; آتاکسی مخچه‌ای‌ـ‌نخاعی (Spinocerebellar ataxia) | آزمایشگاه مرکز مام

آتاکسی مخچه‌ای‌ـ‌نخاعی

آتاکسی مخچه‌ای‌ـ‌نخاعی (SCA)، آتروفی مخچه‌ای‌ـ‌نخاعی یا تحلیل مخچه‌ای‌ـ‌نخاعی یک بیماری ژنتیکی پیش‌رونده و تحلیلی است که انواع زیادی دارد. در این بیماری اختلال در عملکرد مغز مشاهده می‌شود. آتاکسی مخچه‌ای‌ـ‌نخاعی در هر سنی می‌تواند فرد را مبتلا کند. در خیلی از موارد افراد تا قبل از بروز علائم بیماری نمی‌دانند که ناقل ژن آتاکسی هستند. بیشتر انواع آتاکسی مخچه‌ای‌ـ‌نخاعی در طبقه‌بندی بیماری‌های پلی‌گلوتامین قرار گرفته و زمانی که پروتئین مرتبط با بیماری (به‌عنوان مثال آتاکسین-1، آتاکسین-3 و غیره) حاوی تعداد زیادی تکرارهای آمینواسید گلوتامین باشد ایجاد می شوند. به این دسته، بیماری "تکرار سه نوکلئوتیدی CAG" یا توالی پلی‌ـ‌کیو  (polyQ sequence) نیز گفته می‌شود.

معمولاً آسیب یا زوال مخچه (بخشی از مغز که هماهنگی بین حرکات را کنترل می‌کند)، افراط در مصرف الکل، کمبود ویتامین‌های E و B12، سکته، تومور، فلج مغزی و مالتیپل اسکلروزیس (MS) منجر به آتاکسی می‌شود. عوامل محیطی منجر به آتاکسی اکتسابی (غیرژنتیکی) شده که به نسل‌های بعد به ارث نمی‌رسد. بعضی از انواع آتاکسی نیز ارثی هستند. 

زوال مخچه
زوال مخچه


علائم بالینی آتاکسی مخچه‌ای‌ـ‌نخاعی

علائم و سن شروع بیماری، با توجه به نوع جهش، متفاوت هستند. همه‌ی انواع آتاکسی مخچه‌ا‌ی‌ـ‌نخاعی با عدم تعادل و ناهماهنگی در راه رفتن (آتاکسی) شناسایی می‌شوند. آتاکسی (Ataxia) به عدم هماهنگی بین حرکات ارادی مانند راه رفتن یا برداشتن اشیا اشاره دارد و می‌تواند هماهنگی بین انگشت‌ها، دست‌ها، بازوها، صحبت کردن و حرکات چشم را تحت تأثیر قرار دهد. آتاکسی یا آتاکسیا نام یک بیماری خاص نیست و به‌نوعی نشانه و علامت یک نوع بیماری یا مشکل محسوب می‌شود.

به‌استثنای بعضی موارد، اغلب شروع علائم بعد از 18 سالگی رخ می‌دهد. آتاکسی مخچه‌ای‌ـ‌نخاعی پیشرفت آهسته‌ای دارد به این معنی که علائم بیماری به مرور زمان شدیدتر می‌شود. بعضی انواع آتاکسی مخچه‌ای‌ـ‌نخاعی پیشرفت سریع‌تری دارند.

رایج‌ترین انواع آتاکسی نخاعی‌ـ‌مخچه‌ای، انواع یک تا هشت بیماری هستند. میانگین سن شروع بیماری در این چند نوع  20 تا 30 سال است؛ به استثنای نوع شش که معمولاً بین سنین 40 تا 50 سال بروز می‌کند. 

