آزمایش PGD برای چه بیماری هایی توصیه نمی شود؟

روش تشخیص پیش از لانه گزینی (PGD)، یکی از روش های کمک باروری است که امکان داشتن فرزندان سالم را به یک زوج مبتلا به اختلالات کروموزومی یا بیماری ژنتیکی می دهد. برای انجامPGD، تخمک ها در روشی مانند IVFجمع آوری شده و در شرایط آزمایشگاهی با اسپرم لقاح پیدا می کند. سپس در روز سوم یا  پنجم، یک سلول از جنین در حال رشد برداشته شده و مورد آزمایش قرار می گیرد. با این شیوه، جنین های سالم از جنین های مبتلا جداسازی شده و جنین های سالم به رحم مادر انتقال می یابند.
با وجود پتانسیل بالای PGD برای استفاده در اهداف درمانی، در مورد برخی مشکلات، نمی توان از PGD استفاده کرد. نمونه چنین حالتی در مواردی است که والدین حامل یک ناهنجاری ژنتیکی (به طور مثال برخی از جابجایی های کروموزومی) هستند که امکان دارا بودن فرزند سالم را از آن ها می گیرد. چنین والدینی توانایی تولید سلول های جنسی سالم را نخواهند داشت و بنابراین در PGD هیچ جنین سالم و قابل انتقالی تولید نخواهد شد. در این موارد، استفاده از تخمک و اسپرم اهدایی نسبت به PGD ارجحیت دارد.
انواعی از بیماری های ژنتیکی وجود دارد که در آنها فرد دارای بیش از یک مجموعه سلولی است که از نظر محتوای ژنتیکی متفاوت هستند. به عبارت دیگر، برخی از سلول های بدن فرد دارای ناهنجاری ژنتیکی هستند اما برخی دیگر از سلول ها سالم می باشند. به این حالت در اصطلاح موزائیسم ژنتیکی گفته می شود. نوروفیبروماتوز نمونه ای از این بیماری هاست که در آن فرد بیمار تنها در برخی از اندام هایش قابلیت سرطانی شدن را دارد و باقی اندام ها سالم هستند. در چنین مواردی، احتمال خطای روش PGD بسیار بالاست ؛ زیرا تنها یک سلول به صورت تصادفی از جنین در حال رشد برداشته شده و مورد آزمایش قرار می گیرد. اگر این سلول از انواع سلول های سالم باشد، در این صورت جنین مبتلا به اشتباه تحت عنوان یک جنین سالم معرفی شده و برای ادامه رشد به رحم انتقال می یابد. نتیجه این مساله، تولد فرزند مبتلا حتی بعد از استفاده از روش PGD خواهد بود.
در حال حاضر، روش PGD برای شناسایی برخی از ژن های مستعد کننده به بیماری های دارای وراثت چند عاملی استفاده می شود. اما بررسی این بیماری ها با روش PGD ، به دلیل مشکلات موجود رایج نیست. به طور مثال، در بیماری هایی مانند دیابت یا سرطان، بسیاری از فاکتورهای ژنتیکی و محیطی در بروز بیماری دخالت دارند. در چنین مواردی، در صورتی که بروز دیابت یا سرطان ناشی از ابتلا به یک سندرم خانوادگی مرتبط با یک ژن خاص باشد، می توان با بررسی وجود جهش در آن ژن، امکان ابتلای جنین را تخمین زد. اما در مواردی که ژن عامل بیماری الگوی توارث خانوادگی مشخصی ندارد، یا بیماری شروع دیرهنگامی دارد، یا عوامل محیطی در بروز بیماری دخالت دارند، تخمین احتمال ابتلای جنین بسیار دشوار خواهد بود.
به دلیل محدودیت هایی که برای استفاده از روش PGD نام برده شد، این روش نمی تواند در همه موارد برای والدین مفید واقع شود. به همین دلیل، توصیه می شود والدینی که قصد استفاده از این روش کمک باروری را دارند، ابتدا با انجام مشاوره ژنتیک، از کارآمدی PGD برای مشکل خود اطمینان حاصل کنند.

آزمایش پی جی دی

نویسنده و مترجم : فرزانه رامی

منابع : coe