غربالگری پیش از لانه گزینی (PGS)

در مقایسه با سایر پستانداران، تولید مثل انسان بسیار ناکارآمد است. برای یک زوج که تصمیم به فرزندآوری دارند، فقط احتمال 25% شانس باروری در هر چرخه قاعدگی وجود دارد. حتی اگر بارداری موفقیت آمیزی حاصل شود، کمتر از 50% جنین های ایجاد شده در حالت طبیعی، قادر به رشد هستند. درحالیکه عوامل زیادی در از دست دادن این جنین ها دخیل هستند، اما یکی از مهم ترین عوامل بارداری ناموفق، چه در بارداری طبیعی و چه در بارداری حاصل از لقاح آزمایشگاهی (IVF)، آنیوپلوئیدی کروموزومی می باشد. تحقیقات نشان داده آنیوپلوئیدی ایجاد شده در مرحله قبل و پس از لانه گزینی، بیش از 50% جنین های ایجاد شده با روش IVF و 10% تمام بارداری های سه ماهه اول را تحت تاثیر قرار می دهد. فراوانی بالای بارداری های آنیوپلوئید در انسان و نقش آن در سقط جنین و ناهنجاری های قبل از تولد، منجر به افزایش تلاش برای توسعه آزمایشات قبل از لانه گزینی و قبل از تولد شده است. تست های قبل از لانه گزینی در روش های کمک-باروری مثل IVF استفاده می شود.
آزمایشات ژنتیکی قبل از لانه گزینی شامل غربالگری پیش از لانه گزینی (PGS) و تشخیص پیش از لانه گزینی (PGD) است. روش PGS با اطمینان از انتقال جنین های فاقد ناهنجاری کروموزومی (یوپلویید) سبب افزایش میزان موفقیت در لقاح آزمایشگاهی می شود. توسعه روش های تکثیر کل ژنوم و ابزارهای ژنومیک، از جمله ریزآرایه های چند شکلی تک نوکلئوتیدی، ریزآرایه های هیبریداسیون مقایسه ای ژنومی و تعیین توالی نسل بعد، منجر به تشخیص سریعتر و دقیق تر شده است که به معنی بهبود بارداری و افزایش نرخ زاد و ولد است.

غربالگری آنیوپلوئیدی

برای غربالگری آنیوپلوئیدی یک مجموعه از پروب های مربوط به حداقل پنج جفت کروموزوم 13، 14، 15، 16، 18، 21، 22، X و Y توصیه می شود. در رابطه با روش غربالگری پیش از لانه گزینی (PGS)، انجام آزمایشات تشخیصی برای تک سلول کافی است.

تکنیک های قابل استفاده در روش PGS

  • aCGH
  • SNP array
  • qPCR
  • NGS



غربالگری پیش از لانه گزینی (PGS) چه نتایجی را در بردارد؟

جنین طبیعی: این جنین دارای تعداد طبیعی کروموزوم است و برای انتقال مناسب است.
جنین غیرطبیعی: کاهش یا حذف قابل توجهی از کروموزوم ها را نشان می دهد و برای انتقال مناسب نیست.
حذف جزئی: مقدار کمی از اطلاعات ژنتیکی موجود در یک یا چند کروموزوم از دست رفته است اما از دست دادن کامل یک کروموزوم نیست. برخی از این جنین ها ممکن است برای انتقال مناسب باشند اما احتمال وقوع بارداری در نتیجه آنها کمتر است.
موزاییک: مخلوطی از سلولهای طبیعی و غیر طبیعی را در سلولهای بررسی شده نشان می دهد. برخی از این جنین ها ممکن است برای انتقال مناسب باشند اما احتمال وقوع بارداری در نتیجه آنها کمتر است.
گاهی اوقات تجزیه و تحلیل اطلاعات ژنتیکی ارسال شده به آزمایشگاه امکان پذیر نبوده و متأسفانه در 5% جنین ها، این امکان وجود دارد که تمام جنین های مورد تجزیه و تحلیل غیر طبیعی باشند و بنابراین هیچ انتقال جنینی پیشنهاد نشود. بین سن مادر و تعداد جنین تولید شده در یک چرخه ارتباط وجود دارد. در بین جنین هایی که از چرخه های زوج های جوان حاصل می شوند احتمال داشتن جنین طبیعی افزایش می یابد، هرچند که این مسئله تضمینی نیست. دانستن این نکته بسیار مهم است که تمام حاملگی های رخ داده در ادامه غربالگری پیش از لانه گزینی به طور کامل ادامه نمی یابند و ممکن است در نهایت زوجین مجبور به سقط جنین ناهنجار شوند. بنابراین علیرغم انجام تست ژنتیکی قبل از لانه گزینی جنین، انجام تشخیص پیش از تولد نیز توصیه می شود.
بطورکلی، تکنیک های بکار رفته در روش PGS باعث تشخیص تریزومی ها و سایر آنیوپلوئیدی ها می شود، بنابراین ریسک بارداری آنیوپلوئیدی کاهش می یابد.
فناوری اعمال شده در غربالگری  پیش از لانه گزینی (PGS)مشابه PGD است، اما هدف آنها متفاوت می باشد. PGS شامل انتخاب جنین های یوپلوئید برای بهبود نتایج IVF و کاهش احتمال حاملگی با ناهنجاری های کروموزومی است. به خوبی ثابت شده است که نسبت بالایی از جنین های انسان ناهنجاری های کروموزومی را حمل می کنند. با توجه به این واقعیت و افزایش خطر آنوپلوئیدی در مادران با سنین بالاتر و همچنین نرخ بالاتر آنوپلوئیدی در سقط های خود به خودی، غربالگری پیش از لانه گزینی (PGS) به گروه های بیمار کاندید IVF که خطر افزایش یافته ای برای داشتن جنین های ناهنجار دارند توصیه می شود. همچنین انجام PGS معمولاً به مادران سنین بالاتر نیز به دلیل شانس بالاتر داشتن ناهنجاری کروموزومی در تخمک توصیه می شود.

منابع : reproductivefacts karger