در ادامه علائم و نشانه‌های تعداد کمی از انواع آتاکسی مخچه‌ای‌ـ‌نخاعی مطرح شده‌اند:

  • افراد مبتلا به  آتاکسی مخچه‌ای‌ـ‌نخاعی نوع 1 معمولاً رفلکس‌های طبیعی نشان می‌دهند. افراد مبتلا به این نوع، اختلال در تکلم و بلع، سفتی عضلات (اسپاسم یا انقباض عضلانی) و ضعف در ماهیچه‌های کنترل‌کننده‌ی حرکات چشم (ophthalmoplegia) را تجربه می‌کنند. ضعف عضلات چشمی منجر به حرکات سریع و غیرارادی چشم یا نیستاگموس  (nystagmus) می‌شود. افراد مبتلا ممکن است در پردازش، یادگیری و یادآوری اطلاعات (اختلالات شناختی) مشکل داشته باشند. به‌مرور زمان افراد مبتلا بی‌حسی، مورمور شدن یا درد در دست‌ها و پاها (نوروپاتی حسی)، انقباض غیرارادی ماهیچه (دیستونی)، تحلیل عضلات (آتروفی) و پرش عضلات (fasciculations) را نشان می‌دهند. حرکات تشنجی غیرارادی، لرزشی، سخت و نادر در افرادی که سال های طولانی به این بیماری مبتلا بوده‌اند گزارش شده است. 
  • افراد مبتلا به آتاکسی مخچه ای‌ـ‌نخاعی نوع 2 حرکات کند چشم و زوال عقل، اختلال در تکلم و بلع، سفتی، لرزش و ضعف در ماهیچه‌های کنترل‌کننده‌ي حرکات چشم را تجربه می‌کنند. ضعف عضلات چشمی منجر به کاهش توانایی برای ایجاد حرکات سریع چشمی (saccadic slowing) می‌شود. به مرور زمان افراد مبتلا با از دست دادن حواس و ضعف در اندام‌های حرکتی (peripheral neuropathy) مواجه می‌شوند. انقباض غیرارادی ماهیچه (دیستونی)، تحلیل عضلات (آتروفی) و حرکات تشنجی غیرارادی، لرزشی، سخت و نادر نیز بروز می‌کند. افراد مبتلا به آتاکسی نخاعی‌ـ‌مخچه‌ای نوع 2 با مشکلاتی در حافظه‌ی کوتاه‌مدت، برنامه‌ریزی و حل مسائل روبه‌رو هستند.
  • افراد مبتلا به  آتاکسی مخچه‌ا‌ی‌ـ‌نخاعی نوع 3 اختلال در تکلم، انقباض غیرارادی ماهیچه (دیستونی)، لرزش، چشم‌های برآمده و دوبینی را تجربه می‌کنند. ضعف عضلات چشمی منجر به حرکات سریع و غیرارادی چشم یا نیستاگموس می‌شود. افراد مبتلا ممکن است اختلالات خواب مانند سندرم پای بی‌قرار (Restless Leg Syndrome= RLS) یا اختلال رفتاری حرکت سریع چشم در خواب (REM sleep behavior disorder) را تجربه کنند. سندرم پای بی‌قرار وضعیتی است که مشخصه‌ی آن بی‌حسی یا مورمور شدن پاهای فرد است که تمایل به تکان دادن پا برای رفع این حس را در فرد ایجاد می‌کند. در اختلال رفتاری خواب در مرحله‌ی REM نیز ماهیچه‌ها در مرحله‌ی رویای (REM) خواب فعال هستند. این ناهنجاری‌های خواب باعث می‌شوند که فرد طی روز احساس خستگی کند. به مرور زمان افراد مبتلا از دست دادن حواس و ضعف در اندام‌های حرکتی را تجربه می‌کنند. گرفتگی عضله، پرش عضلات و مشکلات بلع نیز بروز می‌کند. افراد مبتلا به آتاکسی نخاعی‌ـ‌مخچه‌ای نوع 3 با مشکلاتی در حافظه، برنامه‌ریزی و حل مسائل رو‌به‌رو هستند.
