PGD ، روشی برای پیشگیری جنین از بیماری کم خونی داسی شکل

کم خونی داسی شکل یکی از رایج ترین اختلالات ژنتیکی در انسان است که حاصل اختلال در زنجیره طبیعی هموگلوبین است. شیوع این بیماری به خصوص در مناطق مالاریا خیز بیشتر دیده می شود که به دلیل ارتباط کم خونی داسی شکل و مالاریا می باشد زیرا مشاهده شده است که افراد حامل جهش آنمی داسی شکل نسبت به ابتلا به مالاریا مقاومت بیشتری نسبت به افراد عادی دارند. کودکان مبتلا به کم خونی داسی شکل معمولا به صورت دوره ای، دردهای شدیدی را تجربه می کنند. علاوه بر این علائم کم خونی داسی شکل ممکن است که بسیار کشنده بوده و شامل عفونت های باکتریایی شدید، مشکلات مربوط به عروق مغزی و نارسایی اندام های حیاتی باشد. طول عمر بیماران بسته به شدت علائم این بیماری متفاوت بوده و در فرم های بسیار شدید از 5 سالگی بیشتر نیست. درمان بیماری آنمی داسی شکل موفقیت زیادی به همراه نداشته است و در حال حاضر درمان رضایت بخشی برای این بیماری وجود ندارد، اما تزریق خون می تواند شدت علائم آن را کاهش دهد.
برای این بیماری تشخیص پیش از تولد قابل انجام است اما مانند هر بیماری دیگری، در صورتی که آزمایشات غربالگری پیش از تولد نشان دهد که جنین مبتلا به آنمی داسی شکل است، مشکلات روحی و جسمی مرتبط با سقط جنین اجتناب ناپذیر است. این مساله به خصوص در والدینی که چندین بار مجبور به سقط جنین شده اند، و نیز پدر و مادری که پس از سالها صاحب فرزند شده اند، با شدت بیشتری خود را نشان می دهد. بنابراین، به افرادی که در خطر داشتن فرزند مبتلا به آنمی داسی شکل هستند توصیه می شود که از روش تشخیص ژنتیکی پیش از لانه گزینی (PGD) به منظور اطمینان از سلامت فرزند خود استفاده کنند تا احتمال نیاز به سقط جنین در اثر ابتلا به این بیماری به حداقل برسد. 
روش تشخیص ژنتیکی پیش از لانه گزینی (PGD) یک ابزار تشخیصی قدرتمند است که می تواند در بسیاری از موارد جایگزین تشخیص پیش از تولد شود. در PGD، همزمان از مزایای روش های کمک باروری در کنار روش های جدید مولکولی بهره برده می شود و اساس آن بر تشخیص ژنتیکی وضعیت سلامتی جنین پیش از انتقال آن به رحم استوار است. بنابراین، خطر ابتلای فرزند افراد مبتلا به بسیاری از بیماری های ژنتیکی مانند کم خونی داسی شکل و تالاسمی که شیوع بالایی در بین جمعیت های مختلف دارند، از بین می رود. 
اولین تلاش موفق برای انجام تست پی جی دی برای بیماری کم خونی داسی شکل در سال 1999 انجام شد و از آن زمان تا به حال، در تمامی موارد ابتلای یکی از والدین به کم خونی داسی شکل و ازدواج افرادی که در خانواده آنها سابقه ابتلا به این بیماری وجود داشته و نیز افرادی که سابقه سقط جنین یا تولد نوزاد مبتلا به این بیماری را داشته اند، به والدین توصیه می شود که با انجام تست پی جی دی سلامت فرزند خود را از نظر ابتلا به آنمی داسی شکل تضمین کنند. به این منظور، جهش عامل بیماری در خانواده مشخص شده و سپس وجود یا عدم وجود آن در جنین مورد بررسی قرار می گیرد و جنین هایی که سلامت آنها با این روش مشخص می شوند به رحم انتقال می یابند. اگر شما هم از جمله افرادی هستند که سابقه ابتلا به بیماری آنمی داسی شکل در خانواده آنها وجود دارد، پی جی دی می تواند به شما هم کمک کند تا خطر ابتلای فرزند خود به آنمی داسی شکل را به حداقل برسانید. این خدمت در مرکز مام انجام شده و می توانید با مراجعه به این مرکز از آن بهره مند شوید. 

نویسنده و مترجم : فرزانه رامی

منابع : jamanetwork