بیماری آنمی داسی شکل ( Sickle Cell Anemia)

بیماری آنمی داسی شکل (Sickle Cell Anemia) یک بیماری مزمن است که چندین اندام مختلف را درگیر می کند. این بیماری به دلیل جهش ژنتیکی رخ می دهد و در نتیجه آن گلبول های قرمز که در حالت طبیعی خود دایره ای هستند در شرایط کمبود اکسیژن داسی شکل می شوند. این تغییر به ظاهر ساده به دلیل رسوب هموگلوبین رخ می هد و نتیجه آن تخریب گلبول های قرمز و جدار عروق می باشد.

عمده شهرت این بیماری به دلیل مقاومت افراد ناقل این بیماری نسبت به مالاریای فالسیپاروم است.

علائم بالینی

علائم اصلی بیماری آنمی داسی شکل (Sickle Cell Anemia) شامل انسداد عروق، کم خونی، درد، تورم دست و پا، تعویق رشد و بلوغ، عفونت های مکرر و مشکلاتی در بینایی، سرفه، تعریق شبانه، درد در مفاصل و خصوصا پاها، درد شکمی گاه به گاه، اشتهای ضعیف، و خستگی مفرط است که همگی نتیجه تخریب گلبول های قرمز می باشند. این علائم در هنگامی که فشار اکسیژن به زیر 40 تا 45 میلی متر جیوه می رسد، افزایش می یابند. در بسیاری از کودکان مبتلا به آنمی داسی شکل، بزرگی طحال هم یکی از عوارض این بیماری است و در نهایت می تواند منجر به برداشت طحال در سنین زیر 5 سال شود.

علت اصلی مرگ و میر مبتلایان به این بیماری، بروز سندرم قفسه سینه حاد است. در این وضعیت انسداد عروق خونی ریه موجب درد قفسه سینه، تب، تنگی تنفس و در صورت نرسیدن کمک پزشکی، مرگ بیمار می شود.

شیوع

شیوع آنمی داسی شکل (Sickle Cell Anemia) در سطح جهان حدود 1 در 1200 تولد می باشد، اما شیوع آن در جنوب آفریقا و سایر نواحی مالاریا خیز بسیار بالاتر است.

نام های دیگر

کم خونی داسی شکل

علت بیماری

مولکول هموگلوبین اصلی در افراد طبیعی از دو زنجیره آلفا و دو زنجیره بتا تشکیل شده و به نام HbA نامیده می شود. در افراد مبتلا به آنمی داسی شکل (Sickle Cell Anemia)، دو زنجیره بتا در محل اسید آمینه ششم دچار جهش شده (تبدیل گلوتامیک اسید به والین) و محصولی به نام HbS ایجاد می شود. HbS نسبت به HbA تمایل کمتری برای اکسیژن دارد و رسوب آن در شرایط کمبود اکسیژن (مثلا در ارتفاعات) موجب داسی شدن گلبول های قرمز و تخریب آن ها می شود. علاوه براین، قدرت اکسیژن رسانی گلبول های قرمز این افراد نسبت به افراد طبیعی کمتر است. دو نوع هموگلوبین غیرطبیعی دیگر با نام های HbC و HbE نیز ممکن است این بیماری را با شدت کمتر ایجاد کنند. در صورتی که فردی یک جهش از نوع HbC یا HbE و یک جهش از نوع HbS داشته باشد می تواند تظاهرات بالینی خفیف تری را نسبت به فردی که واجد دو جهش نوع HbS است نشان دهد.


نحوه توارث بیماری

این بیماری با الگوی اتوزوم مغلوب به ارث می رسد. این بدین معناست که برای ابتلای نوزاد به آنمی داسی شکل (Sickle Cell Anemia)، هر دو والد باید حامل ژن بیماری باشند. حاملان جهش HbS معمولا بدون علامت هستند یا کم خونی بسیار خفیفی دارند.  ژن عامل این بیماری روی بازوی کوتاه کروموزوم 11 قرار دارد.

غربالگری و تشخیص پیش از تولد

تشخیص پیش از تولد آنمی داسی شکل (Sickle Cell Anemia) در مواردی که سابقه خانوادگی ابتلا به بیماری وجود دارد امکانپذیر است. در مواردی که والدین دارای سابقه خانوادگی بیماری هستند، PGD (تشخیص پیش از لانه گزینی) می تواند کمک کننده باشد.

غربالگری و تشخیص بعد از تولد

غربالگری و تشخیص مبتلایان و حاملین این بیماری با استفاده از روش الکتروفورز هموگلوبین و ارزیابی وجود یا عدم وجود HbS در خون این افراد قابل انجام است. سایر روش ها مانند کروماتوگرافی و HPLC نیز برای ارزیابی وجود هموگلوبین S در خون مورد استفاده قرار می گیرند. همچنین، بررسی وجود جهش در ژن زنجیره بتا گلوبین نیز با روش های مولکولی  قابل انجام است.

پیشگیری و مدیریت بیماری

درمان قطعی برای آنمی داسی شکل (Sickle Cell Anemia) وجود ندارد اما داروهایی مانند دسیتابین و بوتیرات، با افزایش سطح هموگلوبین جنینی (گلوبین F) می توانند باعث کاهش شدت علائم در این بیماران شوند. همچنین مصرف داروی هیدروکسی اوره هم می تواند شدت علائم بالینی مبتلایان را در طی حملات بیماری کاهش دهد. افرادی که به دلیل مشکل بزرگی طحال، این عضو از بدن آنها خارج می شود نیاز به مصرف پنی سیلین آن هم به صورت مادام العمر خواهند داشت تا از عفونت آنها جلوگیری شود.

اخیراً پیوند مغز استخوان و یا سلول های بنیادی خون ساز روش درمانی تایید شده ای است که می تواند به عنوان جایگزین دارو درمانی مادام العمر چنین بیمارانی مورد استفاده قرار گیرد. در سال های اخیر، اقداماتی در جهت انجام ژن درمانی نیز در این افراد انجام گرفته است.

نویسنده و مترجم : فرزانه رامی

منابع : OMIM