  • افراد مبتلا به  آتاکسی مخچه‌ای‌ـ‌نخاعی نوع 6 اختلال در تکلم، حرکات غیرارادی چشم یا نیستاگموس و دوبینی را تجربه می‌کنند. به‌مرور زمان این افراد علائمی مانند از دست رفتن هماهنگی دست‌ها، لرزش و انقباض بدون کنترل ماهیچه‌ها (دیستونی) را نیز نشان می‌دهند.
  • افراد مبتلا به  آتاکسی مخچه ای‌ـ‌نخاعی نوع 7 مشکلات بینایی را معمولاً زودتر نشان داده و در تشخیص رنگ‌ها مشکل دارند و دید مرکزی آن‌ها کاهش می‌یابد. این تغییرات تا زمان از دست رفتن بینایی فرد پیشرفت می‌کنند. علاوه‌بر این‌ها با پیشرفت بیماری‌ حرکات آهسته‌ی چشم، واضح نبودن تکلم (dysarthria)، مشکل در بلع (dysphagia) مشهود‌تر می‌شود. در کودکان، عدم رشد کافی و از دست دادن توانایی‌های حرکتی از علائم اولیه‌ی بیماری است. 
  • افراد مبتلا به آتاکسی مخچه‌ای‌ـ‌نخاعی نوع 8 اسپاسم عضلات و کاهش حس ارتعاش را تجربه می‌کنند. با پیشرفت بیماری مشکل در بلع و دیگر علائم نیز بروز می‌کند.
  • افراد مبتلا به آتاکسی مخچه‌ای‌ـ‌نخاعی نوع 10 لکنت زبان را به‌علت عدم هماهنگی در حرکات لب‌ها، گونه‌ها، زبان، تارهای صوتی، دیافراگم و غیره تجربه می‌کنند. هماهنگی دست‌ها و پاها نیز دچار اختلال می‌شود. مهارت‌های حرکتی مانند دست خط و بستن دکمه‌های لباس در ابتدا دچار مشکل شده و به‌مرور کارهای روزانه مانند غذا خوردن و لباس پوشیدن نیز دشوار می‌شود. حرکات غیرعادی چشم‌ها نیز رایج است. در مراحل آخر بیماری نیز اختلال در بلع به‌علت عدم هماهنگی ماهیچه‌های دهان و گلو ایجاد شده و ذات‌الریه نیز خطری تهدید‌کننده برای این افراد به‌شمار می‌رود. تشنج‌های عودکننده حدود 20 درصد افراد مبتلا به این نوع را تحت تأثیر قرار می‌دهد. برخی افراد نیز علائمی مانند تغییرات خلق‌وخو، ضعف یا از دست دادن حس در پاها، دست‌ها و انگشتان پا (نوروپاتی حسی)، اختلال شناختی، واکنش‌های افراطی و رفلکس کف پا یا علامت بابینسکی (Babinski Sign) را نشان می‌دهند که در آن هنگامی که کف پای فرد با وسیله‌ای تحریک می‌شود انگشت شست پا به جای اینکه به سمت داخل واکنش نشان دهد به سمت خارج واکنش می‌دهد. 
  • افراد مبتلا به آتاکسی مخچه‌ای‌ـ‌نخاعی نوع 12 لرزش در دست‌ها یا سر را تجربه می‌کنند. واکنش یا رفلکس‌های افراطی نیز در آن‌ها دیده می‌شود. لرزش در اندام‌های حرکتی مشهود‌تر بوده ولی در تنه، گردن، لب‌ها و زبان نیز می‌تواند رخ دهد. اختلالات مخچه‌ای مانند آتاکسی در افراد مبتلا به آتاکسی نخاعی‌ـ‌مخچه‌ای نوع 12 کم‌تر است.
  • افراد مبتلا به آتاکسی مخچه‌ای‌ـ‌نخاعی نوع 14 در صحبت کردن مشکل دارند و لرزش دست‌ها هنگام برداشتن وسایل مشاهده می‌شود. سفتی عضلات، اسپاسم عضلات، مشکل در بلع و گاهی اختلالات شناختی نیز مشاهده می‌شود.
  • افراد مبتلا به آتاکسی مخچه‌ای‌ـ‌نخاعی نوع 17 زوال عقل، حرکات غیرارادی، تشنج‌های خاص و انقباض‌های بدون کنترل عضلات (دیستونی) را اغلب تجربه می‌کنند.
اختلال در راه رفتن به‌همراه ضعف و تحلیل عضلانی
اختلال در راه رفتن به‌همراه ضعف و تحلیل عضلانی

