معرفی بیماری

سندرم Seckel یک اختلال وراثتی بسیار نادر است که با عقب ماندگی رشد پیش از تولد (عقب ماندگی رشد داخل رحمی) مشخص می شود. عقب ماندگی رشد، پس از تولد نیز ادامه می یابد و منجر به کوتولگی در فرد بیمار می شود. این بیماری دارای سه نوع مختلف می باشد که نتیجه جهش در سه کروموزوم مختلف است. بیماری برای اولین بار در سال 1960 توسط یک پزشک آلمانی-آمریکایی به نام جورج سکل معرفی شد.


علائم

 مشخصه اصلی سندرم Seckel، عقب ماندگی رشد در طی مرحله جنینی، و وزن کم هنگام تولد است. این عقب ماندگی رشد پس از تولد نیز ادامه می یابد که منجر به کوتاهی قد شدید (کوتولگی) همراه با رشد کم دست ها و پاها می شود. عقب ماندگی ذهنی متوسط تا شدید نیز با افزایش سن کودک خود را نشان می دهد. نوزادان مبتلا به سندرم Seckel دارای ناهنجاری های واضح سر و صورت هستند. در اغلب موارد نوزاد مبتلا به سندرم Seckel، دارای میکروسفالی (نوزاد دارای سر کوچکتر از آنچه مورد انتظار است می باشد)، پیشانی فرو رفته، فک بسیار کوچک، بینی مثلثی عقابی نیز می باشد. به دلیل چنین ناهنجاری هایی، قسمت میانی صورت معمولا برجسته به نظر می رسد. علاوه براین، سر ممکن است که به صورت غیرطبیعی کشیده یا کوتاه باشد.

سایر مشکلات ظاهری شامل چشم های بسیار بزرگ، انگشت پنجم خمیده (کلینوداکتیلی)، بدشکلی استخوان لگن، و یا جابجایی استخوان بازو از محل اصلی خود باشند.


میزان شیوع

 سندرم Seckel یک اختلال بسیار نادر ژنتیکی است. از سال 1960 تا به حال تنها 100 مورد از این بیماری گزارش شده است.


نام های دیگر بیماری

  • کوتولگی میکروسفالیک پریمودال
  • کوتولگی نانوسفالیک
  • کوتولگی با سر شبیه پرنده


علت بیماری

این بیماری دارای سه نوع مختلف می باشد که نتیجه جهش در سه کروموزوم مختلف است:

سندرم Seckel نوع 1 نتیجه وقوع جهش حذفی در کروموزوم 3 است (3q22-q24).
سندرم Seckel نوع 2 نتیجه وقوع جهش حذفی در کروموزوم 18 است (18p11.31-q11).
سندرم Seckel نوع 3 نتیجه وقوع جهش حذفی در کروموزوم 14 است (14q21-q22).

ژن مسئول بروز جهش در سندرم Seckel نوع 1، ATR نام دارد که در ترمیم DNA دخالت دارد. ژن های مسئول انواع 2 و 3 بیماری هنوز شناخته شده نیستند.


الگوی توارث

سندرم Seckel یک بیماری وراثتی با الگوی مغلوب اتوزومال است. این به این معناست که نرخ ابتلا در بین مردان و زنان یکسان است.

غربالگری و تشخیص پیش از تولد

 تشخیص پیش از تولد این بیماری با استفاده از اولتراسونوگرافی امکانپذیر است. با این روش، ناهنجاری های ساختاری و اسکلتی جنین، و نیز عقب ماندگی رشد وی نسبت به سن دقیق بارداری قابل شناسایی است. در مواردی که وضعیت جنین از نظر ابتلا مشکوک به نظر برسد، امکان بررسی های ژنتیکی با روش های مولکولی نیز وجود دارد.
در مواردی که والدین دارای سابقه خانوادگی بیماری هستند، PGD (تشخیص پیش از لانه گزینی) می تواند کمک کننده باشد.

غربالگری و تشخیص بعد از تولد

غربالگری بعد از تولد، با معاینه بالینی جامع، گرفتن سابقه کامل از بیمار، و انجام تست های مولکولی اختصاصی انجام می شود.

پیشگیری و مدیریت بیماری

از آنجا که سندرم Seckel یک بیماری وراثتی است، بهترین راه پیشگیری از بیماری، خودداری از ازدواج خویشاوندی (در خانواده های دارای سابقه ابتلا)، استفاده از روش های تشخیص پیش از تولد برای تخمین احتمال ابتلای جنین، و یا استفاده از بارداری با کمک PGD است.
در حال حاضر درمانی برای این بیماری وجود ندارد.

نویسنده و مترجم : فرزانه رامی

منابع : rarediseases