معرفی

بیماری کلیه پلی کیستیک (PKD) یک بیماری با توارث مغلوب اتوزومی است که مشخصه آن کلیه های بزرگ، همراه با اتساع مجاری جمع کننده ادرار است. در سال 1961، سه نوع متفاوت کلیه پلی کیستیک مغلوب اتوزومی بدو تولد، نوزادی، و کودکی، توسط Lundin و Olow معرفی شد.

در نوع 1 (بدو تولد)، کلیه بزرگ شده و اسفنجی می شود. کبد و پانکراس ممکن است دچار فیبروز و تغییرات کیستیک شوند. صورت پاتر ( گوش های بزرگ و پایین تر از حد نرمال، بینی کوبیده، و کوچکی غیر طبیعی فک پایین) در اکثر موارد دیده می شود.

در نوع 2 (نوزادی) نیز کلیه بزرگ دیده می شود، اما میزان بافت پیوندی بیشتر است. بیشترین میزان تجمع خانوادگی بیماری در این نوع گزارش شده است.

در نوع  3 (کودکی)، کلیه کوچکتر از حد نرمال دیده می شود.


علائم بالینی

 مشخصه بیماری کلیه پلی کیستیک (PKD) کلیه های بزرگ، همراه با اتساع مجاری جمع کننده ادرار است. بیشتر بیماران در نهایت دچار بیماری کلیوی بسیار شدید می شوند، اما سن رسیدن به این مرحله در بیماران متفاوت است. اغلب بیماران دچار بیماری کبدی، اتساع مجاری صفراوی، فیبروز کبدی، و افزایش فشار ورید باب (بیماری کارولی) نیز می شوند.

بیماری عموماً در دوران نوزادی بروز می کند و 30% از نوزادان مبتلا در اثر هیپوپلازی ریه و نارسایی تنفسی متعاقب آن از بین می روند. تظاهرات بالینی بیماری بسیار متغیر است و در بیماران مختلف (حتی در یک خانواده) با شدت متفاوت (و همراه یا بدون درگیری کبد) بروز پیدا می کند. بخش اعظم این تنوع فنوتیپی ممکن است در نتیجه ناهمگنی ژنتیکی بیماری ایجاد شود.

شیوع

شیوع این بیماری در جمعیت 1 در هر 20،000 نفر گزارش شده است.

نام های دیگر

بیماری کلیه پلی کیستیک با همراهی یا بدون همراهی بیماری پلی کیستیک کبد (PKD)


علت بیماری

در اکثر موارد، ژن PKHD عامل ایجاد بیماری است. با این حال، بیماری بسیار ناهمگن بوده و 29 جهش مختلف در ژن PKHD با بیماری در ارتباط هستند. در مواردی نیز عامل ایجاد بیماری FCYT می باشد که بر روی بازوی کوتاه کروموزوم 6 (6p12) قرار دارد.


الگوی توارث بیماری

 بیماری کلیه پلی کیستیک (PKD) یک بیماری با توارث مغلوب اتوزومی است؛ اما انواعی از بیماری با فرم غالب اتوزومی نیز در بسیاری از خانواده ها مشاهده شده است.


تشخیص

غربالگری و تشخیص پیش از تولد

 عموماً در بررسی های سونوگرافی دوران جنینی الیگوهیدرآمنیوس(کم شدن حجم مایع آمنیوتیک)، کلیه های بسیار بزرگ، و مشخصات توالی پاتر دیده می شود. بنابراین، بهترین روش تشخیص پیش از تولد برای این بیماری، بررسی اولتراسونوگرافی دقیق جنین است. در مواردی که وضعیت جنین از نظر ابتلا مشکوک به نظر برسد، امکان بررسی های ژنتیکی با روش های مولکولی نیز وجود دارد.

در مواردی که والدین دارای سابقه خانوادگی بیماری هستند، PGD (تشخیص پیش از لانه گزینی) می تواند کمک کننده باشد.

غربالگری و تشخیص بعد از تولد

فرم نوزادی بیماری کلیه پلی کیستیک (PKD) را می توان با مشاهده وجود مشخصات صورت پاتر، و نیز سونوگرافی شکم (برای بررسی وضعیت کبد و کلیه ها)، تشخیص داد. در مورد فرم های دیررس تر، سونوگرافی شکم، MRI، و اسکن کلیه ها و کبد بهترین شیوه تشخیص است.

مطالعات اخیر نشان داده است که بررسی میزان FGF2 در ادرار نیز ممکن است یک روش غیر تهاجمی برای تشخیص، و نیز بررسی میزان پیشرفت بیماری باشد.


پیشگیری و مدیریت بیماری

از آنجا که بیماری کلیه پلی کیستیک (PKD) مغلوب اتوزومی یک بیماری وراثتی است، بهترین راه پیشگیری از بیماری، خودداری از ازدواج خویشاوندی (در خانواده های دارای سابقه ابتلا)، استفاده از روش های تشخیص پیش از تولد برای تخمین احتمال ابتلای جنین، و یا استفاده از بارداری با کمک PGD است.
برخی از درمان های دارویی برای کاهش سرعت رشد، و مهار رشد کیست های کلیوی وجود دارد. همچنین، کنترل فشار خون در بیماران می تواند احتمال بروز عوارض کلیوی را کاهش دهد. در مواردی که کیست ها بسیار بزرگ هستند یا درد غیر قابل کنترل دارند، جراحی و برداشت کیست ها تنها راهکار باقی مانده است.

منابع : mayoclinic omim