هیپوتونی
هیپوتونی

شیوع آتاکسی مخچه‌ای‌ـ‌نخاعی 

آتاکسی مخچه‌ای‌ـ‌نخاعی نوع یک، 1 تا 2 نفر از هر 100 هزار نفر را در سراسر دنیا مبتلا می‌کند. اطلاعاتی درباره شیوع نوع دو و سه در دسترس نیست و به نظر می‌رسد که این دو نوع، یکی از شایع‌ترین انواع آتاکسی مخچه‌ای‌ـ‌نخاعی باشد؛ البته در کل آتاکسی مخچه‌ای‌ـ‌نخاعی به نسبت بیماری نادری است. آتاکسی مخچه‌ای‌ـ‌نخاعی نوع دو در کوبا شایع‌تر بوده و تقریباً 40 نفر از هر 100 هزار نفر به این نوع مبتلا هستند.

آتاکسی مخچه‌ای‌ـ‌نخاعی نوع شش کم‌تر از 1 نفر از هر 100 هزار نفر را در سراسر دنیا مبتلا می‌کند. نوع هفت شیوع کم‌تری نسبت به برخی انواع دیگر دارد و تقریباً کم‌تر از 1 نفر از هر 100 هزار نفر را در سراسر دنیا مبتلا می‌کند. برخی مطالعات نشان می‌دهد که این نوع آتاکسی، دو درصد همه‌ی آتاکسی‌های مخچه‌ای‌ـ‌نخاعی را تشکیل می‌دهد. نوع هشت نیز به‌نسبت نادر است و تقریباً کمتر از 1 نفر از هر 100 هزار نفر را در سراسر دنیا مبتلا می‌کند.

اطلاعاتی درباره‌ی شیوع نوع ده در دسترس نیست. این نوع آتاکسی تاکنون تنها در خانواده‌های مکزیکی و برزیلی شناسایی شده است. شش خانواده بدون نسبت خویشاوندی که این بیماری را نشان داده‌اند، شناسایی شده‌اند. هنوز معلوم نیست که آیا آتاکسی مخچه‌ای‌ـ‌نخاعی نوع ده در سایر گروه‌های قومی نیز وجود دارد یا خیر. به‌عنوان مثال این نوع در افراد ژاپنی و سفیدپوستان نژاد قفقازی مبتلا به آتاکسی پیدا نشده است.

اطلاعاتی درباره‌ی شیوع آتاکسی نوع دوازده در دسترس نیست و تقریباً 40 خانواده‌ی مبتلا به این نوع تاکنون گزارش شده‌اند. آتاکسی مخچه‌ای‌ـ‌نخاعی نوع چهارده به‌نسبت نادر است و کم‌تر از یک درصد فراوانی همه‌ی انواع آتاکسی‌های وراثتی را تشکیل می‌دهد. اطلاعاتی درباره‌ی شیوع جهانی آتاکسی نوع هفده در دسترس نیست. شیوع این نوع به‌صورت محلی 0.47 نفر به ازای هر 1 میلیون نفر در جمعیت ژاپن و 0.16 نفر به ازای هر 100هزار نفر در شمال شرقی انگلستان است. تا به امروز کم‌تر از 100 خانواده‌ی مبتلا به این نوع گزارش شده‌اند.

