SMA)
  • میاستنی گراویس
  • میوپاتی
  • اسکلروز جانبی آمیوتروفیک (بیماری نورون حرکتی)

بیماران مبتلا به اختلالات عصبی عضلانی دچار ضعف عضلات، کاهش حجم عضلانی، کشیدگی و گرفتگی عضلات، بی حسی، سوزن سوزن شدن و مجموعه ای از دیگر علائم را می توانند تجربه کنند. همچنین بروز اشکال در محل اتصال عصب و عضله می تواند باعث افتادگی پلک ها، دو بینی، ضعف عضلات و خستگی شود که با فعالیت بدتر نیز می شود. برخی از اختلالات عصبی عضلانی همچنین می توانند باعث مشکل در بلع و گاهی تنفس شوند.

تشخیص اختلالات عصبی عضلانی شامل چندین روش است:

  • بررسی نشانه ها، علائم و شروع بیماری
  • معاینات اسکلتی عضلانی و عصبی
  • بررسی سابقه دارویی و اجتماعی فرد؛ بدلیل اینکه درمان های دارویی، سموم و واکنشی فرد می تواند دلیلی برای بروز NMD همراه با ضعف و خستگی عضله ناشی از دارو باشد
  • آزمایش های تشخیصی از جمله اندازه گیری فعالیت الکتریکی در عضلات و همچنین بررسی سطح مواد شیمیایی و آنتی ژن های مختلف در خون
  • آزمایش ژنتیک؛ چرا که بسیاری از بیماری های عصبی عضلانی ارثی هستند
  • سن عامل مهمی است. به عنوان مثال اولین علائم دیستروفی عضلانی دوشن الزاما زیر 3 سالگی بروز پیدا می کنند. در حالی که علائم نوع دیگری از دیستروفی به نام چشمی-حلقی، قبل از میانسالی بروز ندارد. همچنین میاستنی می تواند افراد را از بدو تولد تا 100 سالگی تحت تأثیر قرار دهد.

اکثر اختلالات عصبی عضلانی (NMD) هیچ درمانی ندارند. هدف از درمان بهبود علائم، افزایش تحرک و افزایش طول عمر افراد مبتلاست. گاهی اوقات ورزش می تواند بواسطه افزایش قدرت ماهیچه، در مدیریت بیماری کمک کننده باشد. بطور کلی مدیریت بیماری با دارو و جراحی و بر اساس علت بیماری خواهد بود.
بیماری های عصبی عضلانی تا حد زیادی وراثتی هستند. تشخیص های ژنتیکی امروزه قادرند جهش های اولیه ایجاد کننده بیماری های عصبی عضلانی را شناسایی کنند. هرچند که نتایج تشخیص های ژنتیکی نشان داده اند که حتی در افراد مختلف با جهش های مشابه، علائم بیماری های عصبی عضلانی می تواند متنوع باشد. بیماری های عصبی عضلانی در نتیجه حذف، درج، تکثیر یا جهش های نقطه ای در ژن ایجاد می شوند. این تغییرات در ژن به واسطه بررسی های ژنتیکی قابل تشخیص هستند.
یکی از راه های تشخیص اختلالات عصبی عضلانی در خانواده هایی که سابقه ابتلا به این بیماری در آنها دیده شده است، تشخیص ژنتیکی پیش از تولد (PND) یا روش PND است که به دنبال آن ختم بارداری اعلام خواهد شد. اما این اتفاق میتواند عواقب جسمی و روانی زیادی را برای زوجین به همراه داشته باشد.


یک استراتژی جایگزین تشخیص ژنتیکی پیش از تولد (PND) برای زوجین، تشخیص ژنتیکی پیش از لانه گزینی (PGD) است.


  تشخیص ژنتیکی پیش از لانه گزینی (PGD) یک آزمایش ژنتیکی است که قبل از شروع بارداری در رحم انجام می شود. برای انجام این کار لازم است که جهش ژنتیکی خانواده از قبل شناسایی شده باشد و پس از حصول اطمینان در خصوص جهش عامل بیماری زا می توان روش PGD را توصیه نمود. در این روش از جنین های لقاح یافته در آزمایشگاه (به روش IVF)، حداقل یک سلول استخراج می شود و از لحاظ ژنتیکی مورد تجزیه و تحلیل قرار می گیرد تا جهش های ژنتیکی آن شناسایی شده یا ناهنجاری های کروموزومی احتمالی در آن جنین بررسی شوند. در نهایت تنها جنین هایی به رحم مادر منتقل می شوند که سالم باشند. درنتیجه به کمک روش PGD و تشخیص اختلال پیش از لانه گزینی، از عواقب جسمی و روانی خاتمه بارداری جنین های مبتلا جلوگیری می شود.
روش PGD، برای انواعی از بیماری ها با الگوهای مختلف وراثتی از جمله آتروفی نخاعی عضلانی (SMA)، دیستروفی میوتونیک، دیستروفی عضلانی دوشن، بیماری هانتینگتون، سندرمX  شکننده و بیماری های کروموزومی یا میتوکندریایی و همچنین شناسایی ژن های مستعد کننده برای ابتلا به سرطان های درگیر کننده سیستم عصبی مانند نوروفیبروماتوز انجام شده است. برای مثال برای زنان حامل جهش DMD که در معرض خطر 25٪ برای داشتن فرزند مبتلا هستند، تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی (PGD) یا روش PGD به عنوان روش جایگزین برای تشخیص ژنتیکی پیش از تولد و خاتمه بارداری پیشنهاد می شود.
اکثر زوجینی که در معرض خطر انتقال جهش ژنتیکی به فرزند خود هستند روش IVF–PGD (تشخیص ژنتیکی پیش از لانه گزینی) را به روش PND (تشخیص ژنتیکی پیش از تولد) و ختم احتمالی بارداری ترجیح می دهند (80%)، همچنین این زوجین ترجیح می دهند فرزند ژنتیکی خود را داشته باشند و درنتیجه، استفاده از اسپرم یا تخمک اهدایی یا جنین های اهدایی را به ندرت انتخاب می کنند. از همه مهم تر، به نظر می رسد كودكانی كه پس از PGD متولد می شوند، رشد طبیعی داشته و نقایص مادرزادی در آنها به ندرت دیده می شود. با توجه به فراوانی بالای بیماری های عصبی عضلانی، به زوجین دارای سابقه خانوادگی در ابتلا به این بیماری ها و نیز افرادی که در جوامع آنها این بیماری ها شایع است پیشنهاد می شود که با کمک روش PGD یا تشخیص ژنتیکی پیش از لانه گزینی سلامت فرزندان خود را تضمین نمایند. این آزمایش در مرکز مام قابل انجام است و متخصصان و مشاوران ژنتیک در این مرکز آماده ارائه مشاوره های ژنتیکی لازم به زوجین برای تجربه بارداری موفق و زایمان نوزادی سالم هستند. در صورت تمایل میتوانید جهت دریافت نوبت مشاوره و کسب اطلاعات بیشتر با این مرکز تماس حاصل بفرمایید.

نویسنده و مترجم : مونا درساره

منابع : pubmed1 pubmed2 pubmed3 researchgate rcn.org