فراوانی سایر انواع آتاکسی نخاعی‌ـ‌مخچه‌ای نیز در سایت‌های معتبر ذکر شده است.

نام‌های دیگر آتاکسی مخچه‌ای‌ـ‌نخاعی

Spinocerebellar ataxia type 1

  • olivopontocerebellar atrophy I
  • SCA1
  • spinocerebellar atrophy I
  • type 1 spinocerebellar ataxia

Spinocerebellar ataxia type 2

  • SCA2

Spinocerebellar ataxia type 3

  • Azorean ataxia
  • Azorean disease
  • Machado-Joseph disease
  • MJD
  • SCA3

Spinocerebellar ataxia type 6

  • SCA6
  • type 6 spinocerebellar ataxia

Spinocerebellar ataxia type 36

  • Asidan ataxia
  • Costa de Morte ataxia
  • SCA36
  • spinocerebellar ataxia 36

علت آتاکسی مخچه‌ای‌ـ‌نخاعی

جهش‌های ژنی متفاوت روی کروموزوم‌های مختلف سبب بروز انواع آتاکسی می‌شود. محققین بیش از 20 ژن را برای آتاکسی با توارث اتوزومی بارز مشخص نموده و احتمال می‌رود که به‌مرور این تعداد بیشتر نیز شود. در مجموع هر نوع  آتاکسی، علائم و نشانه‌های خاص خود را دارد. 

انواع آتاکسی مخچه‌ای‌ـ‌نخاعی توسط جهش در یک ژن خاص که برای عملکرد طبیعی مغز ضروری است به‌وجود می‌آیند. تغییر ژنتیکی که منجر به گسترش تکرارهای CAG شود، دلیل ایجاد آتاکسی مخچه‌ای‌ـ‌نخاعی نوع یک، دو، سه، شش، هفت، دوازده و هفده است. در این انواع بیماری الگوی CAG چندین مرتبه تکرار شده و عملکرد طبیعی پروتئین تولیدشده توسط ژن مورد نظر مختل می‌شود. 

گسترش تکرارهای سه نوکلئوتیدی
گسترش تکرارهای سه نوکلئوتیدی


موارد استثنا: 

آتاکسی مخچه‌ای‌‌ـ‌نخاعی نوع هشت با گسترش تکرار CTG و آتاکسی مخچه‌ای‌ـ‌نخاعی نوع 10 با گسترش تکرار ATTCT ایجاد می‌شود. در نوع 14 گسترش تکرار به هیچ عنوان باعث ایجاد بیماری نشده و یک تغییر دیگر (جهش نقطه‌ای) در ژن PRKCG علت بیماری است.

اصطلاح نفوذپذیری اشاره به احتمال بروز بیماری در افراد دارای نقص ژنتیکی مرتبط دارد. در همه‌ی انواع آتاکسی مخچه‌ای‌ـ‌نخاعی نفودپذیری (penetrance) بالاست؛ به این معنی که درصد بالایی از افراد دارای تکرارهای CAG در مرحله‌ای از طول عمرشان، علائم آتاکسی مخچه‌ای‌ـ‌نخاعی را نشان خواهند داد. البته فرد مبتلا ممکن است قبل از بروز علائم به دلایل دیگر فوت کند. تعداد کمی از افراد دارای این توالی‌های تکراری بنا به دلایلی که هنوز به‌طور کامل مشخص نیست علائم آتاکسی مخچه‌ای‌ـ‌نخاعی را نشان نمی‌دهند (نفوذ صفر).

افراد مبتلا به آتاکسی نخاعی‌ـ‌مخچه‌ای نوع 1تا 3 و نوع 7 شروع بیماریشان زودتر و به‌همراه وخیم‌تر شدن ناهنجاری است. عبارت Anticipation را در مواردی به کار می‌بریم که فرزندان ممکن است بیماری را وخیم‌تر و در سنین کم‌تر از والدینشان نشان دهند. اندازه‌ی تکرار نوکلئوتیدها در ژن‌های معیوب با سن شروع بیماری و وخامت علائم نسبت دارد. هرچه اندازه‌ی تکرارها گسترش می‌یابد، علائم بدتر می‌شوند و سن شروع بیماری نیز کاهش می‌یابد. البته اندازه‌ی تکرارها سن دقیق شروع بیماری و علائم خاصی که قرار است در یک فرد خاص بروز کند را پیش‌بینی نمی‌کند.

نحوه‌ی توارث آتاکسی مخچه‌ای‌ـ‌نخاعی

بیشتر انواع آتاکسی نخاعی‌ـ‌مخچه‌ای با الگوی توارث اتوزومی بارز به‌ارث می‌رسند. برای ابتلا به بیماری اتوزومی بارز فرد باید یک نسخه از ژن جهش‌یافته را از یکی از والدین دارای ژن معیوب دریافت کند. والد ناقل، یک ژن جهش‌یافته و یک ژن سالم داشته و بیماری را نشان می‌دهد.


مشاوره‌ی ژنتیک فرآیندی است که در آن افراد و خانواده‌ها از اطلاعات لازم و مرتبط با بیماری‌های مختلف اعم از توارث، تشخیص، درمان، نحوه‌ی مواجهه و جلوگیری از انتقال به نسل بعد مطلع شده و به آن‌ها یاری رسانده می‌شود تا بتوانند تصمیم مناسبی را برای مواجهه با بیماری اتخاذ نمایند.

غربالگری و تشخیص قبل از بارداری

زوج‌های در معرض خطر داشتن فرزند بیمار، باید برای بررسی شرایطشان و گزینه‌های پیش رو به مشاور ژنتیک رجوع کنند. تشخیص ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی (PGD) نیز یکی از روش‌های تشخیص قبل از بارداری است که با استفاده از روش‌های کمک‌باروری مانند IVF سلامت جنین لقاح‌یافته را قبل از انتقال به رحم ارزیابی می‌کند.

غربالگری و تشخیص در دوران بارداری

تست‌های تشخیص ژنتیکی پیش از تولد (PND) روی نمونه‌‌‌ی پرزهای کوریونی جنین یا مایع آمنیوتیک دور جنین انجام می‌شود. اگر این تست‌ها، بیماری را در جنین نشان دهند، می‌توان تصمیم به ادامه‌ی بارداری یا سقط گرفت. 

غربالگری و تشخیص بعد از تولد

بررسی تاریخچه‌ی خانوادگی، انجام معاینات بالینی و تصویربرداری از نورون‌ها به تشخیص انواع آتاکسی‌ها کمک می‌کند. اگر بیماری قبل از تولد تشخیص داده نشود و کودک یا فرد بزرگسال دارای علائم باشد برای تأیید بیماری، پزشک معالج درکنار معاینات فیزیکی و عصبی که شامل بررسی حافظه و تمرکز، بینایی، شنوایی، تعادل، هماهنگی و رفلکس‌ها است ممکن است سی‌تی‌اسکن یا MRI نیز درخواست دهد.

آزمایش ژنتیک

به علت هم‌پوشانی علائم بین انواع مختلف آتاکسی مخچه‌ای‌ـ‌نخاعی، تست‌های ژنتیکی برای اطمینان از تشخیص نوع بیماری در فرد لازم است. البته تست‌های ژنتیکی همیشه تشخیص واضحی ارائه نمی‌دهند؛ به این علت که تعداد زیادی از آتاکسی‌های نخاعی‌ـ‌مخچه‌ای هنوز برایشان ژنی گزارش نشده است. در نتیجه اگر نتیجه‌ی تست فردی طبیعی باشد، باید این نکته را لحاظ کرد که این فرد به نوعی از آتاکسی مبتلا است که برایش هنوز ژنی شناسایی نشده است. در این حالت، تست ژنتیکی برای بستگان فرد مبتلا نیز مفید نیست و از تست‌های مرتبط با عصب‌شناسی برای اعضای خانواده که احتمال مبتلا بودن در آن‌ها وجود دارد می‌توان استفاده کرد. 

تشخیص قطعی آتاکسی نخاعی‌ـ‌مخچه‌ای با بررسی جهش‌های شناخته‌شده در ژن‌‌‌های مرتبط با بیماری امکان‌پذیر است.

  • استفاده از تکنیک Conventional PCR به‌همراه Gel Electrophoresis: شواهد نشان می‌دهد که در ایران فراوانی آتاکسی‌های مخچه‌ای‌ـ‌نخاعی نوع یک و دو بیشتر است. به‌ همین دلیل ابتدا تعداد تکرارهای CAG در دو ژن ATXN1 و ATXN2 بررسی می‌شود. 
  • استفاده از تکنیک NGS: در صورت عدم گسترش تکرارهای CAG در دو ژن ذکرشده، می‌توان با استفاده از NGS و پنل‌های ژنتیکی مرتبط با انواع آتاکسی‌های نخاعی‌ـ‌مخچه‌ای و یا بررسی نواحی اگزونی کل ژن‌های فرد به شناسایی ژن عامل بیماری پرداخت. به طور کلی برای تشخیص مولکولی ناهنجاری‌هایی که ژنی برای آن‌ها شناسایی نشده و یا چندین ژن را در بر می‌گیرند و یا ژن¬هایی که اندازه‌های بزرگی دارند، می‌توان از پنل‌های نسل جدید توالی‌یابی (NGS) استفاده نمود که تمام این موارد تشخیصی را هم‌زمان انجام و زمان بررسی ژن را کاهش می‌دهد. استفاده از توالی‌یابی نسل جدید باعث می‌شود تا کل ژنوم به سرعت توالی‌یابی شود و امکان توالی‌یابی دقیق‌تر نواحی هدف را فراهم می‌کند. امروزه تشخیص در تمام نقاط دنیا به سمت استفاده از این تکنیک سوق یافته است.

پیشگیری و مدیریت آتاکسی مخچه‌ای‌ـ‌نخاعی

از آنجایی که این بیماری وراثتی است، مشاوره‌ی ژنتیک برای پی بردن به سابقه‌ی خانوادگی و پیشگیری از بروز بیماری پیشنهاد می‌شود. 

دارو یا درمانی خاص به‌منظور کند کردن یا مهار پیشرفت علائم و آسیب به مخچه در مواردی که MRI یا توموگرافی کامپیوتری (CT) آسیب یا زوال قابل توجه‌ای را نشان دهد وجود ندارد. در نتیجه درمان خاصی برای جلوگیری، به تأخیر انداختن بیماری یا معکوس کردن ویژگی‌های بالینی آتاکسی مخچه‌ای‌ـ‌نخاعی بارز وجود ندارد. گاهی بعضی تظاهرات بیماری مانند تشنج می‌تواند درمان شود. اقدامات توان‌بخشی نیز می‌تواند مفید واقع شود. تاکنون درمان قطعی برای آتاکسی مخچه ای‌ـ‌نخاعی معرفی نشده و موارد زیر اغلب برای مدیریت بیماری پیشنهاد می‌شوند:

  • فراهم کردن ابزار کمکی برای رفع مشکلات حرکتی
  • توان‌بخشی 
  • استفاده از عصا، واکر و ویلچر برای کمک به عدم تعادل در راه رفتن 
  • استفاده از وسایل خاص برای کمک به نوشتن، خوردن و بستن دکمه
  • استفاده از دستگاه‌های کامپیوتری برای کمک به فرد مبتلا که در صحبت کردن نقص دارد.

نویسنده و مترجم : هنگامه کاظم‌درویش

منابع : ghr nlm nih ncbi mayoclinic ninds